覃婷
- 作品数：37 被引量：128H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西医疗卫生重点科研课题广西医药卫生科学研究基金更多>>
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- 101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析
- 2024年
- 目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。
- 伍欣覃婷龙喜贵张红燕苏林虹张秀群
- 关键词：异常核型
- 血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究被引量：5
- 2019年
- 目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域(Hb A2≥4.0%),其他两组主要是低值(2.5%
- 苏恒学梁亮李友琼田矛覃婷
- 关键词：毛细管电泳血红蛋白A2
- G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响被引量：6
- 2011年
- 目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的影响。方法 2006-06～2008-12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行G6PD酶活性测定及血细胞分析。分为G6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并G6PD缺乏组(P<0.05),轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组(P<0.05),轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论 G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。
- 覃婷赵林许莉莉
- 关键词：地中海贫血G6PD缺乏平均红细胞容积
- 普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析
- 2021年
- 目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。
- 覃婷田矛李友琼龙喜贵张秀群
- 关键词：基因编码区突变
- 腹腔镜全宫切与开腹全宫切对患者细胞免疫功能影响的对比研究
- 陈昌益马刚杨柳赵仁峰农生洲覃婷邬华林枚光
- 来源：该课题来源于广西区科学技术厅青年基金，合同号：桂科青0832066。目的：手术的创伤可导致不同程度的免疫功能抑制。包括CD3+下降及CD4+/CD8+比例失调，这种因手术创伤导致的免疫功能抑制是术后感染率升高、肿瘤...
- 关键词：
- 关键词：腹腔镜全子宫切除手术微创手术
- 1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析被引量：5
- 2011年
- 目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。
- 覃婷田矛莫伟英施月秋
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 1075例产前诊断胎儿染色体核型分析被引量：8
- 2010年
- 目的：探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法：回顾性分析2004年10月2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果：1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕1114周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论：除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕1114周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。
- 覃婷田矛莫伟英施月秋
- 关键词：产前诊断染色体异常
- SHP-2对人绒毛膜滋养层细胞增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响
- 2024年
- 目的探讨Src同源物2磷酸酶2(SHP-2)对人绒毛膜滋养层细胞HTR-8/SVneo增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响。方法用定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SHP-2在子痫前期(PE)组胎盘组织中的表达水平。采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)、克隆形成实验、划痕闭合和Transwell分析检测敲低或过表达SHP-2对人绒毛膜滋养细胞(HTR-8/SVneo)增殖、集落形成、迁移和侵袭能力的影响。Western blot检测侵袭相关蛋白的表达和磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、蛋白激酶B(AKT)的磷酸化水平。结果HP-2在PE组胚胎组织中低表达。敲低SHP-2显著抑制HTR-8/SVneo细胞的增殖、集落形成、侵袭和迁移,此外,基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)的表达显著下调,E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达显著上调,PI3K和AKT的磷酸化水平显著降低,然而,过表达SHP-2具有相反的效果。结论SHP-2在PE胎盘组织中低表达,SHP-2过表达可促进滋养层细胞的增殖、侵袭和迁移能力,提示SHP-2可能是临床治疗PE的潜在靶点。
- 张秀群伍欣覃婷蒙明慧
- 关键词：人绒毛膜滋养层细胞迁移
- 香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定被引量：5
- 2020年
- 目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012~2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、--SEA)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/--SEA,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/--SEA的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/--SEA,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。
- 梁亮赵林田矛覃婷伍欣劳忠婵李友琼
- 关键词：地中海贫血
- 胎儿脐血流和大脑中动脉参数在羊膜腔灌注中的对比分析被引量：1
- 2018年
- 目的对比羊膜腔灌注前后,羊水过少胎儿脐血流参数及大脑中动脉峰值流速变化,以了解羊膜腔灌注治疗对胎儿脐带及大脑中动脉血流的影响。方法选择2014-01~2016-12羊水过少妊娠22~33周的孕妇18例,进行羊膜腔灌注,比较羊膜腔灌注前后的羊水指数(AI)及脐血流参数、胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)的变化。结果羊膜腔灌注术后AI明显增加,S/D比值下降,差异有统计学意义(P<0.01);羊膜腔灌注术后阻力指数(RI)下降,差异有统计学意义(P<0.05);MCA-PSV略有上升,但差异无统计学意义。结论羊膜腔灌注可以短时间明显增加羊水量,改善胎儿脐血流,对胎儿大脑中动脉峰值流速无影响。
- 覃婷田矛张继红伍欣
- 关键词：羊膜腔灌注羊水指数
