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COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量：4: 2020年; 目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论:COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。; 刘晓伟高明邹洋王丽娟康冉冉徐佩文牛玉萍黄色新李杰解洪强高媛; 关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 DNA测序基因变异

《精神韧性：21个早晨计划》（节选）英汉翻译实践报告: 励志书籍是一种激励人们进步，帮助人们解决现实问题的书籍，在国内各大电商及书店一直位于畅销书列。该报告是基于励志书籍《精神韧性:21个早晨计划》的英汉翻译实践报告，节选内容为第三章和第五章。该书总结了21个晨间计划，以此锻...; 高媛; 关键词：英汉翻译功能对等理论语言风格; 文献传递

妊娠成功率的预测方法、装置和计算机设备: 本申请涉及妊娠成功率的预测方法、装置和计算机设备，所述方法包括：获取检测对象的生物特征；其中，所述生物特征包括体质特征和激素特征；将所述生物特征输入至妊娠成功率预测模型，经所述妊娠成功率预测模型，输出所述检测对象的妊娠成...; 高媛邹洋陈子江马金龙

非侵入性胚胎植入前遗传学检测的研究进展被引量：2: 2020年; 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是在胚胎植入前对胚胎染色体及遗传致病基因进行检测,选择正常的胚胎植入到宫腔内,最终实现减少出生缺陷发生的目的.目前,此技术已广泛应用于辅助生殖领域.胚胎培养液及囊胚腔液中游离DNA的发现,引起一系列非侵入性胚胎植入前遗传学检测(noninvasive preimplantation genetic testing,NiPGT)的研究.由于检测方法和检测结果存在一定的差异,仍然需要大量临床试验研究验证NiPGT的临床有效性.本文主要分析Ni PGT最新的研究进展,探讨NiPGT存在的优缺点,并为临床应用提供依据.; 高明高媛; 关键词：胚胎培养液游离DNA

YW青岛公司零售业态战略转型研究: YW集团是日本综合性零售及服务企业集团，经营范围主要包括购物中心、综合零售，作为全球500强名列居前的企业，日本YW将其业务分布于日本、中国、东南亚等多个国家和地区，在全球拥有约300家集团公司和20458家门店。除主营...; 高媛; 关键词：战略管理; 文献传递

一种结构变异精确断裂信息的检测方法、系统及其应用: 本发明属于生物检测分析技术领域，具体涉及一种结构变异精确断裂信息的检测方法、系统及其应用。具体的，本发明可解决三代测序数据在分析结构变异时，对于发生在基因组的片段重复区域的结构变异，通过特异性位点识别片段重复区域之间的差...; 高媛高明王丽娟高选陈子江马金龙

微滴式数字PCR技术及其在产前诊断中的应用被引量：2: 2022年; 微滴式数字PCR(ddPCR)技术是一种新型核酸检测方法,通过将含有靶分子的反应体系均分到大量独立的反应单元进行扩增,并根据阳性比例和泊松分布原理对靶分子进行绝对定量分析。与传统PCR技术相比,ddPCR具有高灵敏度、高精确度及绝对定量等优点,近年来得到迅速发展,广泛应用于肿瘤、微生物等检测等领域。本文主要在介绍ddPCR基本原理的基础上重点概述其在染色体及单基因遗传病等产前诊断领域的应用进展。; 刘广宝康冉冉王丽王丽; 关键词：产前诊断染色体非整倍体单基因遗传病

平准战争中“军前效力”人员选任机制研究(1688--1735): “军前效力”是指清代经制内外人员,在国家进入战争状态时,以带路献策、打仗杀敌、解送军需等方式,为国家军务活动效力的历史现象。清政权执政者在从筹备战争到战争善后的整个战争进程中,根据自身发动战争的军事目标、调度的战争资源和...; 高媛

一例先天性白内障患儿的GJA8基因新复合杂合变异分析被引量：1: 2022年; 目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测,筛选相关变异,采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异,这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,对这两个变异进行分析,GJA8基因c.855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4),c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。; 李蕊蕊徐佩文邹洋李杰高媛; 关键词：先天性白内障

CDMA2000 1xEV-DV系统中CQI反馈方法和信道估计: 随着科技的进步，人们对信息量的需求越来越大。无线移动通信业务从语音、数据到图像，对服务质量(QoS)和传输速率的要求也越来越高，这对移动通信系统的性能提出了更高的要求。　　本文首先概括介绍了当前第三代移动通信系统的演进路...; 高媛; 关键词：信道质量指示信道估计; 文献传递

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