陈亚玫
- 作品数：19 被引量：60H指数：5
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- 相关领域：医药卫生经济管理生物学更多>>
- 减低剂量预处理的造血干细胞移植治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血被引量：10
- 2018年
- 目的探讨减低剂量预处理方案在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2013年3月至2017年3月15例儿童因β珠蛋白生成障碍性贫血接受减低剂量预处理的allo-HSCT的临床资料。15例儿童受者的诊断分型明确，中位年龄5岁，其中无关供者（UD）造血干细胞移植11例，HLA位点8/10相合3例，10/10相合8例。亲缘供者造血干细胞移植4例，均为HLA全相合，其中3例供者为同胞，1例供者为母亲。所有受者均使用减低剂量环磷酰胺＋氟达拉滨＋白消安的预处理方案。移植时输注单个核细胞中位数为11.4×10^8/kg（4.8×10^8/kg ～20×10^8/kg），输注CD34＋细胞中位数为9.8×10^6/kg（5.9×10^6/kg～27.2×10^6/kg）。移植后采用环孢素A＋短疗程甲氨蝶呤＋吗替麦考酚酯＋抗人胸腺细胞球蛋白预防移植物抗宿主病（GVHD）。结果移植后15例受者造血功能均获得重建，粒细胞植入时间和血小板植入时间的中位数分别是移植后12 d（9～21 d）和15 d（10～25 d）。移植后，2例无关供者HSCT受者发生II度急性GVHD，4例受者发生了局限性慢性GVHD。亲缘供者HSCT中无急性GVHD发生，1例受者发生局限性慢性GVHD。15例无一例出现严重移植相关并发症如肝静脉闭塞病、出血性膀胱炎、EB病毒感染、巨细胞病毒感染、丙型肝炎等。随访中位时间24个月（2～48个月），15例受者均健康存活并脱离输血。结论减低剂量预处理方案在儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的allo-HSCT中是安全可行的，移植效果良好。
- 洪秀理陆婧媛陈亚玫林进宗胡嘉升鹿全意
- 关键词：儿童Β珠蛋白生成障碍性贫血造血干细胞移植预处理
- 急性髓系白血病中的DNMT3A基因突变研究被引量：2
- 2011年
- 表观遗传学改变,包括DNA甲基化水平异常在肿瘤的发生、发展阶段起着重要作用。近期,多位研究者在急性髓系白血病(AML)患者中发现了DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因突变可能与DNA甲基化水平异常有关。该基因突变比例为20%左右,形式多种多样,以点突变为主,热点突变位于882位精氨酸。DNMT3A突变主要发生在大于60周岁的AML-M4、M5亚型中的危核型患者,预后均较差。有学者在骨髓异常增生综合症(MDS)和原发性骨髓纤维化(PMF)的患者中也发现有该基因突变,表明DNMT3A突变已先于白血病阶段存在,并提出从表观遗传学改变研究白血病发病机制的观点。然而,目前尚缺大样本调查以明确DNMT3A突变能否成为微小残留病(MRD)检测的分子标记物及能否成为药物作用的新靶点,因此对上述问题尚需进一步探讨。本文总结了近年来DNMT3A基因突变的研究进展,并作一综述。
- 陈亚玫鹿全意
- 关键词：DNA甲基化急性髓系白血病
- 泊沙康唑预防性抗真菌治疗在重型地中海贫血儿童干细胞移植中的应用被引量：3
- 2020年
- 目的探讨泊沙康唑预防性抗真菌治疗在重型地中海贫血儿童干细胞移植中的疗效和安全性。方法分析2017年2月-2019年7月在厦门大学附属中山医院完成的38例重型地中海贫血患儿异基因干细胞移植的临床资料。移植过程中中性粒细胞<0.5×10^9/L的第1天开始同步口服泊沙康唑每次4 mg/kg,3次/d,持续服用至中性粒细胞恢复正常,或发生侵袭性真菌病(IFD),或发生无法耐受的不良反应。记录并统计泊沙康治疗期间IFD发生率,临床不良反应发生率,测定血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、肌酐,以及环孢素A的血药浓度水平。结果38例患者中临床诊断IFD 1例,拟诊IFD 1例,真菌感染发生率为5.3%。未发生3级以上胃肠道反应(恶心、呕吐、腹泻)、皮疹、肌酐升高。3级肝功能损害事件发生率为7.9%(3/38),停药率5.3%(2/38),不同Pesaro分级之间肝功能损害事件发生率差异无统计学意义。结论泊沙康唑预防性抗真菌治疗在该组接受造血干细胞移植的重型地中海贫血患儿中的应用有效而安全。
- 陆婧媛洪秀理陈亚玫庄燕红胡嘉升颜秀珍鹿全意
- 关键词：地中海贫血泊沙康唑侵袭性真菌病
- 环孢素与氟康唑合用致重度免疫抑制1例被引量：2
- 2016年
- 钙调蛋白磷酸酶抑制剂（CNI）是预防和治疗移植物抗宿主病（GVHD）最为常用的药物。环孢素是一种全身免疫抑制剂，是造血干细胞移植的一线用药。环孢素主要经CYP3A4代谢，个体差异十分大，且许多药物可影响其代谢。氟康唑是一种常用的唑类抗真菌药，体外研究显示其能升高环孢索血药浓度。目前国内尚未见环孢素与氟康唑合用致重度免疫抑制的报道，我院一患者应用环孢素与氟康唑后重度免疫抑制，最终发展为重症性肺炎，现报道如下。
- 王小燕林若飞杨帆陈亚玫欧阳华
- 关键词：环孢素氟康唑
- 不同年龄段地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植后疗效的比较被引量：5
- 2022年
- 目的:探讨不同年龄段地中海贫血患儿接受造血干细胞移植后疗效的差异。方法:回顾性分析我科收治的地中海贫血患儿临床资料,以5岁为界,分为2-5岁组和6-12岁组,比较两组患儿植入成功率、移植相关死亡率、GVHD发生率和其他移植相关并发症差异,以及无地中海贫血生存率差异。结果:2-5岁组移植后GVHD发生率、出血性膀胱炎和重度口腔黏膜炎发生率均显著低于6-12岁组,两组无地中海贫血生存率比较差异无统计学意义。结论:低年龄组(2-5岁)患儿移植后并发症少,生存质量高,选择2-5岁之间进行干细胞移植更利于患儿的康复。
- 康栋梁谭永红陈亚玫陆婧媛石洁颜秀珍鹿全意
- 关键词：异基因造血干细胞移植地中海贫血年龄疗效
- 急性髓系白血病NPM1基因突变检测方法的研究被引量：4
- 2011年
- 本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法。针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并采用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证。结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例。上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%。结论:考虑到操作的难易程度,同时也结合临床样品的检测情况,HRM在临床上可法用于NPM1突变筛查,而AS-PCR法可用于后续的微小残留病定量检测。
- 李志鹏张绚赵晓明李庆阁陈亚玫鹿全意
- 关键词：急性髓性细胞白血病毛细管电泳
- CYP3A4和MDR1基因多态性对异基因造血干细胞移植患者他克莫司血药浓度和稳态剂量的影响
- 2017年
- 目的探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)患者中CYP3A4~*18B和MDR1 C3435T基因多态性与他克莫司血药浓度、稳态剂量和不良反应之间的关系。方法采用直接测序法检测CYP3A4~*18B和MDR1 C3435T基因型,比较不同基因型患者之间他克莫司初始血药浓度/剂量×体表面积(ρ_0/D_0')、稳态剂量/体表面积(D')及不良反应发生率的差异。结果 16例HSCT患者CYP3A4~*18B和MDR1 C3435T等位基因突变频率分别为34.38%和43.75%。CYP3A4~*1/~*1基因型患者他克莫司初始ρ_0/D_0'明显高于~*18B等位基因携带者(P<0.05);稳态时D'显著低于~*18B等位基因携带者(P<0.05)。MDR1 C3435T TT型患者C0/D0'、D'与C等位基因携带者相比差异无统计学意义(P>0.05)。CYP3A4~*18B和MDR1 C3435T基因多态性与急性移植物抗宿主病及他克莫司所致不良反应无关(P>0.05)。结论 HSCT患者CYP3A4~*18B基因多态性与他克莫司的ρ_0/D_0'、D'相关。
- 余靓平欧阳华鹿全意吕佩瑜陈亚玫王小燕
- 关键词：异基因造血干细胞移植C3435T基因多态性
- DNMT3A基因突变对急性髓系白血病预后的影响
- 用基因测序技术分析了解初诊的急性髓系白血病患者中DNMT3A基因突变的频率和类型,分析DNMT3A基因突变对急性髓系白血病预后的影响。得出以下结论：①DNMT3A基因在AML患者中是常见现象，但在APL中不多见。②DNM...
- 陈亚玫王航鹿全意
- 关键词：急性髓系白血病临床预后基因突变疗效评价
- 文献传递
- 巨核细胞通过血小板第4因子反馈调节造血干细胞的休眠：第55届美国血液学会年会报道
- 2014年
- 纽约爱因斯坦医学院的一个研究将白喉毒素受体在血小板第4因子（PF4）启动子驱动下选择性表达于巨核细胞,从而建立了一个小鼠株（PF4-cre：iDTR）.白喉毒素可耗尽小鼠的巨核细胞.白喉毒素处理使PF4-cre：iDTR小鼠骨髓中的巨核细胞下降.伴随着小鼠骨髓中的巨核细胞下降,造血干细胞（HSC）数量及增殖能力增加.这个小组进一步证明了PF4在维持HSC的休眠.因此,巨核细胞受体,一个HSC的后代细胞,首次被证明通过PF4反馈性调节了HSC的休眠状态.
- 陈亚玫刘德龙
- 关键词：造血干细胞巨核细胞
- 双重PCR检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变被引量：9
- 2011年
- 本研究旨在建立一种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法。设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT3基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点。对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,将双重PCR产物通过毛细管电泳分离,根据野生型产物和突变型产物的大小差异来判断突变存在与否并利用产物的峰面积对突变比例进行定量,并对突变阳性标本进行测序验证。结果表明,在93例标本中NPM1突变者17例(18.5%),FLT3-ITD突变者15例(16.3%),NPM1突变和FLT3-ITD突变双阳性6例。17例NPM1突变中7例M2、4例M4、5例M5、1例M6,其中10例男性、7例女性;有15例为A型,1例为B型,1例为Nm型;有1例CML急变为AML的标本中带有NPM1基因A型突变。15例FLT3-ITD阳性中1例M1、8例M2、2例M3、1例M4、3例M5,其中5例男性、10例女性。扩增产物测序结果进一步证明了该检测体系的准确性和可靠性。结论 :建立了同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测体系,该体系以基因组DNA为模板,具有方便、快捷、准确、可定量的优点。
- 张泽川鹿全意赵江宁陈亚玫李志鹏
- 关键词：白血病FLT3基因内部串联重复毛细管电泳
