目的探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447x多态性位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征（MS）的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测802例研究对象（包括哈萨克族和汉族MS患者各200例和对照各201例）的脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X基因多态性。结果（1）哈萨克族和汉族MS组H-和x等位基因频率均低于各自对照组[哈萨克族H-等位基因：22．0％ vs 28．6％（P=0．031），X等位基因5．5％VS12．4％（P=0．001）；汉族H-等位基因：18．0％ vs 28．9％（P=0．000），X等位基因：4．0％ vs 12．4％（P=0．000）]，但两民族间无差别（P均〉0．05）。（2）脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间存在强连锁不平衡。（3）该两个多态性位点之间只存在H＋／S、H-／s和H-／x三种单体型，两个民族MS组与对照组之间单体型频率均有统计学差异（X^2哈萨克=13．17，P=0．001；X^2汉=20．68，P=0．000），两民族间无差别（P〉0．05）。（4）哈萨克族和汉族H＋H-／H—H-基因型与SX／XX基因型的组合都有升高HDL—C水平和降低TG水平的作用（P〈0．05）。结论脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性与MS相关，两位点之间存在强连锁不平衡，H-／X单体型可能是MS的保护因素，并对血脂水平产生有益的影响。
目的探讨新疆维吾尔自治区(简称新疆)南疆维吾尔族人群中低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)累积暴露对心血管病(cardiovascular diseases,CVD)的影响。方法研究队列来自新疆生产建设兵团第三师五十一团,纳入在2016-2022年调查期间有3次LDL-C测量值,且相邻两次测量时间间隔≥2年的2950名维吾尔族人群作为研究对象。使用每个时间间隔LDL-C测量值的加权和(值×时间)计算LDL-C累积暴露(cumulative low density lipoprotein cholesterol,cumLDL-C)。按cumLDL-C三分位数分组,采用Log-rank检验比较各组CVD累积发病率的差异;使用Cox比例风险回归模型分析cumLDL-C对发生CVD的影响。结果随访期间共新发CVD事件322例(10.92%),cumLDL-C第一、二、三分位组CVD累积发病率分别为7.12%、11.08%、14.55%,经Log-rank检验,差异有统计学意义(χ^(2)=27.440,P<0.001)。Cox比例风险回归模型显示,校正多种混杂因素后,与cumLDL-C第一分位组相比,cumLDL-C第三分位组发生CVD的HR=1.51(95%CI:1.12~2.06);cumLDL-C每增加一个标准差,发生CVD的风险增加14%(HR=1.14,95%CI:1.01~1.28)。结论在新疆南疆维吾尔族人群中,高LDL-C累积暴露是该人群发生CVD的独立危险因素,长期保持较低的LDL-C水平,有助于降低该人群CVD的发生风险。
