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莫耀禧: 作品数：18 被引量：67H指数：6; 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>; 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西医药卫生科学研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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行辅助生殖男性患者染色体多态性分析及其对精液质量和精子DNA完整性的影响被引量：7: 2019年; 目的:分析行IVF/ICSI男性患者染色体多态性发生情况及其对精液质量和精子DNA完整性的影响。方法:回顾性分析2016年6月至2018年6月2 370例行IVF/ICSI男性患者染色体核型,统计染色体多态性类型、发生率及占比;根据相应的纳排标准,最终纳入研究对象2 206例,其中染色体多态性患者146例,按照染色体核型将研究对象分为4组(A组:常染色体长臂次缢痕改变;B组:D/G组染色体短臂多态;C组:9号染色体臂间倒位;D组:Y染色体多态),比较4组染色体多态性患者与染色体正常患者的精液质量与精子DNA碎片指数(DFI)的差异。结果:①IVF/ICSI男性患者中,染色体多态性154例,总发生率6.50%;其中常染色体长臂次缢痕改变34例,发生率1.43%,占比22.08%;D/G组染色体短臂多态82例,发生率3.46%,占比53.25%;9号染色体臂间倒位26例,发生率1.10%,占比16.88%;Y染色体多态10例,发生率0.42%,占比6.50%;混合多态2例,发生率0.08%,占比1.42%。②D组精子总数低于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。D组前向运动精子百分率(PR%)低于正常组和其他多态性组,D组与B组之间差异有统计学意义[(27.5±13.5)%vs(41.5±21.1)%,P=0.027)],其他各组间差异无统计学意义(P>0.05)。各多态性组精子DFI与正常组相比差异均无统计学意义(P>0.05),各多态性组之间相比差异也均无统计学意义(P>0.05)。③D组正常精液比例低于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。D组弱精子症比例高于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。D组少弱精子症比例高于正常组和其他多态性组,D组与正常组之间差异有统计学意义(30.0%vs 8.0%,P=0.041),其他各组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:D/G组染色体短臂多态是IVF/ICSI男性患者中最常见的染色体多态性类型,Y染色体多态对精液质量存在一定的负面影响,而其他类型染色体多; 毛献宝薛林涛莫伟英莫耀禧成俊萍王世凯黄悦悦李政达张小慧周亭亭韦娉嫔谭卫红; 关键词：染色体多态性精液质量精子DNA完整性

高通量无创DNA产前检测技术对胎儿染色体疾病的诊断价值被引量：4: 2018年; 目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12～26+6周的孕妇3 477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异。结果 (1) 3 477例孕妇,NIPT检出染色体非整倍体高风险34例(0. 98%),其中21-三体高风险10例,18-三体高风险2例,13号染色体高风险2例,性染色体异常20例,不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较,差异有统计学意义(P <0. 05);> 40岁组的异常染色体阳性检出率高于35～40岁、<35岁组(P <0. 05)。(2) 34例高风险孕妇中,有31例行羊水穿刺细胞核型分析检查,结果确诊胎儿染色体异常20例,NIPT诊断假阳性11例。(3) NIPT检测21-三体、18-三体、47,XXX/XXY和47,XYY类型的胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度均为100%,特异度均大于99%。结论 NIPT检测对21-三体(除嵌合体)、18-三体以及性染色体三体型(47,XXX/XXY/XYY)有较高的灵敏度和特异度,但对性染色体(45,XO)异常检测的准确性仍有待从技术上进一步提高,NIPT结果异常的孕妇仍需羊水穿刺行核型分析确诊。; 莫伟英张鹏李友琼莫耀禧张红燕赵仁峰; 关键词：高通量测序产前诊断

荧光原位杂交技术在异基因造血干细胞移植监测中的作用: 2012年; 背景:异基因造血干细胞移植后,嵌合率下降与移植物被排斥及白血病复发密切相关,常规骨髓细胞学检查、染色体检查、流式细胞学检查等均不能敏感特异地监测嵌合率。目的:验证荧光原位杂交技术检测异基因造血干细胞移植后嵌合率的敏感性和特异性。方法:应用荧光原位杂交法检测异性同胞异基因造血干细胞移植后患者X、Y性染色体及慢性粒细胞白血病序列特异性bcr/abl融合基因,以骨髓细胞学检查为对照。结果与结论:3例异基因造血干细胞移植患者共复查骨髓细胞学检查及荧光原位杂交检查7次。4次骨髓细胞学检查及荧光原位杂交检查均完全相符,另外3次骨髓细胞学检查提示完全缓解,而荧光原位杂交检查能检测到少量异常信号,证实应用荧光原位杂交法较骨髓细胞学具有显著优越性,能动态敏感、特异地检测嵌合率。; 莫耀禧周瑞莲莫伟英蓝梅林金盈; 关键词：荧光原位杂交异基因造血干细胞细胞移植

应用荧光原位杂交技术诊断尿路上皮癌的临床研究被引量：11: 2010年; 背景与目的:尿路上皮癌是一种最常见的泌尿系统肿瘤,尿细胞学检查是诊断尿路上皮癌的经典方法,虽然特异度较高,但是敏感度偏低。目前荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)计数分裂间期细胞的染色体倍数已成功应用于遗传学和肿瘤学研究领域。本研究旨在评价FISH在诊断尿路上皮癌中的诊断价值。方法:采用FISH检测100例血尿患者尿脱落细胞中3、7、9和17号染色体数目异常,以组织病理确诊为尿路上皮癌为金标准,评估FISH诊断的特异度和敏感度,并与尿细胞学检查结果做比较。结果:FISH诊断尿路上皮癌特异度为92.3%,敏感度为74.7%;尿细胞学诊断特异度为100%,敏感度为46.0%。两者相比,敏感度差异有统计学意义(P<0.05),而特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与尿细胞学相比,FISH诊断尿路上皮癌具有较高的特异度和相似的特异度敏感度,可作为诊断尿路上皮癌的新方法。; 李伟梁建波韦华玉莫耀禧; 关键词：荧光原位杂交尿路上皮癌

精液圆细胞与精子运动参数的相关性分析: 目的探讨精液圆形细胞对精子运动参数的影响.方法 132份精液样本,采用西班牙SCA计算机辅助精子分析系统(CASA)分析精子运动参数和精液中圆细胞浓度.结果精液圆细胞浓度与前向运动(PR)精子百分率呈显著负相关(r=...; 毛献宝黄悦悦薛林涛何冰莫伟英莫耀禧裴正玲张小慧

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用被引量：1: 2010年; 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。; 莫耀禧黄莉何冰莫伟英陈春博卢慧; 关键词：荧光原位杂交产前诊断细胞遗传学

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析被引量：4: 2010年; 目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义。方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征。结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%)。在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%。而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%。结论对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径。关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷。; 田矛王琳覃婷莫伟英黄莉莫耀禧; 关键词：羊膜腔穿刺术染色体核型

荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断及治疗中的应用价值被引量：2: 2012年; 目的探讨FISH法检测PML-RARa融合基因在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床应用价值。方法对21例疑诊APL患者应用FISH技术检测PML-RARa融合基因。结果 21例疑诊患者中最后确诊为APL 15例,排除APL 6例。15例APL患者中PML-RARa融合基因阳性14例,PML-RARa融合基因阴性者1例,该患者经最后确诊为APL变异型,经诱导治疗后效果不佳。6例疑诊患者PML-RARa融合基因均为阴性,确诊为急性髓细胞白血病-M2。结论 FISH法检测PML-RARa融合基因敏感、可靠,对APL的确诊及指导治疗有重要价值。; 周瑞莲莫耀禧蓝梅林金盈; 关键词：急性早幼粒细胞白血病荧光原位杂交

头颈部鳞状细胞癌的比较基因组杂交分析: 头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma，HNSCC)是临床上常见的头颈部恶性肿瘤，其中以咽部鳞状细胞癌(pharyngealsquamous cell carcino...; 莫耀禧; 关键词：头颈部鳞状细胞癌基因组杂交染色体口腔鳞状细胞癌; 文献传递

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用被引量：12: 2018年; 目的探讨无创DNA产前检测（non-invasive prenatal test, NIPT）技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）,进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析。结果（1） 1 345例孕妇中,检测异常者19例：其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常（3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY）。（2） 19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例（21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX 4例,47,XYY 2例）;余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常。（3） NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100%,但对13-三体的符合率仅为50%。在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100%,而45,XO异常符合率较低。结论NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。; 莫伟英张鹏李友琼莫耀禧张红燕赵仁峰; 关键词：高龄孕妇染色体非整倍体产前诊断

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