赵秀丽
- 作品数：5 被引量：19H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究
- 非综合征型短指(趾)、并指(趾)是人类最常见的肢端先天畸形。二者均为常染色体显性遗传。短指(趾)畸形(brachydactyly;BD)是由于指(趾)骨,掌(跖)骨短小、缺失或融合造成的手足畸形。根据畸形发生部位及患者受...
- 赵秀丽孙淼杨威单祥年吴凤霞孟金萍谭凤钦张学
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- 中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
- 目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显...
- 赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学
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- 中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断
- 目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本...
- 马芬赵秀丽施惠平赵时敏张学
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- 无汗型外胚层发育不良家系EDA基因突变筛查及产前诊断
- 研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA...
- 赵谨赵秀丽孙淼敖杨张学
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- 中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断被引量：19
- 2005年
- 目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)
- 赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学
- 关键词：家系基因突变产前诊断畸形单体型银染
