研究转化生长因子β1(TGF-β1)+869T/C基因多态性与甲状腺疾病的相关性。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法,检测136例结节性甲状腺肿伴甲亢患者,132例毒性甲状腺腺瘤患者,185例Graves病患者,202例桥本甲状腺炎患者,240例正常对照组的TGF-β1+869T/C基因多态性。结果表明:1.TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布在结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤显著高于正常对照,组间差异有统计学意义(P<0.05);2.结节性甲状腺肿伴甲亢与毒性甲状腺腺瘤合称甲亢有结节组,其CC基因型及C等位基因频率分布显著高于单纯Graves病组,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);3.有结节的HT组的TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布显著高于无结节的HT组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。提示:TGF-β1基因+869T/C可能与结甲伴甲亢、毒性腺瘤的发病有关,而与GD、HT发病无关;"C"等位基因可能是包头地区汉族人群中结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤的易感因素之一。CC基因型与C等位基因可能与甲状腺疾病中的结节存在相关性。
