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严伟倩

作品数:3 被引量:10H指数:2
供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
发文基金:国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质质量
  • 1篇致病基因
  • 1篇神经退行性
  • 1篇神经退行性疾...
  • 1篇退行性疾病
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇羧基端
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑性
  • 1篇小脑性共济失...
  • 1篇连接酶
  • 1篇脑性
  • 1篇控制系统
  • 1篇基因
  • 1篇肌张力
  • 1篇肌张力障碍
  • 1篇家系

机构

  • 3篇中南大学

作者

  • 3篇严伟倩
  • 2篇唐北沙
  • 1篇孙占芳
  • 1篇王俊岭
  • 1篇张媛
  • 1篇杨楠楠

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国现代神经...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2013
  • 1篇2012
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
利用外显子组测序筛选一个ARCA家系的致病基因
背景:常染色体隐性遗传小脑性共济失调(Autosomal recessivecerebellar ataxia,ARCA)是一组比较罕见的单基因遗传性疾病,以小脑性共济失调为主要临床表现,具有显著的临床及遗传异质性,迄今...
严伟倩
关键词:致病基因
文献传递
热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白的功能及其与神经退行性疾病的关系被引量:4
2012年
神经退行性疾病是一组病因不明的慢性进行性神经损害。蛋白质的错误折叠和聚集是这类疾病共同的病理特征。热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白(carboxyl—terminus of Hsc70 interacting protein,CHIP)具有双重功能,一方面可作为热休克蛋白的辅助因子,通过氨基端的34肽重复序列结构域与Hsp90和Hsc/HspT0相互作用,调节热休克蛋白介导的蛋白质异常折叠,同时又可作为E3泛素连接酶,通过羧基端的U—box结构域参与泛素一蛋白酶体系统(ubiqutin-proteasome system,UPS)介导的蛋白质降解过程。CHIP在分子伴侣系统和UPS的交互作用中扮演重要角色,对维持细胞内蛋白质稳态具有重要的作用。本文从CHIP蛋白的分子结构特点、生理功能、在细胞代谢中的作用、与神经退行性疾病的关系等方面进行综述。
严伟倩王俊岭唐北沙
关键词:分子伴侣E3泛素连接酶
肌张力障碍诊断与治疗研究进展被引量:6
2017年
自1911年Oppenheim首次提出"肌张力障碍"的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识,本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。
张媛杨楠楠严伟倩孙占芳唐北沙
共1页<1>
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