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中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断: 1990年; 本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。; 沈岩吴冠芸刘毅王申五刘敬忠姜先华龙桂芳梁荣金琪孙念怙王凤云吴玉珍宁阳; 关键词：甲型血友病基因诊断多态性

先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析被引量：6: 1997年; 先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析吴玉珍徐蕴华先天性肾上腺皮质增生（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒ－ｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）合并妊娠很少见，患者多因生殖道畸形和性腺发育不全，难以妊娠。现总结我院１９８６年１月～１９９５年１２月１０年中，...; 吴玉珍徐蕴华; 关键词：肾上腺皮质增生 CAH 妊娠病例分析

PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：1: 1991年; 甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.; 冯继宁吴冠芸沈岩高庆生刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪金琪; 关键词：血友病基因诊断聚合酶链反应

营养饮食引产的临床观察被引量：3: 1995年; 营养饮食引产的临床观察王秋涓，徐蕴华，盖铭英杨剑秋，吴玉珍（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）营养饮食引产临床应用已５年余，它能促进前列腺素合成，择期引产成功率７５．９％，在一定程度上可降低剖宫产率，并能促进宫颈成熟，显著缩...; 王秋涓徐蕴华盖铭英杨剑秋吴玉珍; 关键词：前列腺素

应用荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常被引量：10: 2000年; 目的　探讨荧光原位杂交 (fluorescentinsituhybridization ,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法　对 2 0例孕 16～ 36周、有产前诊断指征者 ,在B超引导下经腹抽取羊水后 ,应用X、Y、18号染色体着丝粒探针 13q14 q2 1和 2 1q11特异性探针 ,对未培养的羊水间期细胞进行FISH ,然后用荧光显微镜进行观察 ,并用AppliedImaging染色体成像系统进行摄像和后期处理。结果　 2 0例产前诊断者中 ,羊水间期细胞染色体数目正常者 19例 (XX 10例 ,XY 9例 ) ,染色体数目异常者 1例 (4 6 ,XY/ 47,XXY ) ,此例经引产后取脐血 ,经G带染色体检查证实。讨论　FISH用于羊膜腔穿刺后 2 4h内诊断胎儿染色体数目异常 ,快速。; 戚庆炜孙念怙郝娜吴玉珍王凤云; 关键词：荧光原位杂交染色体异常产前诊断胎儿

应用血清代用品作羊水细胞培养被引量：4: 1993年; 自70年代开始国内开展产前诊断工作,主要手段为羊水细胞培养,80年代后开展用绒毛进行早期妊娠的染色体诊断,但羊水细胞培养方法仍然是产前诊断的主要途径,因此对培养方法中存在的问题如培养成功率,染色体分裂相的质量等应进一步改进。; 王凤云孙念怙宁扬吴玉珍; 关键词：血液代用品血清羊水细胞培养

两例成骨不全家族新生儿羊膜胶原蛋白初步分析被引量：1: 1992年; 本文对两例成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)家族新生儿的羊膜胶原进行了分析。发现一例具有三代成骨不全家族史的新生儿胶原电泳图谱发生改变,在α_1(Ⅰ)条带上方出现一条明显新条带。将胶原进行重复胃酶降解提取,该条带消失。CNBr降解分析未见其降解片段有异常。; 刘秉慈缪庆卞美璐吴玉珍尤宝荣刘玉英李玉瑞; 关键词：成骨不全胶原病胶原蛋白

261对流产夫妇染色体的研究: 1990年; 自然流产是妇科常见病,其原因较多。随着细胞遗传学的进展,认为染色体异常是流产的重要原因之一。除与配子形成期或胚胎期染色体畸变有关外,还与流产夫妇是异常染色体携带者有关。本文对261对自然流产夫妇进行了染色体分析,对自然流产病因探讨以及遗传咨询的生育指导,具有重要意义。; 宁扬孙念怙王凤云卞美璐吴玉珍; 关键词：流产染色体夫妇病因

甲型血友病产前基因诊断被引量：4: 1991年; 本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。; 吴冠芸沈岩冯继宁刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄; 关键词：血友病基因诊断产前诊断

中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用被引量：8: 1989年; St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,与国外报道明显不同。以此RFLPs作为FVⅢ基因的遗传标志,我们分析了8个甲型血友病家系。3个家系中有缺陷FVⅢ基因的可以用此RFLPs进行连锁分析,其中1例为首次应用这一RFLPs连锁分析完成的产前基因诊断。; 沈岩吴冠芸王申五高庆生姜先华刘敬忠刘毅孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄; 关键词：RFLPS 甲型血友病基因诊断

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吴玉珍