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郭浩: 作品数：38 被引量：191H指数：9; 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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β-珠蛋白基因CAP位点下游+43_+40(-AAAC)突变的临床特征分析被引量：1: 2020年; 目的通过分析β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变的携带者以及复合其他地中海贫血突变患者的相关血液学特征来评估此突变的遗传效应。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序进行珠蛋白基因突变检测,对相关血液学参数进行统计分析。结果共发现39例β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变病例,其中有8例患β-地中海贫血,9例患α-地中海贫血,1例同时合并α和β-地中海贫血。统计分析结果表明,20例有此突变的杂合子无贫血症状,除一孕妇病例外,MCV、MCH等血液学参数都正常。当合并其他地中海贫血突变时,也未改变相关血液学参数的水平。结论 5′UTR+43_+40(-AAAC)突变可能是一种多态性,并不具有显著的生物学功能。; 王继成杜丽姚翠泽秦丹卿郭浩; 关键词：Β-地中海贫血多态性

826例0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析被引量：9: 2019年; 目的调查分析0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布。方法 826例0岁至学龄前汉族儿童分为新生儿组、婴儿组、幼儿组、学龄前组,使用流式细胞术检测各组外周血淋巴细胞亚群。结果 CD3^+细胞、CD3^+CD4^+细胞、CD3^-CD19^+细胞和CD4^+/CD8^+在0岁至学龄前儿童不同性别之间的差异具有统计学意义(P<0.05),CD3^-CD19^+细胞以女童较低,其他3个指标以女童较高;CD3^+、CD3^+CD4^+及CD4^+/CD8^+均以新生儿组最高,其中CD3^+CD4^+及CD4^+/CD8^+含量随年龄增长逐渐降低,至学龄前最低(P<0.05);CD3^-CD19^+和CD3^-CD16^+CD56^+细胞含量以新生儿组最低,随年龄增长而增高,CD3^-CD16^+CD56^+细胞以学龄前组最高,而CD3^-CD19^+细胞含量在幼儿期达峰值后降低(P<0.05);CD3^+CD8^+细胞含量以学龄前组最高(P<0.05)。不同年龄组男童的淋巴细胞亚群分布的变化趋势与不同年龄组儿童的规律一致;在女童中,CD3^+CD4^+及CD4^+/CD8^+含量也是以新生儿组最高(P<0.05)。结论淋巴细胞亚群在不同年龄、性别健康儿童之间的分布不同,建议按年龄、性别分别建立参考值。; 詹文丽杨笑涵郭浩钟志成杜倩怡张畅斌黄滨梅刘鸿骆明勇; 关键词：淋巴细胞亚群流式细胞术儿童

4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流: 地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广东省生育人群a地贫的基因携带率为12.96%,β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能...; 杜丽秦丹卿王继成骆明勇郭浩张艳霞袁腾龙王奕霞吴菁尹爱华; 关键词：地中海贫血产前基因诊断临床病例; 文献传递

中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0复合β-地中海贫血的产前诊断分析被引量：3: 2015年; δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。; 唐斌王继成秦丹卿袁腾龙张艳霞王奕霞郭浩杜丽; 关键词：Β-地中海贫血产前诊断

脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值被引量：8: 2014年; 目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。; 郭浩郭莉唐斌杜丽骆明勇秦丹卿王奕霞王继成; 关键词：脐血血红蛋白电泳产前诊断 Β地中海贫血

轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2水平的变化被引量：23: 2016年; 目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2(HbA_2)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA_2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA_2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA_2水平差异无统计学意义(P>0.05),其余人群间比较均差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA_2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血,HbA_2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。; 杜丽秦丹卿兰菲菲黄演林郭浩王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞; 关键词：Β地中海贫血缺铁性贫血血红蛋白A2

纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析: 2020年; 目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白96~137g/L。复合杂合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白93~139g/L。纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血1例,血红蛋白106g/L。结论纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性,同时也存在一定的差异。纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血结果分析应该结合血液学参数及血红蛋白电泳结果进行分析。; 袁腾龙王继成秦丹卿梁杰姚翠泽杜丽郭浩; 关键词：血液学指标

地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断被引量：1: 2002年; 目的　探讨地中海贫血 (简称地贫 )高风险胎儿宫内基因诊断的价值。　方法　 12 8例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 10～ 2 0 ml或脐血 1m l进行基因诊断。　结果　 12 8例被检胎儿中基因正常 32例 ,α地贫缺失杂合子 38例 ,纯合子 2 7例 ;β地贫单一突变杂合子 18例 ,纯合子 4例 ,双重杂合子 9例 ;β地贫基因突变类型及频率依次为 :CD41- 42 (47.5 % ) ,IVS- - 6 5 4(42 .5 % ) ,CD17(A- T) (7.5 % )及 - 2 8(A- G) (2 .5 % )。无一例发生严重母胎并发症 ,重型地贫胎儿 40例均在知情同意前提下及时终止妊娠。　结论　筛查地贫高风险胎儿并及时进行产前基因诊断安全、有效、准确。在地贫高发区域 ,应作为常规产科检测方法。; 吴晶晶梁驹卿马瑞娟郭浩郭艳霞赵丹曦; 关键词：地中海贫血胎儿产前基因诊断

轻型β地贫合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2水平变化的研究: <正>目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为四组人群,包括正常人群...; 杜丽秦丹卿兰菲菲黄演林郭浩王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞; 文献传递

广东省罕见δ-珠蛋白基因:c.349 C>G突变1例分析: 2023年; 目的分析1例广东省罕见δ-珠蛋白基因(HBD)突变病例,为临床上避免δ-地中海贫血(地贫)的误诊提供参考。方法患者就诊于广东省妇幼保健院,采集其外周血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)]及Hb分型分析;应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变分析。同时,应用DNA测序分析HBD突变类型。结果血液学表型分析结果显示,MCV为87.9 fl,MCH为29.3 pg,Hb含量为140 g/L。Hb分型结果显示,Hb F含量为0.4%,Hb A_(2)含量为1.3%,Hb A_(2)变异体含量为0.6%,Hb A含量为97.7%。α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变检测均未见异常。经DNA测序分析,该患者为HBD:c.349 C>G突变。结论该病例Hb A_(2)含量(参考值为2.5%~3.5%)较低是由于HBD突变导致的,HBD:c.349 C>G突变在中国人群中属于罕见型。; 唐斌王继成陈柯艺柴慧颖骆明勇李洁詹文丽梁丽华郭浩

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