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孙东兰: 作品数：33 被引量：76H指数：5; 供职机构：石家庄市第四医院更多>>; 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省医学适用技术跟踪项目河北省科技厅资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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寨卡病毒调控子宫成纤维细胞先天免疫的机制被引量：1: 2021年; 目的探讨寨卡病毒(Zika virus,ZIKV)逃避子宫成纤维细胞先天免疫的分子机制。方法使用ZIKV感染子宫成纤维细胞后,检测YWHAE-RIG-I-MAVS-IFN-β通路关键分子的表达情况。通过实时荧光定量PCR检测YWHAE mRNA的表达情况。通过高通量测序检测ZIKV感染子宫成纤维细胞后的miRNA表达谱。通过荧光素酶报告实验确定调控YWHAE的miRNA。结果ZIKV感染子宫成纤维细胞后,IFN-β的分泌和IFN-β的启动子活性水平下降(P<0.05),YWHAE、p-IRF3S396的表达水平下降,MAVS与RIG-I、RIG-I与YWHAE的相互作用水平下降。但是,YWHAE启动子活性没有显著改变(P>0.05),而YWHAE mRNA水平下降(P<0.05)。通过高通量测序发现ZIKV感染后子宫成纤维细胞miRNA的表达发生改变。其中hsamiR-15a-5p、hsa-miR-6780b-3p、hsa-miR-6845-3p、hsa-miR-16-5p、hsa-miR-590-3p、hsa-miR-575、hsa-miR-4674、hsamiR-371a-5p、hsa-miR-4642、hsa-miR-4676-5p的表达差异在5倍以上。子宫成纤维细胞中过表达上述差异miRNA后,miR-545-3p能够降低YWHAE mRNA的表达水平(P<0.05)。敲低miR-545-3p后,YWHAE m RNA和蛋白的表达水平上升(P<0.05)。此外,miR-545-3p靶向YWHAE的3端非编码区(P<0.05)。ZIKV感染子宫成纤维细胞的同时过表达miR-545-3p后,YWHAE mRNA水平显著下降(P<0.05)、IFN-β分泌水平显著下降(P<0.05)、ZIKV复制水平均显著上升(P<0.05);但是,ZIKV感染子宫成纤维细胞的同时敲低miR-545-3p后,YWHAE m RNA水平显著上升(P<0.05)、IFN-β分泌水平显著上升(P<0.05)、ZIKV复制水平均显著下降(P<0.05)。结论ZIKV通过miR-545-3p靶向YWHAE促进了自身的复制。; 王岩赵青刘永娟孙东兰陈晓; 关键词：先天免疫

石家庄地区育龄妇女的耳聋基因突变筛查: 目的:使用基因芯片技术对育龄妇女,包括孕妇进行耳聋基因突变筛查,旨在为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法:选取197例在我院产前诊断门诊、产科门诊等处就诊的听力正常的育龄妇女...; 彭园园孙东兰赵丽娟张艳华; 文献传递

染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值被引量：1: 2023年; 目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。; 孟雁欣于湄穆卫红刘春苗孙东兰张静; 关键词：胚胎停育染色体核型分析产前诊断

孕妇早、中期开展FMR1基因突变筛查的意义及病例分析被引量：6: 2021年; 目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因筛查,为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法采集2316名12~21^(+6)周的孕妇的外周血样,提取基因组DNA,用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前突变者提供遗传咨询及产前诊断。结果FMR1基因CGG重复数中间型携带率为1/178,前突变携带率为1/772,未发现全突变患者或携带者。CGG重复最大频率等位基因为29次,占比49.29%,其次为30次(28.56%)、36次(8.83%)。病例1孕12^(+5)周绒毛染色体检查示胎儿核型为45,X,FMR1基因CGG重复数为前突变,经遗传咨询后引产。其父母的重复数分别为70/-次、29/30次。病例2于孕20周行羊膜腔穿刺,胎儿FMR1基因CGG重复数为29/-次,染色体核型及染色体拷贝数变异检测均未见异常,选择继续妊娠。病例3经遗传咨询后拒绝产前诊断,足月顺产一女婴,出生体重2440 g,随访未见明显异常。结论孕妇应在早、中期进行FMR1基因筛查,携带高风险CGG重复数者应进行产前诊断、遗传咨询和家系筛查。; 曹琴英穆卫红孙东兰朱俊真葛军彭园园张静; 关键词：FMR1基因基因检测产前诊断

先天性白内障基因的突变筛查及分子机制研究: 张静穆卫红孙东兰米冬青曹琴; 该项目主要应用于先天性白内障致病基因的寻找，为产前诊断和遗传咨询提供实验依据。该课题通过家系收集，详细的体格检查，结合遗传病家族史及高通量测序技术，对2个大的先天性白内障家系进行了分子诊断，同时运用生物信息学知识，对其中...; 关键词：; 关键词：先天性白内障产前诊断体格检查

一例大前庭水管综合征患儿的SLC26A4基因突变研究被引量：1: 2017年; 目的对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。方法收集大前庭水管综合征患儿及其父母的临床资料及血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应进行SLC26A4基因的全序列扩增，扩增产物纯化后测序。应用Sequencing Analysis Software等软件进行生物信息学分析、比对。结果测序结果提示患儿为SLC26A4 c．1522A〉G和c．1229C〉T的复合杂合突变，父亲为SLC26A4 c．1522A〉G杂合突变，母亲为SLC26A4 1229C〉T杂合突变。结论SLC26A4 c．1522A〉G变异可能是该患儿的致病基因突变，本研究结果对于该家庭的再生育及患儿将来的婚育有指导意义。; 孙东兰穆卫红张艳华高虹方芳于湄赵丽娟张静米冬青常立甲曹琴英; 关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因基因型

罕见染色体异常核型一例: 2015年; 患儿男，7个月，系第2胎，早产儿。曾因双眼不能固视到当地医院就诊，诊断为“脑部发育不全”，给予营养药物（具体不详）治疗-未见好转，为求进一步诊治而就诊于我院，以“双眼视神经发育不全，内斜视”收入院。体格检查：整体发育迟缓，营养中等，无呀呀学语，查体欠合作。头围小（41cm），双眼内斜视，颌弓高，人中长，前额扁平，全身肌张力低，不能独坐翻身，不能抬头，双眼不追物，不与人对视及交流。; 赵丽娟张凤芹孙东兰彭园园; 关键词：染色体异常核型医院就诊营养药物发育迟缓体格检查肌张力低

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常被引量：1: 2014年; 目的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55.6%。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。; 彭园园孙东兰赵丽娟高虹张艳华穆卫红; 关键词：自然流产荧光原位杂交绒毛胎儿组织染色体异常

石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析被引量：4: 2014年; 目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％），脐血染色体异常核型检出18例（13．85％），其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查，发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高，脐血染色体异常检出率达13．85％，其中染色体三型占72．2％，是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生，提高出生人口素质。; 彭园园赵丽娟高虹张艳华穆卫红孙东兰米冬青方芳; 关键词：脐带穿刺术胎儿染色体核型分析产前诊断

婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询被引量：3: 2019年; 目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,突变位点再进行Sanger测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c.10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常,胎儿携带PKHD1基因第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变,出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇,妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变,丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变,本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常,基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变,本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。; 曹琴英张为霞葛军孙东兰冯青奇李彩霞孟玉翠朱俊真; 关键词：婴儿型多囊肾基因突变产前基因诊断

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