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琚双武

作品数：3 被引量：7H指数：2
供职机构：池州市人民医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇外显子
  • 2篇基因
  • 2篇ATP7B基...
  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇突变研究
  • 1篇外显子突变
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系报道
  • 1篇肝豆状核
  • 1篇肝豆状核变性
  • 1篇WILSON...
  • 1篇WILSON...
  • 1篇变性患者
  • 1篇成像
  • 1篇成像检查
  • 1篇磁共振
  • 1篇磁共振成像

机构

  • 2篇安徽中医学院
  • 1篇复旦大学
  • 1篇池州市人民医...

作者

  • 3篇琚双武
  • 2篇胡纪原
  • 2篇洪铭范
  • 2篇张志
  • 2篇杨任民
  • 2篇任明山
  • 2篇韩咏竹
  • 1篇范玉新
  • 1篇董江宁

传媒

  • 1篇中国临床神经...
  • 1篇安徽医学
  • 1篇中华放射学杂...

年份

  • 1篇2003
  • 2篇1999
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
Wilson病基因第18外显子多态及突变研究被引量：1
1999年
目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及健康对照组的DNA扩增片断进行筛选,对其中异常的迁移带型行DNA测序。结果:30例对照组SSCP呈一种带型,122例患者中37例分别呈4种不同的异常迁移带型,泳动异常率为30.33%(37/122)。DNA测序结果表明SSCP呈I型的患者第3772位点C缺失而产生移码突变。结论:在中国人肝豆状核变性患者中发现一种新型移码突变。
洪铭范琚双武任明山张志范玉新胡纪原韩咏竹杨任民
关键词：WILSON病ATP7B基因基因突变
遗传性小脑共济失调一家系报道被引量：4
2003年
董江宁琚双武
关键词：家系磁共振成像检查
肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究被引量：2
1999年
目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型，其中以Ⅰ型为多见，在患者组与对照组中出现率分别为88．57％与98％，Ⅱ型在两组中分别为11．43％与2％．但两组间无明显差异（X2＝2．502，P＞0．05）。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同，与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致，无突变存在。结果：第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点，证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。
洪铭范张志胡纪原任明山韩咏竹杨任民琚双武
关键词：肝豆状核变性ATP7B基因外显子
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