徐涓娟 作品数:15 被引量:35 H指数:3 供职机构: 广西医科大学第一附属医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 卫生部卫生公益性行业科研专项 国家科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 更多>>
FAM167A—BLK和TNFSF4基因多态性与原发性干燥综合征的遗传相关性 被引量:4 2013年 目的探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征(pSS)存在遗传相关性。方法临床对照研究。选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体检者,对所有候选单核苷酸多态性(SNP)位点采用时间飞行质谱生物芯片系统(Sequenom MassArray)进行基因分型。采用X^2检验、logistic回归分析对SNP位点的基因型、等位基因、上位效应和单体型进行相关性分析,并在3种遗传模型(加性、显性和隐性)下对各SNP位点进行相关性分析。结果FAM167A—BLK基因区域的rs7812879和rs2254546位点在pSS组的基因型频率为:TT6.2%,TC28.5%,CC65.2%;AA6.0%,AG30.0%,GG64.0%;在健康对照组的基因型频率为:TT4.7%,TC38.2%,CC57.1%;AA5.1%,AG39.3%,GG55.6%,差异有统计学意义(X^2=11.09、9.91,Pa〈0.05)。且在显性遗传模型下,rs7812879(OR=0.71,Pa=0.044)、rs2254546(OR=0.70,Pa=0.037)和rs2736340(OR=0.71,Pn=0.039)3个SNP位点基因型分布在pSS组和健康对照组之间差异均有统计学意义。rs7812879、rs2254546和rs2736340位点组成的CGT单体型在pSS组和健康对照组的频率分别为75.7%和70.8%,差异有统计学意义(X^2=6.36,P=0.012)。在各种分析中未发现FAM167A—BLK基因区域的rs2248932和TNFSF4(rs2205960和rs704840)基因多态性与pSS相关(P均〉0.05),且FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域内未发现所选SNP位点存在上位效应(P均〉0.05)。结论在汉族人群中FAM167A—BLK基因区域的rs7812879、rs2254546和rs2736340位点与pSS的遗传易感性密切相关,而FAM167A—BLK基因区域的rs2248932以及TNFSF4基因区域的rs2205960和rs704840与pSS的易感性无明确相关性。 孙菲 李萍 吴子燕 徐涓娟 陈华 田新平 张奉春 李永哲关键词:干燥综合征 多态性 单核苷酸 蛋白酪氨酸激酶类 健康体检者筛查自身抗体的临床意义 被引量:7 2019年 目的探讨自身抗体筛查对健康体检人群的预警作用及临床意义。方法选择进行健康体检的1 157名人员,其中男性767名,女性390名,采用间接免疫荧光法(IIF)检测抗核抗体(ANA)和抗双链DNA(dsDNA)抗体,线性免疫印迹法(LIA)检测抗核抗体谱(ANAs) 12项,HITACHI 7600全自动生化分析仪检测血清C反应蛋白(CRP)和Ig亚型,MONITOR 100检测血沉(ESR),采用χ~2检验和非参数U检验进行统计学分析。自身抗体结果异常者,嘱其临床随诊。结果 1 157名健康体检者ANA阳性率为7. 35%,其中女性阳性率高于男性阳性率(12. 56%vs 4. 69%,χ~2=23. 528,P=0. 000),ANAs的总体阳性率为3. 80%,其中女性阳性率高于男性阳性率(5. 90%vs 2. 73%,χ~2=7. 055,P=0. 008)。抗dsDNA抗体及ANAs各项特异性抗体在男性和女性健康体检者中的阳性率差异无统计学意义(P> 0. 05)。自身抗体异常者每3~6个月进行1次临床随诊,最终确诊自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AID)者14例,占1. 21%,非AID者24例,占2. 07%。确诊AID患者血清CRP、ESR结果显著高于非AID患者(P <0. 05)。结论自身抗体可在AID临床确诊前出现在患者体内,自身抗体对AID有预警作用。在健康体检中将自身抗体列入常规检查项目是非常必要和有价值的。健康体检者同时出现CRP和(或) ESR结果异常时,要警惕AID的发生。 李晞 郑乐婷 石昌荆 王芃 徐涓娟 王健关键词:自身抗体 筛查实验 自身免疫性疾病 体检人群 存储时间对血浆中巨细胞病毒DNA稳定性的影响 被引量:3 2014年 目的:了解4℃条件下储存21 d后血浆中巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)DNA的稳定性。方法:收集CMV载量300~100 000拷贝/mL的30份造血干细胞移植后患者血浆,并分为低载量组、中载量组、高载量组。标本采集后立即分离血浆并进行基线(0 d)载量检测,其余血浆于4℃存储,分别在第1、2、3、7、14和21天进行实时荧光定量PCR测定。结果 :将30份样本进行不同时间点的配对t检验,CMV载量均差异无显著性:第1天与第0天比较,t=1.654,P=0.109;第2天与第0天比较,t=1.487,P=0.148;第3天与第0天比较,t=1.609,P=0.118;第7天与第0天比较,t=0.831,P=0.413;第14天与第0天比较,t=1.721,P=0.096;第21天与第0天比较,t=0.244,P=0.244。分组比较中,第21天与第0天比较CMV载量差异无显著性(低载量组P=0.485;中载量组P=0.858;高载量组P=0.949)。结论:4℃储存21 d中,血浆标本CMV载量未出现连续下降或上升趋势,且不同时间点与第0天的基线载量比较差异无显著性。 谢丽 易珍 王建 邓燕 陈志坚 徐涓娟 李山 秦雪关键词:巨细胞病毒 DNA 稳定性 中国北方汉族抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎与TLR2/9基因多态性的相关性 被引量:1 2013年 目的探讨Toll样受体2/9(Tolllikereceptor2/9,TLR2/9)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与中国北方汉族人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti.neutrophilcytoplamicautoantibody,ANCA)相关性小血管炎(ANCA.associatedvasculitis,AAV)易感性的相关性。方法采用回顾性病例对照设计。随机收集2011年11月至2012年12月北京协和医院门诊和住院的176例AAV患者,包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosiswithpolyangiitis,GPA)100例、显微镜下多血管炎(microscopicpolyangitis,MPA)76例,以及485名健康人,针对其TLR2/9基因标签SNP(taggerSNP)位点,用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix assisted laser desorpfion ionization time of flight masss pectrometry,MALDI-TOF-MS)进行TLR2/9基因分型。对检测数据先进行Hardy.Weinberg和基因型(HWE)平衡检验;然后,对等位基因频率和基因型频率进行关联分析:并比较各SNP位点在各组中等位基因频率:同时进行单体型分析。结果Rs3804100(TLR2)的C等位基因频率在MPA组[39.5%(60/76)]和健康对照组[27.9%(271/485)]的差异有统计学意义(Pc=O.026,OR1.68,95%CI1.18~2.40);而在GPA组[26.5%(53/100)]和健康对照组的差异无统计学意义(x2=0.17,pc〉0.05l在单体型分析中,区域2的CC单体型频率在MPA组较健康对照组显著升高[39.5%(60/76)比27.6%(134/485)],且差异有统计学意义(x2=8.74,Pc=O.022)。AAV组rs352139和rsl87084(TLR9)与健康对照组的等位基因频率比较,差异均无统计学意义(矿分别为0.29、o.05,Pc均〉0.05)。结论首次发现TLR2rs3804100位点与中国北方汉族人群MPA的易感性相关,而与GPA可能不相关。TLR9(rs352139、rsl87084)可能与中国北方汉族人群的AAV(GPA和MPA)均不相关。 吴子燕 徐涓娟 孙菲 陈华 吴庆军 郑文洁 李萍 宋宁 李永哲 张奉春关键词:抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎 单核苷酸多态性 TOLL样受体 EBF1基因多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的相关性 2013年 目的探讨早期B细胞因子1(EBF1)基因rs3843489单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群原发性干燥综合征(pSS)的相关性。方法用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型,用ELISA法检测抗SSA、SSB抗体,同时结合高球蛋白血症的临床资料,分析位点与疾病及其血清学检测指标和临床表型的相关性。结果 EBF1基因rs3843489位点的等位基因、基因型频率在pSS组与健康对照组间差异无统计学意义(χ2=1.16,1.29,P均>0.05);在3个遗传模型中,位点在两组间差异仍无统计学意义(χ2=1.20,0.15,0.01,P均>0.05);rs3843489位点在两组患者抗SSA、SSB抗体和高球蛋白血症中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论EBF1基因rs3843489位点多态性可能与中国汉族人群pSS的易感性不相关。 徐涓娟 孙菲 李萍 吴子燕 陈华 史群 李梦涛 王迁 徐东 秦雪 李山 李永哲 张奉春关键词:原发性干燥综合征 单核苷酸多态性 中国汉族 FAM167A-BLK基因区域多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的遗传相关性研究 目的在中国汉族人群中研究与其他自身疫性疾病相关的FAM167A-BLK基因间区(rs7812879、rs2254546、rs2736340和rs13277113)及BLK基因(rs2618479和rs2248932)内的... 孙菲 张奉春 李萍 徐涓娟 陈华 史群 李梦涛 徐东 王迁 李永哲FAM167A-BLK基因区域多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的遗传相关性研究 为解在中国汉族人群中研究与其他自身疫性疾病相关的FAM167A-BLK基因间区(rs7812879、rs2254546、rs2736340和rs13277113)及BLK基因(rs2618479和rs2248932)内的... 孙菲 张奉春 李萍 徐涓娟 陈华 史群 李梦涛 徐东 王迁 李永哲抗核膜抗体阳性患者在送检抗核抗体中的临床意义 被引量:2 2021年 目的探讨抗核膜抗体(ANEA)在临床连续送检抗核抗体(ANA)标本中的阳性率及其临床意义。方法回顾性分析该院门诊和住院患者连续送检的107 937例ANA检测标本,对荧光模型判读为ANEA阳性的患者进行临床资料收集与分析。另选取50例ANEA阴性但ANA阳性的患者和65例健康体检者作为疾病对照组和健康对照组,分析ANEA阳性患者实验室检查结果的特点。结果 107 937例ANA常规检测标本中ANA阳性27 467例,ANA总体阳性率为25.45%;荧光模型判读为ANEA 220例,占ANA阳性标本的0.80%。ANEA阳性患者诊断为自身免疫性疾病(AID)141例,其中以原发性胆汁性胆管炎(PBC)最为常见,为30例(21.28%);诊断为非AID患者79例,占ANEA阳性患者的35.91%。AID患者荧光滴度以中、高滴度(1∶320、1∶1 000)为主(66.67%),非AID患者荧光滴度以低滴度(1∶100)为主(81.01%)。与疾病对照组和健康对照组比较,ANEA阳性患者血清γ-谷氨酰转移酶和碱性磷酸酶水平均明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 ANEA可见于多种临床疾病,主要以AID为主,特别是PBC最为常见。中、高滴度的ANEA阳性患者同时出现GGT、ALP水平异常升高,要注意临床随诊,警惕AID发生。 王健 周薇 黄欣琪 隋靖喆 徐涓娟 李晞关键词:抗核抗体 自身免疫性疾病 PBL联合思维导图混合式教学在临床检验基础教学中的应用 被引量:2 2022年 目的探讨PBL联合思维导图在医学检验技术专业本科生临床检验基础教学中的应用效果。方法选取广西医科大学72名医学检验专业本科生为教学对象,随机分为PBL联合思维导图教学组与传统教学组,每组36名。教学结束后,通过理论考核及问卷调查进行评价教学效果。结果PBL联合思维导图教学组的学生理论考核得分高于传统教学组,差异有统计学意义(P<0.05);PBL联合思维导图教学组学生对各项教学效果指标的评价均优于传统教学组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论PBL联合思维导图教学模式在临床检验基础理论教学中取得了良好的教学效果,值得推广应用。 徐涓娟 黄莉 王健 李晞 秦雪关键词:PBL教学 思维导图 传统教学 临床检验基础 医学检验专业自身抗体检测临床教学的探讨 2021年 自身抗体是临床筛查及诊断自身免疫性疾病(AID)的重要依据,是临床免疫学检验中极为重要的内容。对于这部分内容教材涉及的专业内容较多,笔者在多年的实习带教中发现,大部分实习学生对本部分内容接触少,相关理论知识欠缺,学习热情不高。针对此现象,结合本学科的特点,就如何加强学生自身抗体相关基础理论知识的学习、操作技能的培训、质量控制理念的形成以及临床应用能力的培养几个方面进行探讨,以期为医学检验专业的临床实习教学提供有益的参考。 徐涓娟 王健 李晞 黄莉 秦雪关键词:自身抗体 临床教学