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检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术被引量：11: 2003年; 目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果　发现 MTHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论　分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。; 姜保芹朱国明于金华鲍庆秋徐梅; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因突变 MTHFR 心脑血管疾病

三血管系列切面对胎儿大血管异常的价值研究被引量：2: 2016年; 目的通过观察三血管系列切面（s-3VV）的声像图特征，探讨其在筛查胎儿心脏畸形尤其是大血管异常中的，临床价值。方法回顾性分析2011年1月～2014年6月行产前超声心动图检查，产后经新生儿心脏超声复查或引产后病理解剖证实的心脏畸形153胎。常规心脏超声检查后，在四腔心切面（FCV）基础上，通过对胎儿上纵隔偏转、平移探头连续扫查分别获取s-3VV，包括：三血管一右房切面（3VRA）、三血管切面（3-VV）、三血管一肺动脉分叉切面（PAB）、三血管．气管切面（3-VT）、三血管一动脉导管切面（TDA）、主动脉弓斜切面（rrAA），同时观察彩色多普勒血流显像及频谱多普勒，发现异常后对切面的声像图特征进行分析。结果胎儿心脏异常153胎，其中s-3VV表现异常109胎，异常检出率为71．2％．其中室间隔缺损（VSD）3例（9．4％）、法洛四联症（TOF）10例（90．1％）、肺动腑∥瓣狭窄4例（80．0％）、右室双出口（DORV）5例（83．3％）、右心发育不良综合征7例（87．5％）、三尖瓣下移畸形1例（33．3％）；而永存动脉于、完全性大动脉转位（TGA）、右室双出口合并肺动脉狭、主动脉狭窄／缩窄、肺动脉瓣缺如、肺动脉闭锁、动脉导管瘤、血管环及永存左上腔静脉等心脏畸形检出率为100％．结论s-3VV可作为产前筛查胎儿大血管及涉及左右室流出道异常的重要切面，具有重要的临床意义。; 于金华高文娟付世文黄进缪伟王军华代培凤; 关键词：先天性心脏疾病胎儿心脏产前诊断

孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床意义被引量：10: 2016年; 目的探讨孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床意义。方法选取2012年2月-2015年2月至潍坊市人民医院检查的孕20~26周孕妇1 244例,对其进行彩色多普勒超声检查,筛查是否存在宫内胎儿心脏发育异常,并将所得结果与尸体解剖结果、新生儿彩色多普勒超声心动图检查结果以及随访结果进行对比分析。结果胎儿心脏各腔室内径与胎龄成正比,心尖向左,右心优势。1 244例胎儿共筛查出心脏发育异常18例,与尸体解剖结果、新生儿彩色多普勒超声心动图检查结果基本符合。胎儿期检查共漏诊5例心脏发育异常患儿,漏诊率0.40%。四腔心切面检出率显著优于其余各切面（P〈0.05）;左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论孕期规范化超声检查可及时发现子宫内胎儿心脏发育异常。; 王政平于金华缪伟代培凤马文明

早期羊膜破裂致畸1例: 2005年; 潘力孙静华于金华牟倩; 关键词：致畸孕期健康羊水深度羊膜覆盖矢状缝股骨长

胎儿多脾综合征合并复杂心脏畸形超声表现1例: 2014年; 孕妇，25岁。孕26周，孕1产0。既往健康，无家族遗传病史及不良嗜好，来我院行胎儿心脏超声检查。胎儿心脏位于胸腔内偏左侧，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，四腔心观对称。室间隔上部连续性中断，直径约6．3mm，卵圆孔直径5．1mm，左房内可见卵圆孔瓣回声。主动脉起源于右心室，内径增宽，约6．6mm，骑跨于室间隔上，骑跨率约25％。; 高文娟于金华付世文代培凤; 关键词：多脾综合征超声表现心脏畸形家族遗传病史心脏超声检查既往健康

卵巢早衰患者PAI-1基因4G/5G多态性研究: 孙静华管立学潘力王敬先于金华牟倩王瑞丽刘玉玲; 本研究应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析，检测了83例POF患者（POF组）和56例正常妇女（对照组）的PAI-1基因4G/5G多态性；经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果：POF组PAI-1...; 关键词：; 关键词：卵巢早衰 PAI-1基因4G/5G多态性

超声诊断无脾综合征合并复杂心脏畸形1例: 2016年; 孕妇,26岁,孕2产0,孕24周。行胎儿心脏超声检查：胎儿心脏大部分位于右侧胸腔内,心尖指向右前方,心房不定位,心室左襻。室间隔上部及房间隔下部连续性中断,二、三尖瓣形成前后共瓣（图1A）。心底部探及一粗大动脉干起源于左侧的形态学右心室,自左向右降行,弓部见数条分支,于大动脉干左侧缘探及一窄细血管向右走行、考虑为右肺动脉。; 高文娟付世文牟丰英代培凤于金华; 关键词：超声心动描记术无脾综合征先天性心脏病

产前超声心动图诊断胎儿房室间隔缺损分型及合并畸形被引量：4: 2013年; 目的探讨胎儿超声心动图在诊断房室间隔缺损(AVSD)的常见类型、合并畸形中的作用及其要点。方法选择胎儿超声心动图检查确诊的先天性心脏病312胎,其中AVSD 19胎,采用超声心动图对胎儿进行全面、系统、多切面扫查。结果 19胎AVSD中,完全型15胎,过渡型2胎,部分型2胎;其中13胎合并其他心脏畸形(6胎合并永存动脉干)。19胎全部引产,病理解剖证实12胎。结论胎儿AVSD合并其他心脏畸形的发生率较高;分型以完全型AVSD最多;合并畸形中永存动脉干常见。; 缪伟代培凤高文娟于金华王军华黄进; 关键词：胎儿

产前超声诊断永存左上腔静脉及其合并畸形的价值被引量：7: 2018年; 永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava,PLSVC）是最常见的体循环静脉畸形,发生率约为0.3%～0.5%,占所有先天性心脏病的2.8%～4.3%,可以单独存在,也可合并其他心内外畸形。本组回顾性分析86例PLSVC胎儿及其合并畸形的相关资料,总结PLSVC的声像图特征、伴发畸形及围产结局,旨在提高产前超声对该病的认识。; 高文娟于金华付世文; 关键词：永存左上腔静脉产前超声诊断合并畸形先天性心脏病声像图特征静脉畸形

胎儿双顶径与股骨长度相关性的临床价值探讨被引量：2: 1995年; 作者在用Ｂ超做产前检查时，将胎儿的双顶径和股骨长度作为常规测量，并对两者相关性进行了研究。在所检查的１６～４２＋周妊娠的３５５０例胎儿中共发现双顶径和股骨长度相关性异常者３１例，全部于产后或引产后对照证实有意义。本研究说明：用超声进行产前检查时，常规测量胎儿的双顶径和股骨长度，并分析两者的相关性，对降低围产期胎儿的死亡率和病残率，具有重要的临床价值。; 于金华杜欣莹; 关键词：双顶径股骨胎儿

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于金华

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