闫婕
- 作品数：9 被引量：79H指数：5
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西省南宁地区一常规体检人群高尿酸血症患病率调查及与血脂相关性的研究被引量：33
- 2014年
- 本研究纳入4602名南宁地区常规体检者，检测分析尿酸、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇。结果显示体检人群高尿酸血症总患病率为19．8％，其中男性为28．8％，女性为9．4％：高尿酸血症组中尿酸与血脂水平高于尿酸正常组（均P〈0．01）；尿酸与总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇呈正相关，与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关；体检人群高总胆固醇血症患病率为30．8％，高甘油三酯血症为22．2％；Logistic多因素回归分析得出男性、高总胆固醇、高甘油三酯、高低密度脂蛋白胆固醇可能为高尿酸血症的危险因素；高密度脂蛋白胆固醇为保护因素。结果提示广西南宁地区高尿酸血症患病率较高，高尿酸水平与血脂异常密切相关。早期加强对高尿酸血症的干预，能有效减少相关疾病的发生。
- 闫婕陶慧蒙健军林发全张劼
- 关键词：尿酸高尿酸血症血脂
- 血尿酸水平与血管内皮细胞损伤关系的研究进展被引量：17
- 2013年
- 尿酸是人体细胞代谢及食物中嘌呤核糖核酸代谢的终末产物.男性和绝经后女性血尿酸〉420 μmol/L,绝经前女性血尿酸〉350 μmol/L即诊断为高尿酸血症[1].随着人们生活水平的不断提高,饮食结构、环境与遗传因素的改变,高尿酸血症与许多代谢性疾病的发病率逐年升高.
- 闫婕陶慧林发全
- 关键词：尿酸内皮细胞肾素-血管紧张素系统白细胞介素6C反应蛋白质
- 遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断被引量：9
- 2020年
- 遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)是纤维蛋白原(Fg)基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病,绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性,如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成,因此,CD诊断主要依赖实验室检查。CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值(PT演算法结果/Clauss法结果)大于1.43,凝血酶时间(TT)延长,凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常无异常。根据患者临床表现、凝血功能检查结果,结合家系调查即可明确CD诊断。质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型,DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点。
- 周伟杰周伟杰闫婕邓东红
- 关键词：纤维蛋白原凝血酶时间质谱分析法
- 纤维蛋白原γ链Arg275His突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析被引量：2
- 2016年
- 目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，了解其分子遗传学发病机制。方法抽取家系18名成员外周血，进行凝血指标检测；提取血浆纤维蛋白原，进行SDS-PAGE电泳；PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外显予以及侧翼序列。PCR扩增产物进行测序，确定突变位点。结果先证者肝肾功能、凝血酶原时间与活化部分凝血活酶时间均正常，但凝血酶时间显著延长。纤维蛋白原活性明显降低，而抗原浓度在正常范围，先证者母亲、弟弟及侄子的表型检测结果与其相似。基因测序结果显示，先证者及其母亲、弟弟及侄子FGG基因第8外显子发生了g．5877G〉A杂合突变，导致275位的精氨酸（Arg）被组氨酸（His）取代。FGG基因第8外显子g．5877G〉A突变为已报道的致病突变。结论纤维蛋白原γ链Axg275His错义突变为该遗传性异常纤维蛋白原血症家系的致病原因。
- 闫婕邓东红邓雪连罗美玲程鹏廖林林发全
- 关键词：纤维蛋白原突变
- 啮齿类动物高尿酸血症模型的研究进展被引量：11
- 2014年
- 建立理想的高尿酸血症动物模型是探索其发病机制及寻找控制和治疗该病药物的基础。国内外学者在建立高尿酸血症模型的研究中已取得一定的进展,在这些模型中,应用啮齿类动物造模最多,其方法主要是依据增加尿酸来源、抑制尿酸排泄和抑制尿酸酶作用的原理,利用相关药物进行造模。本文将对高尿酸血症啮齿类动物模型其动物选择,诱导药物及诱导方法做一综述。
- 陶慧闫婕林发全
- 关键词：高尿酸血症动物模型小鼠
- 急性心肌梗死合并高尿酸血症患者血浆纤溶酶原激活抑制物-1和蛋白Z的变化及意义被引量：2
- 2014年
- 目的 研究急性心肌梗死（AMI）患者在合并高尿酸血症（HUA）时血浆纤溶酶原激活抑制物-1（PAI-1）和蛋白Z（PZ）的变化,并探讨其意义.方法 根据血尿酸水平将AMI患者分成尿酸正常组（非HUA-AMI组）61例和高尿酸血症组（HUA-AMI组）50例,健康体检者50例为对照组;检测三组AMI患者TG、TC、LDL-C、HDL-C、PAI-1和PZ指标的变化.结果 与对照组比较,非HUA-AMI组、HUA-AMI组TG、TC、LDL-C及PAI-1明显升高,HDL-C、PZ明显降低（P〈0.001）;与非HUA-AMI组比较,HUA-AMI组TG、TC、LDL-C、PAI-1升高,而HDL-C、PZ降低（P〈0.05或P〈0.001）.结论 AMI合并HUA患者PAI-1活性进一步升高,PZ水平进一步下降,提示HUA可能促进血栓形成,与AMI发生、发展有关.
- 陶慧闫婕林发全
- 基于CRISPR/Cas9技术构建SLC19A2基因敲除小鼠及其表型验证
- 2024年
- 目的利用CRISPR/Cas9技术构建SLC19A2基因敲除的纯合子小鼠模型,并验证其表型。方法设计gRNA载体,将构建好的gRNA载体和Cas9载体进行体外转录后共注射到受精卵,经胚胎移植后获得6只(雌性3只、雄性3只)阳性F0代小鼠。通过繁育获得12只(雄性6只、雌性6只)SLC19A2基因敲除纯合子小鼠[SLC19A2-/-小鼠(C57BL/6)]。8周龄野生型C57BL/6小鼠和SLC19A2-/-小鼠各12只(雄性6只、雌性6只),分别设为野生型组与基因敲除纯合子组。采用PCR扩增凝胶电泳法鉴定小鼠基因型;采用实时荧光定量PCR检测胰腺组织和肝脏组织中SLC19A2 mRNA表达,采用蛋白质印迹法检测胰腺组织和肝脏组织中THTR-1蛋白表达。结果PCR扩增凝胶电泳法成功鉴定出SLC19A2-/-小鼠。基因敲除纯合子组胰腺组织和肝脏组织中SLC19A2 mRNA及THTR-1蛋白表达水平低于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于CRISPR/Cas9技术成功构建了SLC19A2基因敲除小鼠。
- 钱晨向利群覃媛媛闫婕赵安然叶玉萍林发全
- 关键词：基因敲除
- 遗传性异常纤维蛋白原血症及其实验室检查被引量：6
- 2015年
- 遗传性异常纤维蛋白原血症（congenital dysfibrinogenemia,CD）是一种由纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）编码基因缺陷导致Fg结构和功能异常的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,绝大多数为杂合子突变[1]。临床表现异质性明显,多数患者无任何症状,约25%的患者有出血症状,20%患者有血栓事件,部分患者既有出血表现又有血栓形成,还有部分患者表现为反复流产、伤口愈合不良等[2]。
- 罗美玲闫婕林发全
- 关键词：反复流产血栓事件FIBRINOGEN凝血酶法纤维蛋白单体免疫比浊法
- 二例无症状遗传性异常纤维蛋白原血症患者的手术治疗被引量：3
- 2017年
- 遗传性异常纤维蛋白原血症（congenitaldysfibrinogenemia, CD）是由纤维蛋白原基因缺陷导致纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病。CD临床表现异质性明显：大多数患者无症状，25％有出血，20％有血栓形成，少数患者既有出血倾向又有血栓形成，患病孕妇可有自发性流产、胎盘早剥等异常表现。近年来CD分子诊断的相关报道较多，围手术期处理的报道相对少见。
- 罗美玲闫婕林发全程鹏邓东红
- 关键词：纤维蛋白原血症遗传性疾病无症状手术治疗围手术期处理出血倾向
