刘玉洁
- 作品数：16 被引量：43H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
- 2016年
- 目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量20 mg/(kg·d),维持剂量50~ 100 mg/(kg·d).基线水平的发作频率由患儿父母或监护人完成评价,观察治疗后3、6个月的疗效、不良反应及安全性,进行自身对照观察.疗效判定标准:癫痫发作减少100%为完全控制;减少75% ~99%为显效;减少50%~ 74%为有效;减少<50%为无效.并观察用药期间出现的不良反应.结果 治疗3、6个月后完全控制率分别为51.2%、57.9%,总有效率(完全控制+显效+有效)分别为90.2%、89.5%.治疗6个月内,l例因疗效差及药品购买困难退出(2.4%);发生不良反应14例,主要不良反应有嗜睡、兴奋、多动、肌阵挛等,均较轻微且持续时间短,无患儿出现临床医生可察觉的视野改变.结论 VGB治疗TSC伴癫痫患儿疗效可靠,不良反应小,耐受性及近期安全性好.
- 黄露露庞领玉王杨阳胡琳燕郭淑芳高阳刘玉洁张梦娜马淑芳邹丽萍
- 关键词：氨己烯酸结节性硬化症癫痫婴儿痉挛症
- 婴儿痉挛症ACTH治疗相关因素与癫痫控制时间的COX模型分析
- 目的：探讨婴儿痉挛症患儿促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗中的相关因素对痉挛控制时间的影响,为临床治疗提供可参考依据.方法：选择2008年1月至2012年10月解放军总医院儿童医学中心及首都医科大学附属儿童医院收住院婴儿痉...
- 杨光邹丽萍石秀玉王静杨小凡鞠俊刘玉洁
- 关键词：婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素COX模型
- mTOR抑制剂对结节性硬化症儿童神经精神症状改善及其影响因素的研究
- ＜正＞目的观察并讨论mTOR抑制剂——雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症（TSC）的神经精神症状的改善及预后影响因素分析。方法收集了中国人民解放军总医院儿童医学中心自2011年9月-2015年1月诊断的TSC患儿253例,根据...
- 张君嗣邹丽萍庞领玉刘玉洁杨光
- 文献传递
- 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症一家系二例报道并文献复习被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症（AGU）的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料,并复习相关文献,分析本病的临床特点、影像学特征、酶学特征和基因突变特点.结果 病例1为先证者,男,1岁8个月,因“发热伴肝、脾肿大9d”入院.患儿营养状态中等,发育正常.血常规示血红蛋白78.0 g/L、红细胞3.18×10^12/L、白细胞4.06×10^9/L、中性粒细胞0.236、淋巴细胞0.631、血小板34×10^9/L、C反应蛋白17 mg/L.血生化示丙氨酸氨基转移酶67.1 U/L、天冬氨酸氨基转移酶74.1 U/L、血清白蛋白32.8g/L、直接胆红素10.5 μmol/L、乳酸脱氢酶301.7 U/L.骨髓细胞学检查示反应性骨髓细胞形态改变;外周血及骨髓涂片中均可见异型淋巴细胞.头颅MRI显示髓鞘发育不良.外周血白细胞天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶（AGA）活性5.7 nmol/（g·min）[正常值＞26.6 nmol/（g·min）].基因分析显示患儿AGA基因第3外显子存在一个杂合变异位点c.392C＞ T（p.S131L）,为未报道的新突变,来自父亲,未检测到母源基因突变.先证者经抗感染、营养支持及对症治疗无效,1个月后死亡.例2为先证者的哥哥,4岁时因发热,肝、脾肿大就诊,反复呼吸道感染,智力倒退,行为异常,头颅MRI显示双侧大脑、小脑及脑干广泛对称性白质损害,6岁时死亡.总结相关文献发现国内尚未报道,国外报道221例,总结其临床特点,语言发育障碍是多数患儿被父母注意的首个临床症状.结论 AGU缺乏特异性症状,对于不明原因的语言落后伴智力进行性低下的患儿应考虑AGU的可能,争取酶学及基因诊断.c.392C＞T（p.S131L）为AGA基因的一种新突变.
- 刘玉洁邹丽萍孟岩张颖石秀玉鞠俊杨光胡琳燕陈小桥
- 关键词：溶酶体贮积病突变
- 难治性癫()儿童就医现状及家长需求调查分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过问卷形式凋查难治性癫痫儿童的诊疗现状及需求情况。方法采用自制癫痫儿童就医现状及家长需求调查问卷，对100例于2013年5月至10月在中国人民解放军总医院儿科门诊就诊的难治性癫痫儿童（每例患儿选择1位家长）为研究对象获知情同意，进行非暗示性问卷调查，调查内容包括获得癫痫知识的途径；对癫痫儿童的社会态度；就医需求；癫痫儿童治疗情况。结果96％的患儿接受正规治疗，52％的患儿更换过3种以上的抗癫痫药物，34％的患儿用药后，发作控制了70％以上；46％的患儿监护人通过上网查询、39％通过医师或专业人士获得有关癫痫知识。在社会态度方面的调查，歧视、嘲笑和害怕告知他人占据了46％，仅22％的人群表示同情并鼓励；41％的患儿监护人希望得到系统诊疗服务，20％希望减免治疗用药费用。结论患儿监护人主要通过上网查询和就诊医师以获得癫痫相关知识，癫痫患儿在社会上会受到一定的嘲讽与歧视，同时患儿监护人希望得到系统的诊疗服务以及医药费用的减免。
- 李慧胡琳燕刘玉洁鞠俊高蕾邹丽萍
- 关键词：癫痫儿童
- 氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及安全性分析
- 黄露露庞领玉邹丽萍王杨阳胡琳燕郭淑芳高阳刘玉洁张梦娜马淑芳
- 小儿便秘的鉴别诊断被引量：2
- 2012年
- 所谓便秘，是指大便很硬而导致排便困难。如果儿童排便时间延长，经常3-4d排便1次，排便感到困难，大便干燥，或有腹胀、拒食、烦躁、呕吐等现象，就可能是便秘。便秘是儿童的一种常见病症，大约每10名儿童就有1名会因为便秘就诊。其原因很多，概括起来可以分为两大类，一类由非器质性原因引起，属功能性便秘，经过调理可以痊愈；另一类为器质性原因导致．，也称继发性便秘或症状性便秘，这种便秘通过一般调理：不能痊愈，必须经过治疗原发病才能矫治。
- 杨光刘玉洁
- 关键词：小儿便秘器质性原因排便困难大便干燥功能性便秘
- 睡眠中频繁发作性咬舌
- 2014年
- 患儿，男，10个月，发育正常，主因“睡眠中频繁舌咬伤近4个月”就诊。患儿痛苦万分，舌尖咬伤，每次均咬破流血，疼醒，舌面多处出现溃疡，严重影响患儿及家人的生活。补充病史发现患儿发病前1周左额部摔伤，表皮发绀。脑电图睡眠期左侧额区、中央前颞区痫样放电，睡眠期咬舌同步未见相关异常放电。最后诊断外伤性癫痫，额叶癫痫自动症导致舌咬伤伴创伤性舌溃疡。口服氯硝西泮0．25mg，每晚1次，当晚症状消失，夜间睡眠安稳1个月后，复查舌尖破溃已痊愈。建议临床医师抓住诊断思路或诊断过程以及诊断流程这些关键部分，结合自己的临床实践，认真思考、学习、总结，并从中获益。
- 高蕾邹丽萍胡琳燕鞠俊刘玉洁陈小桥石秀玉
- 关键词：舌咬伤自动症外伤性癫痫
- 中国儿童结节性硬化症基因型分布与临床特征相关性
- ＜正＞为了研究中国儿童结节性硬化症基因型分布与临床特征相关性,为结节性硬化症的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据,我们收集中国人民解放军总医院儿童医学中心诊断为"结节性硬化"的儿童117位,对患儿及其家属行结节性硬化基因检...
- 史泽宁邹丽萍孟岩庞领玉刘玉洁
- 文献传递
- 结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析
- 目的 探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性.方法 选择临床诊断结节性硬化15例患儿为研究对象,分成结节性硬化伴婴儿痉挛组和不伴婴儿痉挛症组,分析临床表现、结节性硬化基因突变特征.
- 刘一沉石秀玉杨光刘玉洁邹丽萍
