陈雪峰
- 作品数：20 被引量：104H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金浙江省重点科技计划更多>>
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- 儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析被引量：4
- 2021年
- 目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。
- 许晓琴周雪莲陈雪峰袁金娜戴阳丽黄轲董关萍吴蔚傅君芬
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症基因甲基化
- 染色体46,XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的认识。
- 梁心怿吴蔚黄轲陈雪峰袁金娜林胡董关萍
- 非高密度脂蛋白胆固醇对肥胖儿童非脂性心血管疾病危险因素的预测作用被引量：16
- 2013年
- 目的了解非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)对肥胖儿童高血压、糖尿病前期及糖尿病等心血管疾病(CVD)危险因素的预测作用。方法根据有无高血压、糖尿病前期及糖尿病的发生,将810名中心性肥胖儿童分为无并发症(n=311)和有并发症(n=499)两组,并设立年龄、性别相匹配的正常对照组(n=164),应用logistic回归和ROC曲线分析各项血脂指标对于非脂性CVD危险因素的预测能力。结果高non-HDL-C血症(>3.76 mmol/L)的肥胖儿童高血压、糖尿病前期的发生率均显著升高(P<0.01)。预测肥胖儿童非脂性CVD危险因素的ROC曲线显示,在性别、年龄匹配的前提下,应用logistic回归分析校正腰围Z值后,non-HDL-C的ROC曲线下面积最大,为0.680,低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、载脂蛋白B分别为0.659、0.669、0.647,其结果均具有统计学意义(P<0.001)。结论相对于其他血脂指标,non-HDL-C能更好地预测肥胖儿童发生非脂性CVD的危险,应在肥胖儿童中进行non-HDL-C筛查。
- 陈联辉朱伟芬梁黎傅君芬王春林方燕兰陈雪峰
- 关键词：非高密度脂蛋白胆固醇肥胖儿童青少年
- 中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5
- 2021年
- 报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低,血皮质醇节律紊乱,24 h尿游离皮质醇升高,大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高,肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟,予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术,病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。
- 朱铭强董关萍黄轲陈雪峰张黎戴阳丽袁金娜吴蔚
- 关键词：中枢性性早熟
- 17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾被引量：2
- 2010年
- 1 临床资料
患者女性,14岁3月,主因＂因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮＂就诊,门诊初步查体：血压165/96mmHg,身高152cm。体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着。
- 陈雪峰傅君芬王春林梁黎
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症17Α-羟化酶缺乏症病例报告
- 两种儿童青少年代谢综合征定义的临床应用比较被引量：9
- 2013年
- 目的：比较2012年中国儿童青少年代谢综合征（MetS）定义和2007年国际糖尿病联盟（IDF）定义在肥胖儿童青少年中的临床应用情况，并评价其适用性。方法：对2006年7月至2012年12月593名10～16岁肥胖儿童青少年的住院检查资料进行分析，比较两种定义诊断MetS及其组分的一致性，以及检出胰岛素抵抗、早期血管病变的敏感性和特异性。结果：两种定义对研究对象的MetS诊断一致性较好（K=0．626），对各组分异常率的诊断一致性由高到低依次为中心性肥胖、高甘油三脂血症、高血糖、胆固醇代谢异常、高血压，其K值分别为1．000、0．803、0．780、0．734和0．594。两种定义对胰岛素抵抗和早期血管病变的检出率均随着MetS组分异常数的增多而显著升高（尸〈0．05）；对胰岛素抵抗的检出，中国定义的敏感度和特异度分别为54．5％和65．7％，IDF定义分别为36．1％和83．1％；对早期血管病变的检出，中国定义的敏感度和特异度分别为58．3％和55．8％，IDF定义分别为37．3％和70．8％。校正年龄和性别因素后，相较于非MetS儿童，中国定义的MetS儿童发生胰岛素抵抗和早期血管病变的OR值分别为2．166（P〈0．001）和1．771（P=0．008），而根据IDF定义，MetS儿童发生胰岛素抵抗和早期血管病变的OR值分别为2．618（P〈0．001）和1．357（P=0．190）。结论：中国定义和IDF定义在国内肥胖儿童青少年MetS诊断上具有较好的一致性，中国定义诊断高血压、高血糖、高非高密度脂蛋白胆固醇血症的敏感度较高，能较早发现肥胖儿童青少年的胰岛素抵抗和早期血管病变。
- 陈联辉梁黎傅君芬朱伟芬王春林黄轲方燕兰陈雪峰
- 关键词：代谢综合征X肥胖症儿童代谢综合征颈动脉内膜-中层厚度
- 肥胖儿童青少年非酒精性脂肪肝病早期肾功能状况研究被引量：10
- 2013年
- 目的:评估肥胖非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患儿的早期肾功能状况,探讨肥胖儿童NAFLD与早期肾功能损害之间的关系及影响机制。方法:386例肥胖儿童,根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组(对照组),进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白;对其中10岁以上234例肥胖儿童,根据诊断标准细分为NAFLD合并代谢综合征组(NAFLD+MS)、NAFLD组及单纯肥胖组,进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白,并检测其相关性。结果:总体NAFLD患儿、10岁以上的NAFLD+MS、NAFLD患儿,其尿微量白蛋白显著高于单纯肥胖儿童,并且尿微量白蛋白同收缩压、甘油三脂、餐后2h血糖成显著正相关性(P<0.05)。结论:NAFLD及NAFLD合并MS患儿存在着早期的肾功能损害,并且高血压、糖脂代谢异常在患儿早期肾功能损害及慢性肾病的发病过程中发挥了一定作用,提示肥胖儿童NAFLD的出现不仅是发生早期肾功能损害的标志,而且也可能是慢性肾病发生的早期状态。
- 林胡傅君芬陈雪峰黄轲吴蔚梁黎
- 关键词：代谢综合征X脂肪肝非酒精性脂肪肝病代谢综合征慢性肾病早期肾功能损害尿微量白蛋白
- AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习被引量：4
- 2020年
- 目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
- 孟源源吴蔚黄轲陈雪峰林胡周雪莲张黎董关萍
- 儿童青少年代谢综合征预警及防治技术研究
- 傅君芬梁黎黄轲王春林戴阳丽张洪锡许晓琴董关萍陈雪峰梁建凤朱建芳方燕兰吴蔚
- 项目开展了以下四方面的研究：青少年肥胖代谢综合征（MetS）防治技术研究；儿童青少年非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的发病机制及综合防治策略的基础和临床研究；宫内营养不良影响胰岛β细胞功能的机制及早期生长激素（GH）干预研...
- 关键词：
- 关键词：青少年肥胖心血管病
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例被引量：5
- 2016年
- 目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln），其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln）。
- 王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍
- 关键词：突变
