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黄顺祥

作品数：16 被引量：33H指数：4
供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 15篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 15篇医药卫生

主题

  • 6篇电生理
  • 6篇肌萎缩
  • 5篇神经电
  • 5篇神经电生理
  • 5篇腓骨
  • 5篇腓骨肌
  • 5篇腓骨肌萎缩
  • 5篇腓骨肌萎缩症
  • 5篇肌萎缩症
  • 4篇突变
  • 4篇基因
  • 4篇家系
  • 3篇突变分析
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 2篇蛋白
  • 2篇电生理学
  • 2篇电图
  • 2篇神经病
  • 2篇生理学

机构

  • 15篇中南大学湘雅...
  • 5篇中南大学

作者

  • 16篇黄顺祥
  • 11篇张如旭
  • 9篇资晓宏
  • 8篇李小波
  • 7篇唐北沙
  • 5篇刘蕾
  • 4篇赵华栋
  • 4篇占雅静
  • 3篇李琳
  • 3篇宋治
  • 2篇潘乾
  • 2篇郑文
  • 2篇夏昆
  • 2篇黄献
  • 1篇李锡癸
  • 1篇贺国华
  • 1篇厉兰
  • 1篇袁毅
  • 1篇侯德仁
  • 1篇刘婷

传媒

  • 5篇中华神经科杂...
  • 1篇临床神经电生...
  • 1篇中国急救医学
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇实用预防医学
  • 1篇现代电生理学...
  • 1篇中国全科医学
  • 1篇医学临床研究
  • 1篇中南大学学报...
  • 1篇癫痫与神经电...
  • 1篇第七届中华医...

年份

  • 1篇2024
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  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2019
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  • 2篇2012
  • 2篇2010
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  • 1篇2005
  • 1篇2003
  • 1篇2002
共 16 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
遗传性压力易感性周围神经病24个家系的临床和分子遗传学特征及文献回顾
2023年
目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究旨在探讨HNPP患者的临床和分子遗传学特征。方法:纳入2009至2023年就诊于中南大学湘雅三医院神经内科的HNPP患者,收集并分析患者的一般临床资料、神经电生理和分子遗传学检查结果。分子遗传学检查为提取外周血基因组DNA后采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行PMP22大片段缺失的筛查;若未检测到PMP22缺失突变,则用二代测序法筛查PMP22点突变。进一步对HNPP相关文献进行回顾,分析HNPP患者的临床和分子遗传学特征。结果:共纳入来自24个无血缘关系的中国汉族家系的34例HNPP患者,包括25名男性和9名女性,平均22.0岁起病,有阳性家族史的家系占62.5%。30例患者出现周围神经麻痹的症状,常表现为发作性单肢无力伴/或麻木(25/30),亦可表现为发作性单侧喉返神经(迷走神经)麻痹(2/30)。体格检查可发现受累神经相应支配区域的肌肉无力(23/29)和浅感觉减退(9/29),踝反射减弱或消失(20/29),肢体远端肌肉萎缩(8/29)及高弓足(5/29)。多数患者(26/30)在急性发作后可完全恢复正常。有31例患者完成神经电生理检查,均表现为多发性周围神经损害,以运动及感觉神经髓鞘损害为主,多数患者可有远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)明显延长,轻至中度的神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)及感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅降低,有时可出现传导阻滞。正中神经运动传导速度为(48.5±5.5)m/s,CMAP波幅为(8.4±5.1)mV;正中神经感觉传导速度为(37.4±10.5)m/s,SNAP波幅为(14.4±13.0)μV。在24个HNPP家系中,经MLPA检测
曹婉芊黄顺祥赵华栋黎中政朱习影刘蕾张如旭
关键词：脱髓鞘改变
以一侧肢体无力为首发症状的吉兰-巴雷综合征一例报告及文献复习
2009年
贺国华宋治郑文康庆云黄顺祥
关键词：吉兰-巴雷综合征
听性脑干反应在婴幼儿分泌性中耳炎中的诊断价值
2021年
目的分析听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)在婴幼儿分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)中的临床应用价值。方法收集2017年1月至2019年12月在驻马店市第一人民医院神经电生理室进行常规筛查ABR的2177例婴幼儿资料,对确诊OME的227例婴幼儿的ABR结果进行回顾性分析。结果统计数据显示,约90%的OME患儿ABR出现以波形分化良好、潜伏期显著延长(>5 sd)为特征的特异性改变;Ⅴ波阈值引出多集中在60~90 dB(88.5%),低分贝组到高分贝组对比(P<0.05)及各亚组间两两比较(P<α')差异均有统计学意义;单耳(62.1%)罹患率明显高于双耳(37.9%);以年龄进行分段,各年龄组之间患儿数量比较差异有统计学意义(P<0.05);各亚组患儿数量两两对比:7~9月龄组和1~3岁组对比,10~12月龄组和1~3岁组对比差异无统计学意义(P>α'),其他亚组对比差异均有统计学意义(P<α')。确诊OME患儿发病年龄集中在1~6月龄(82.4%),6月龄后发病显著减少;部分患儿合并感音神经性听力损失(14.5%)和中枢性脑损害(22.9%)。结论在3岁以下的婴幼儿中,ABR技术的良好应用对于婴幼儿OME的诊断,对侧别、持续时间、严重程度、是否存在合并症等的判断以及治疗方案设定具有重要意义。
张鸿雁黄顺祥
关键词：婴幼儿
腓骨肌萎缩症四种最常见基因亚型的电生理特点分析被引量：6
2019年
目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。 方法 对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期,并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变。对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析。 结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为(21.39±6.72)m/s、CMAP波幅为2.40(3.50)mV。CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79)mV。CMT2A患者以轴索变性为主,正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38)mV。MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423,P=0.025),MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782,P=0.013),CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652,P<0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重,男性正中神经MNCV(Z=-3.300,P<0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960,P<0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56,P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311,P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494,P<0.01)、CMT1X(r=-0.596,P<0.01)、CMT2A(r=-0.494,P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关。 结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点,神经电�
张捷君黄顺祥赵华栋李小波刘蕾谢雍之资晓宏唐北沙张如旭
关键词：腓骨肌萎缩症周围神经系统疾病电生理学
夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性被引量：3
2014年
目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.
李旭宁李小波黄顺祥资晓宏刘蕾占雅静姜明明郭纪峰唐北沙张如旭
关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类电生理学
中国人山梨醇脱氢酶基因相关腓骨肌萎缩症的基因型-表型分析被引量：1
2020年
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚合酶链反应(PCR)结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测,并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)突变,约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2;另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩,仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病(dHMN)。患者发病年龄为5~16岁,CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。
林志强李小波黄顺祥赵华栋刘蕾曹婉芊刘鑫唐北沙张如旭
关键词：常染色体隐性遗传
中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析被引量：2
2012年
目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变，无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测，并分析6个CMTXl家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点。结果 发现6个CMTXl家系5个CX32基因突变：c．37G〉A、c．65G〉A、e．246C〉G、c．256A〉G和c．533A〉G，其中c．246C〉G、c．533A〉G为新发现的突变。CMTXl型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征，神经电生理示神经传导速度介于21．7～49．3m／s，神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在。结论CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％，CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点，CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导，以及进一步的发病机制研究。
占雅静资晓宏李琳李小波黄顺祥厉兰李锡癸张如旭胡正茂潘乾夏昆唐北沙
关键词：腓骨肌萎缩症突变分析
Isaacs综合征一例
2012年
Isaacs综合征又名Isaacs Mertens综合征、神经性肌强直、连续性肌纤维活动、肌纤维颤动多汗综合征及肌纤维颤搐等,是一种罕见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动综合征.现就本院诊治的1例,结合文献总结报告如下.
李琳李小波张如旭黄顺祥资晓宏
关键词：综合征
4例淀粉样肌病的临床及神经肌电图检查报告
2002年
黄顺祥资晓宏
关键词：神经电生理神经肌电图
一个CMT1A家系伴发CIDP的临床报道
占雅静李小波黄顺祥资晓宏唐北沙张如旭
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