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雷洁

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：中山大学中山医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇突变
  • 1篇皮肤
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因新突变
  • 1篇基因诊断
  • 1篇白化病
  • 1篇产前
  • 1篇产前基因诊断
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇暨南大学
  • 1篇中山大学

作者

  • 1篇蒋玮莹
  • 1篇雷洁
  • 1篇徐蓓
  • 1篇李洪义
  • 1篇逄婷
  • 1篇郑辉

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变被引量：3
2011年
目的对3例眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患儿进行分型诊断，并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究，为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导。方法应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术，确定先证者及其父母的基因型后，取绒毛或羊水进行产前基因诊断。结果3例患儿均为OCA4。家系1患儿母亲后来两次怀孕，第1次诊断为患儿，已选择流产，再次怀孕时诊断为父源G349R致病基因携带者。家系2产前诊断结果显示胎儿既未获得父源突变，也未获得母源突变。家系3产前诊断结果显示胎儿仅获得父源G349R突变。结论检出MATP基因3种已报道的OCA4致病性突变G349R、D160H和P419L，发现1种致病性新突变c．870delC。
逄婷雷洁郑辉徐蓓蒋玮莹李洪义
关键词：基因突变产前诊断
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共1页<1>
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