张晓峰
- 作品数：13 被引量：32H指数：4
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金协和青年科研基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析被引量：2
- 2016年
- 目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料，该家系共4代30人，患者12例，其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA，采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列，测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果基因检测发现，5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变，导致氨基酸翻译过程中移码，不能形成功能正常的PSENEN蛋白，家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论反常性痤疮家系存在1个新的插入突变，即PSENEN c.229_230insCACC突变，可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。
- 张晓峰苏惠春覃云飞李诚让肖学敏徐浩翔王宝玺
- 关键词：突变Γ分泌酶
- 人参皂苷Rg1保护UVB所致皮肤成纤维细胞急性损伤被引量：5
- 2015年
- 目的:确定人参皂苷Rg1对UVB损伤成纤维细胞的保护作用。方法:体外培养人皮肤成纤维细胞,分为正常对照组、UVB照射组、UVB照射+人参皂苷Rg1组(5,10和20μg/mL),MTT法检测细胞增殖活性,ELISA法检测细胞中SOD活性、MDA和细胞上清液中MMP-1和MMP-3的含量,Western blot法检查细胞中MMP-1和MMP-3的表达。结果:UVB联合不同浓度人参皂苷Rg1组较UVB照射组,细胞SOD活性升高,MDA、MMP-1和-3含量均有不同程度下降,人参皂苷Rg1浓度越高作用越明显。结论:人参皂苷Rg1对UVB造成的皮肤成纤维细胞损伤具有保护作用。
- 刘勇徐浩翔惠云张晓峰肖学敏王宝玺
- 关键词：人参皂苷RG1皮肤成纤维细胞UVB
- 面部皮肤垢着病一例
- 2016年
- 临床资料患者,女,42岁。面部褐色结痂1年。患者于1年前无明显诱因双侧颊部、鼻唇沟出现褐色污垢样厚痂,自觉轻度瘙痒,自行剥离痂皮时疼痛明显,后皮损数目不断增多。因洗脸时有皮损处疼痛,未正常清洗患处。患病来未行任何治疗。患者既往体健,个人史无特殊,家族中无类似病例。体格检查：系统查体未见明显异常。皮肤科情况：两侧面颊、内眦分布黄褐色污垢样斑片,双侧鼻唇沟堆积结节状厚痂,质硬,局部皮温高,触之疼痛（图1）。实验室检查：取痂皮用10％ KOH涂片,真菌镜检未见菌丝及孢子。诊断：皮肤垢着病。治疗：予患者心理疏导,嘱其正常洗脸,外用尿囊素乳膏、0.025％维A酸乳膏,注意防晒,20天后基本消退。
- 张晓峰徐浩翔
- 关键词：皮肤垢着病面部尿囊素乳膏维A酸乳膏体格检查局部皮温
- γ-分泌酶在皮肤病中的研究进展被引量：3
- 2014年
- γ-分泌酶是一个包含四个疏水性亚基的跨膜蛋白水解酶,可以裂解包括β淀粉样前体蛋白、Notch受体等超过30种Ⅰ型跨膜蛋白.近年来,在多个家族性和散发性反常性痤疮的病例中发现了γ-分泌酶基因存在杂合突变.越来越多的文献表明,γ-分泌酶在维持皮肤正常生理功能和诸如炎症性皮肤病、皮肤肿瘤、感染性皮肤病、性病及结缔组织病等多种皮肤疾病中发挥重要作用.尽管目前尚无临床应用,γ-分泌酶的抑制剂和激活剂可能在未来为皮肤病的预防和治疗提供新的药物.
- 肖学敏何艳艳张晓峰李诚让王宝玺
- 关键词：皮肤病学Γ-分泌酶
- 阿维A治疗不全型毛囊闭锁四联征一例被引量：1
- 2015年
- 患者男,19岁,以双腋窝、腹股沟、肛周皮疹1年余,加重3个月伴疼痛来我院就诊.患者1年余前无明显诱因肛周出现散在丘疹、硬结,皮疹逐渐扩展至腹股沟及双腋窝,自觉轻度疼痛.近3个月皮疹加重,双腋窝出现散在脓肿、窦道,部分破溃,自觉明显疼痛,遂于2013年3月16日来我院就诊,诊断为聚合性痤疮,门诊予异维A酸胶囊10 mg每日2次、罗红霉素胶囊150mg每日2次口服,2个月后双腋窝、腹股沟、肛周皮疹无明显好转.既往面部、躯干有寻常痤疮病史5年,此次在我院门诊治疗后,面部及躯干的寻常痤疮皮损改善,余无特殊.
- 肖学敏曹玉萍徐浩翔李诚让张晓峰贾苇雪王宝玺
- 关键词：闭锁毛囊罗红霉素胶囊聚合性痤疮维A酸胶囊
- 皮肤嗜血分枝杆菌感染二例研究被引量：5
- 2015年
- 目的提高对皮肤嗜血分枝杆菌感染的认识。方法报道2例皮肤嗜血分枝杆菌感染的临床表现、组织病理、病原学特点及治疗随访的情况。结果2例患者均存在免疫功能低下，皮损均发生在外伤后，临床最初均表现为界限清楚的皮下结节，逐渐出现破溃结痂和脓肿形成。组织病理显示真皮内上皮细胞肉芽肿形成或组织细胞浸润，伴有灶状坏死和中性粒细胞脓肿形成。抗酸染色可见大量的阳性杆菌。细菌仅能在含有铁离子的培养基中生长，病原体经PCR后测序符合嗜血分枝杆菌。根据药敏结果，给予患者利福平、克拉霉素和莫西沙星联合治疗后3个月，病情好转。结论嗜血分枝杆菌感染常发生于免疫抑制人群中，继发于外伤，表现为皮下结节和脓肿，组织学符合感染性肉芽肿改变，分子生物学是鉴定本病的可靠方法。
- 陈浩符美华许昌春高薇张晓峰孙建方王洪生
- 关键词：皮肤疾病非结核分枝杆菌免疫活性肉芽肿
- 类似坏疽性脓皮病的结外鼻型NK／T细胞淋巴瘤一例被引量：1
- 2014年
- 患者男，74岁，因四肢、面部斑块、结节、溃疡3年，加重3个月于2012年11月入院。患者3年前无明显诱因于左下肢出现一钱币大的暗红色斑块．并迅速扩大，中心破溃，形成溃疡，无明显自觉症状，自行服用抗生素1周好转。
- 肖学敏钟翠霞张晓峰陈旭徐浩翔陈浩鞠梅王宝玺
- 关键词：T细胞淋巴瘤坏疽性脓皮病结外左下肢
- 痤疮相关综合征的研究进展被引量：7
- 2013年
- 近年来研究表明，痤疮不仅是一种皮肤病，也是一些系统疾病或综合征的主要表现，在某些情况下可能反映存在系统异常，并为研究性激素、先天性／获得性免疫、炎症反应及遗传因素的相互作用提供了一个理想的疾病模型。了解这些综合征的分子机制、临床表现及治疗进展有助于深入理解痤疮的发病机制，开发出治疗痤疮的新方法。
- 肖学敏张晓峰李诚让王宝玺
- 关键词：痤疮寻常综合征
- Nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损Notch—HES信号通路的表达被引量：5
- 2016年
- 目的检测nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损标本中，nicastrin及其下游Notch—HES信号通路蛋白的表达。方法免疫组化法检测nicastrin及Notch—HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损石蜡标本的表达，并用6例正常皮肤组织作对照，同时采用Spearman相关分析，分析nicastrin与Notch—HES信号通路分子表达的相关性。结果Nicastrin蛋白广泛表达于表皮全层、皮肤附属器，如，毛囊皮脂腺单位、大汗腺及小汗腺。在携带nicastrin基因突变的患者皮损中，表皮及毛囊漏斗部nicastrin表达较正常对照明显减少；同时，Notch—HES信号通路分子表达亦较正常对照明显减少。Nicastrin蛋白与Notchl、Notch3以及HES一1的表达呈明显正相关（r分别为0．831、0．748、0．807，P值分别〈0．01，〈0．05、〈0．01），而与Notch2、HES一5的表达之间的相关性，差异无统计学意义（r分别为0．597和0．591，均P〉0．05）。结论Nicastrin基因突变患者的皮损中nicastrin低表达，且与多种Notch—HES信号通路分子表达呈正相关，提示nicastrin表达减少可能通过影响下游Notch—HES信号通路的表达参与反常性痤疮的发病。
- 李诚让何艳艳张晓峰徐浩翔王宝玺
- 反常性痤疮一家系nicastrin基因突变研究被引量：1
- 2016年
- 目的 研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变。 方法 提取家系中5名成员（2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者）的外周血DNA，扩增nicastrin蛋白（NCSTN）、早老素（PSEN） 1、早老素增强子（PSENEN）、前咽缺陷蛋白（APH1）基因所有外显子和侧翼序列进行测序，并以100例无关系健康人作为对照。同时比较先证者皮损与4个健康对照NCSTN基因mRNA表达差异。 结果 检测到2例患者血样DNA存在NCSTN基因中第477位碱基发生C→A的杂合突变，即c.477C〉A，其余3名家系成员及健康对照未发现相应突变；查询美国国家生物技术信息中心网站单核苷酸多态性数据库也未发现此突变。另外，先证者皮损NCSTN mRNA水平较健康对照明显减少。 结论 NCSTN基因新的无义突变c.477C〉A是该反常性痤疮家系的致病突变，并可能通过无义介导的mRNA降解途径导致该基因功能失活。
- 肖学敏徐浩翔惠云张晓峰何艳艳李诚让王宝玺
- 关键词：基因突变系谱
