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严伟倩
严伟倩
作品数:
3
被引量:10
H指数:2
供职机构:
中南大学湘雅医院
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发文基金:
国家重点基础研究发展计划
国家科技支撑计划
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
唐北沙
神经退行性疾病研究中心
杨楠楠
中南大学湘雅医院
张媛
中南大学湘雅医院
孙占芳
中南大学湘雅医院
王俊岭
中南大学湘雅医院
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医药卫生
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中南大学
作者
3篇
严伟倩
2篇
唐北沙
1篇
孙占芳
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王俊岭
1篇
张媛
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杨楠楠
传媒
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中华医学遗传...
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中国现代神经...
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2017
1篇
2013
1篇
2012
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利用外显子组测序筛选一个ARCA家系的致病基因
背景:常染色体隐性遗传小脑性共济失调(Autosomal recessivecerebellar ataxia,ARCA)是一组比较罕见的单基因遗传性疾病,以小脑性共济失调为主要临床表现,具有显著的临床及遗传异质性,迄今...
严伟倩
关键词:
致病基因
文献传递
热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白的功能及其与神经退行性疾病的关系
被引量:4
2012年
神经退行性疾病是一组病因不明的慢性进行性神经损害。蛋白质的错误折叠和聚集是这类疾病共同的病理特征。热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白(carboxyl—terminus of Hsc70 interacting protein,CHIP)具有双重功能,一方面可作为热休克蛋白的辅助因子,通过氨基端的34肽重复序列结构域与Hsp90和Hsc/HspT0相互作用,调节热休克蛋白介导的蛋白质异常折叠,同时又可作为E3泛素连接酶,通过羧基端的U—box结构域参与泛素一蛋白酶体系统(ubiqutin-proteasome system,UPS)介导的蛋白质降解过程。CHIP在分子伴侣系统和UPS的交互作用中扮演重要角色,对维持细胞内蛋白质稳态具有重要的作用。本文从CHIP蛋白的分子结构特点、生理功能、在细胞代谢中的作用、与神经退行性疾病的关系等方面进行综述。
严伟倩
王俊岭
唐北沙
关键词:
分子伴侣
E3泛素连接酶
肌张力障碍诊断与治疗研究进展
被引量:6
2017年
自1911年Oppenheim首次提出"肌张力障碍"的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识,本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。
张媛
杨楠楠
严伟倩
孙占芳
唐北沙
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