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甲基磺酸甲酯和环磷酰胺抑制小鼠精子的受精能力: 1998年; 本文应用小鼠卵子体外受精的方法,研究了诱变剂甲基磺酸甲酯和环磷酰胺对小鼠精子受精能力的影响.结果显示,以上两种诱变剂能明显抑制小鼠精子的受精能力,与对照组相比有显著性差异(P<0.01),同时受精后的胚胎发育延缓,但对精子的活力和密度无明显影响.; 张燕林蒋秀蓉王仁礼张忠恕游根娣; 关键词：体外受精环磷酰胺

重要环境因素致畸危险性的比较被引量：4: 1994年; 我组从１９８７年７月１至１９９０年１２月在上海市区及郊县３６所医院中进行出生缺陷与药物及化学物联系的３２１８例对照调查研究，共收集缺陷病例组１６０９例，对照组３２１８例。经统计分析后发现孕期服用ＡＰＣ、安定、母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触有害物（化学物及物理因素）及吸烟＞２０支／天，与出生缺陷间存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传史、母亲孕次≥２次，母亲营养差，孕期患感冒、传染性肝炎、腹泻亦与出生缺陷之间存在联系。单因素与多因素分析结果的比数比（ＯＲ），反映了致畸因素与出生缺陷之间的联系与程度。结论认为环境因素中药物的致畸性明显低于工作中接触的化学物与物理因素。; 沈启芳张忠恕方可娟丁亦诺顾江王仁礼杨耀英李海芳蒋秀蓉薛寿征; 关键词：孕期致畸化学物危险性母亲

88例不孕不育患者的染色体分析被引量：1: 1996年; 自1993年3月至1995年10月,作者对妇科及不育门诊就诊的患者,经过遗传咨询的筛选,然后进行外周血细胞培养的染色体检查,采用G显带技术处理,对88例进行了核型分析,现报告如下:; 蒋秀蓉张忠恕王仁礼; 关键词：女性不育症男性不育症染色体 G显带核型

诱变剂诱导的精子染色体异常及其对胚胎发育的影响: 1999年; 以环磷酰胺处理雄性小鼠后每周与超排卵雌鼠交配，制备分析受精卵染色体，持续整个生精周期（７周）。处理组小鼠雄原核染色体出现多种畸形，最敏感期在处理后第８天，相当于诱变剂作用于睾丸精子期。处理后第８天的小鼠精子体外受精试验表明，睾丸精子期受环磷酰胺作用后的精子其活力和密度未受显著影响，但其对卵子的受精能力降低，胚胎发育受到显著阻滞（Ｐ＜０．０１）。; 王仁礼蒋秀蓉张燕林张忠恕; 关键词：染色体异常环磷酰胺胚胎发育精子诱变剂

定量多重PCR在筛查DMD携带者和产前诊断中的应用被引量：2: 1998年; 基于抗肌萎缩蛋白基因(DMD)多个外显子进行对数增长期多重PCR(多聚酶链反应)产物定量分析的原理,本研究在改进Ioannou等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)定量多重PCR(QM-PCR)技术,应用于携带者筛查和产前诊断.运用多重PCR技术对12个DMD/BMD家系先证者的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有7个(58.3%).QM-PCR证实7名缺失型患者中6名母亲是与缺失型患者相同的携带者(86.7%).1例检测出外显子缺失的DMD患者,其母亲及外祖母的外周血淋巴细胞DNA未发现任何DMD基因缺失,可以排除为携带者(13.3%).对一名肯定携带者妊娠9周的胎儿进行了性别测定和DMD检测,确诊胎儿为男性DMD患者.一例可能携带者在排除携带者基础上,进一步对妊娠胎儿产前诊断确诊为正常女婴.本研究的结果进一步证实了该技术筛查DMD携带者的可靠性.将本技术与其它技术相结合可明显改进DMD家系中携带者诊断的准确性,并可应用于谱系及多态性信息不详家系的携带者诊断.该技术对防止缺失型DMD患儿和携带者的出生有重要的意义.; 王仁礼沈卫英蒋秀蓉袁瑶冯缵冲张忠恕仇效坤; 关键词：肌营养不良 PCR 产前诊断

小鼠体内卵母细胞及第一次分裂合子染色体畸变分析方法及其应用被引量：2: 1990年; 采用超排卵技术使ICR雌性小鼠排卵,排卵前用环磷酰胺(CYC 25、50、100mg/kg)处理后与雄性小鼠交配,分析小鼠卵母细胞(MⅡ)及第一次分裂合子的染色体非整倍体及结构畸变。对照小鼠MⅡ及第一次分裂合子均未发现有染色体非整倍体及结构畸变。环磷酰胺100mg/kg处理组小鼠MⅡ非整倍体率显著增加,但未见染色体结构畸变。在小鼠第一次分裂合子中,环磷酰胺可使雌原核染色体非整倍体率增加,并诱发多种染色体结构畸变,畸变率随环磷酰胺剂量的增加而增加。该分析技术具有自然畸变率低、灵敏、快速等优点。; 王仁礼张忠恕; 关键词：卵母细胞合子染色体畸变

定量荧光PCR在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究被引量：9: 2003年; 目的 :了解中国人 D2 1 S1 1、D2 1 S1 2 70、D2 1 S2 2 6、D2 1 S1 41 1四个短串联重复序列 ( STR)位点的多态性信息含量 ( PIC) ,建立定量荧光 PCR快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法 :以染色体2 1 q2 1～ q2 2 .3区段内四个短串联重复序列作为遗传标记 ,采用定量荧光 PCR对 5 0例正常人外周血 DNA进行分析 ,计算中国人该四对 STR位标的多态性信息含量 ( PIC) ,并用该方法对 1 1例正常孕妇羊水 DNA进行分析 ,及对唐氏综合征血清生化指标筛查阳性孕妇羊水标本进行产前诊断。结果 :D2 1 S1 1、D2 1 S1 2 70、D2 1 S2 2 6、D2 1 S1 41 1的多态性信息含量分别是 0 .90 2、0 .889、0 .5 2 1、0 .775 ,建立了定量荧光 PCR产前诊断唐氏综合征的方法。应用该技术产前诊断出 3例唐氏综合征患儿 ,并经染色体核型分析所证实。结论 :以上四对 STR在中国人中均具有较高多态性信息含量 ,可应用于唐氏综合征的定量荧光; 王希玲蒋秀蓉王仁礼; 关键词：短串联重复序列唐氏综合征产前诊断

荧光原位杂交技术在检测假性肥大型肌营养不良症缺失型携带者中的应用被引量：1: 2002年; 目的:应用荧光原位杂交(FISH)筛查技术检测假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)缺失型携带者。方法:以外显子特异Cosmid DNA为探针(含18个外显子),采用中期和间期单色FISH技术,对9例正常男、女性及来自不同缺失型DMD/BMD家系的5例女性外周血标本、来自健康孕妇的2例羊水和2例绒毛标本进行分析。结果:72～100％外周血淋巴细胞中期相或间期核、60～70％羊水细胞间期核、95～99％绒毛细胞间期核显示预期信号。FISH检出1名、排除2名缺失型携带者。结论:充分利用FISH技术优点,结合现有其它技术,可有效筛查DMD/BMD缺失型携带者,并为女性胎儿DMD/BMD缺失型携带者产前诊断奠定基础。; 肖艳萍蒋秀蓉王仁礼; 关键词：荧光原位杂交技术产前诊断

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王仁礼