- 抚触联合早期干预对中枢性协调障碍患儿预后影响的研究
- 阮联英张云国周翠英高伟王平革冯桂青董英张秀菊郭玮
- 邢台市人民医院儿科承担的2007年河北省科学技术研究与发展指导计划项目：《抚触联合早期干预对中枢性协调障碍患儿预后影响的研究》，课题编号为072761875，经过八年多的努力，现在已经达到了研究目的和要求，具备了鉴定条件...
- 关键词：
- 关键词：抚触患儿中枢性协调障碍早期干预
- 启废饮与Bobath手技治疗晚发生性维生素K缺乏症合并颅内出血临床研究
- 董英张秀菊韩艳君等
- 该课题采用口服益气、凉血、活血、通经活络作用的“启废饮”，并结合疏导式手法及Bobath手技的康复训练的方法治疗晚发性维生素K缺乏症合并颅内出血，其治疗结果明显优于对照组。该研究达国内领先水平。
- 关键词：
- 关键词：颅内出血维生素K缺乏症合并症药物治疗康复方法
- 神经节苷脂治疗早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析
- 金轶安红刘振波刘雅林韩艳旭张秀菊
- 该研究对入住新生儿ICU病房的早产儿于生后一周内常规行床旁头颅B超检查，将确诊为脑白质损伤(WMD)的89例患儿分为神经节苷脂(GM-1)治疗组及对照组。在积极治疗早产儿各项并发症的基础上，治疗组另给予GM-1治疗，动态...
- 关键词：
- 关键词：早产儿神经节苷脂
- 启废饮与Bobath手技治疗晚发性维生素K缺乏症合并颅内出血临床研究
- 董英张秀菊韩艳君安红荀素切
- 该课题采用口服益气、凉血、活血、通经活络作用的“启废饮”，并结合疏导式手法及Bobath手技的康复训练的方法治疗晚发性维生素K缺乏症合并颅内出血，其治疗结果明显优于对照组。该研究达国内领先水平。
- 关键词：
- 关键词：BOBATH
- 1岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究被引量：3
- 2018年
- 目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国1岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集2006年9月—2018年1月在北京大学第一医院儿科就诊的1岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血DNA。对BFIE家系首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变;对于BFNE和BFNIE家系以及Sanger测序方法未发现PRRT2基因突变的BFIE家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集89个1岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括4个BFNE家系、7个BFNIE家系和78个BFIE家系。基因检测发现68个家系有相关基因突变(76.4%),其中50个家系为PRRT2基因突变(热点突变c.649dup C和c.649del C分别见于32个家系和6个家系),9个家系为KCNQ2基因突变,8个家系为SCN2A基因突变,1个家系为GABRA6基因突变。在4个BFNE家系中,发现3个家系为KCNQ2突变,1个家系未发现致病基因;在7个BFNIE家系中,发现3个家系为KCNQ2突变,3个家系为SCN2A突变,1个家系为PRRT2突变;在78个BFIE家系中,有58个家系发现基因突变(74.4%),其中49个家系为PRRT2突变(62.8%),5个家系为SCN2A突变,3个家系为KCNQ2突变,1个家系携带未报道的GABRA6突变;其余20个BFIE家系未发现致病基因。在78个BFIE家系中,有18个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中17个发现PRRT2突变(17/18,94.4%),其余1个家系未发现致病基因。结论 KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因是我国1岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2是BFNE的主要致病基因,PRRT2是BFIE的主要致病基因,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见。GABRA6可能是BF
- 曾琦张月华杨小玲张静陈娇阳蒲利华于晓莉张秀菊刘爱杰杨志仙王爽吴晔刘晓燕吴希如
- 关键词：癫痫
- 环磷酰胺冲击治疗难治性肾病临床分析
- 2000年
- 刘增海张秀菊阮联英
- 关键词：环磷酰胺难治性肾病效应细胞白细胞下降细胞分化
- 硝普钠、硫酸镁联合治疗新生儿肺动脉高压的临床研究
- 阮联英邵勤高伟王征军王翠花董英张秀菊郭玮
- 《硝普钠联合静滴硫酸镁治疗新生儿肺动脉高压的临床研究》是邢台市2007年科学技术研究与发展指导计划项目，课题编号为2007SP071。本研究通过雾化吸入硝普钠联合静滴硫酸镁治疗新生儿肺动脉高压的临床系统观察，研究目的在于...
- 关键词：
- 关键词：硫酸镁硝普钠新生儿肺动脉高压
- 良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和PRRT2基因突变分析被引量：11
- 2014年
- 目的 探讨良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因PRRT2的突变特点.方法 2006年9月至2013年8月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊收集BFIE先证者及其家系成员的临床资料及外周血DNA;对家系受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变.结果 收集的29个BFIE家系中,共有110例受累者,起病年龄为2 ～12个月,中位起病年龄为4.5个月.先证者癫痫发作均有丛集性发作特点,2例先证者分别在生后25和31个月时出现腹泻诱发的抽搐发作1次.在4个BFIE家系中,共有4例成员有热性惊厥病史.29个BFIE家系中,17个家系发现有PRRT2基因突变,突变检出率为58.6％ （17/29）,其中12个家系突变为c.649_650insC（p.R217PfsX8）,3个家系突变为c.649delC（p.R217EfsX12）,其余2个家系突变分别为c.323 _324delCA（p.T108SfsX25）和c.904_905insG（p.D302GfsX39）.结论 BFIE家系中受累者癫痫发作的起病年龄最小为2个月,多有丛集性发作特点.PRRT2是我国BFIE家系的主要致病基因,其中突变c.649_650insC为PRRT2的热点突变,突变c.323_324delCA为首次在BFIE家系中发现的新突变.少数携带PRRT2基因突变者可出现热性惊厥表型.
- 杨小玲张月华许小菁于晓莉张秀菊杨志仙王爽吴晔刘晓燕
- 关键词：癫痫表型突变
- 良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究被引量：7
- 2017年
- 目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。
方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对其候选致病基因进行突变筛查。
结果共收集71个BFIE家系（包括227例受累者），其中52个家系发现基因突变（52/71，73.2%）。43个家系为PRRT2基因突变（43/71，60.6%），移码突变见于40个家系（热点突变c.649_650insC和c.649delC分别见于29个家系和6个家系），无义突变、终止密码子突变和基因片段缺失各见于1个家系，c.560_561insT和c.679C〉T为未报道的新突变；5个家系为SCN2A基因错义突变（c.668G〉A、c．752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G），其中c.752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G为未报道的新突变；3个家系为KCNQ2基因错义突变（c.775G〉A、c.237T〉G和c.1510C〉T），其中c.237T〉G和c.1510C〉T为未报道的新突变；1个家系携带未报道的GABRA6基因突变（c.523G〉T）。在71个BFIE家系中，有16个家系出现阵发性运动诱发的运动障碍（PKD）受累者，进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（ICCA）家系，其中15个ICCA家系发现PRRT2基因突变（15/16，93.8%），余ICCA家系未发现致病基因。
结论BFIE家系基因突变检出率高，致病基因包括PRRT2、SCN2A和KCNQ2基因，其中PRRT2是BFIE的主要致病基因。GABRA6可能是BFIE新的致病基因。
- 曾琦张月华杨小玲蒲利华于晓莉张秀菊张静刘爱杰杨志仙刘晓燕王爽吴晔吴希如
- 肺康口服液辅静脉内给氧治疗婴幼儿重症肺炎的研究被引量：2
- 1999年
- 目的:探讨肺康口服液辅以静脉内给氧治疗婴幼儿重症肺炎的疗效及动脉血气和甲皱微循环的变化。方法:186 例患儿随机分为治疗组100 例,对照组86 例。2 组常规治疗相同,治疗组加用肺康口服液并辅静脉内给氧治疗;对照组加用抗生素和鼻导管或面罩吸氧治疗。结果:治疗组总有效率99.0% ,显著优于对照组89.5% ,P< 0.05。治疗组动脉血氧分压(PaO2)和血氧饱和度(SaO2)显著升高,二氧化碳分压(PaCO2)显著降低(P 均< 0.01);患儿临床症状和肺部体征消失时间和平均住院时间均较对照组显著缩短(P 均< 0.01)。结论:肺康口服液辅以静脉内给氧具有抗炎、平喘、改善微循环的作用,治疗婴幼儿重症肺炎疗效显著。
- 董英张秀菊刘增海郭玮崔宁杰荀素切陈颖
- 关键词：肺炎重症婴幼儿氧疗法
