程祖建
- 作品数:47 被引量:159H指数:8
- 供职机构:福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金:福建省卫生厅青年科研基金福建省自然科学基金福建省教育厅科技项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学政治法律自动化与计算机技术更多>>
- 非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系被引量:6
- 2008年
- 目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
- 程祖建杨滨江凌欧启水
- 关键词:非综合征型耳聋突变临床表型
- 血必净注射液对心肺复苏患者凝血功能的影响被引量:9
- 2010年
- 目的观察心肺复苏患者凝血功能的变化及血必净注射液的作用。方法将36例心肺复苏患者随机分为对照组和血必净组,每组18例。对照组给予常规心肺复苏综合治疗,血必净组在常规综合治疗基础上加用血必净注射液100ml,2次/d,连用7d。检测两组患者治疗前及治疗后1d、3d、7d血小板计数(PLT)、纤维蛋白原(FBG)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、D-二聚体(DD)、组织纤溶酶原激活物(TPA)和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)的变化。结果治疗前两组患者凝血功能各指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后两组患者PT、TT、APTT延长,PLT、FBG、DD和PAI-1下降,TPA升高;治疗第7天时,血必净组凝血功能各指标改善程度明显好于对照组(均P<0.05)。结论心肺复苏患者的凝血功能发生紊乱,血必净注射液对其有保护作用。
- 康国强程祖建林志鸿蔺佩鸿黄艳晶江勇晋学庆
- 关键词:血必净注射液心肺复苏凝血功能
- 新发现的胰蛋白酶原基因多位点突变病例(英文)
- BACKGROUD There has been reports that some individuals with chronic pancreatitis have alterations in the trysi...
- 刘奇才郜峰程祖建欧启水
- 关键词:TRYPSINOGEN
- 文献传递
- RNA干扰隐球菌cap10基因的siRNA表达载体的构建与鉴定
- 2010年
- 目的构建cap10基因RNA干扰(RNAi)的小干扰RNA(siRNA)表达载体,为将其应用于隐球菌的改造及隐球菌性脑膜炎的生物治疗奠定基础。方法根据GenBank发表的cap10基因序列,按照干扰模板设计原则,选择设计1条可形成发夹结构的核苷酸序列,克隆连接到空载体psilencer4.1-CMVneo中构建重组质粒ps4.1neo-cap10并测序鉴定。用LiAc化学法将重组质粒转染新生隐球菌细胞并用G418筛选。比较重组质粒转染前后新生隐球菌cap10基因表达量的变化。结果成功构建针对cap10基因的ps4.1neo-cap10,经测序证实符合预期设计;ps4.1neo-cap10转染组新生隐球菌内cap10基因表达(175534.6±47004.3)copies/μl明显低于空质粒转染组(321995.5±32611.8)copies/μl和空白组(562931.7±65928.4)copies/μl,P<0.05。结论成功构建cap10基因的shRNA表达载体,其可以明显抑制新生隐球菌细胞内cap10基因的表达。
- 肖玉鹏苏晓霁江凌程祖建欧启水
- 关键词:新生隐球菌RNA干扰
- 2型糖尿病一家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析
- 本研究报告了一个线粒体DNA突变引发的糖尿病家系,证实其突变位点为mtDNA 7444发生了G→A的突变,这是1个新的突变位点,国内外尚未见报道将通过进一步的试验了解该突变位点的致病机制,发生的频率,为线粒体糖尿病防治提...
- 程祖建杨滨刘奇才江凌谢海花欧启水
- 关键词:基因突变致病机制
- 文献传递
- 创建基因诊断平台,提高耳聋诊治水平被引量:1
- 2009年
- 耳聋主要由环境因素和遗传因素引起,前者包括药物、感染和创伤等,后者涉及基因和线粒体的改变。二种因素还可相互作用最终导致耳聋的发生,如线粒体DNA改变可导致耳蜗毛细胞对氨基糖甙类抗生素的敏感性增加,进而导致耳聋的发生。近年来,随着社会医疗水平的大幅提高,单纯由环境因素引起的耳聋越来越少,由遗传因素所致的耳聋的比例越来越高。
- 欧启水程祖建
- 关键词:基因诊断耳聋诊治水平氨基糖甙类抗生素线粒体DNA耳蜗毛细胞
- 一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析被引量:7
- 2007年
- 应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNA G7444A的突变进行检测,并分析其临床资料的特点。结果发现,27例家系成员中,11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变,而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例,糖耐量受损1例,均表现为乳酸和血糖增高。因此,线粒体DNAG7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素,是导致2型糖尿病的一个新的突变位点。
- 程祖建杨滨刘奇才江凌谢海花欧启水
- 关键词:线粒体DNA2型糖尿病
- 含1555位点的线粒体DNA拷贝数与非综合征型耳聋临床表型的关系被引量:9
- 2009年
- 目的定量检测非综合征型耳聋患者mtDNhA1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNAA1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系。方法建立RT—ARMS—qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例。结合散发组和家系组耳聋患者的临床资料,分析mtDNAA1555G突变型的拷贝数与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G同质性突变的患者中,突变拷贝数与耳聋轻重程度无关(R=0.001,P=0.997);散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型与野生型的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.003);家系组mtDNAA1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);家系组mtDNAA1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015)。结论含mtDNAA1555G点突变的拷贝数与非综合征性耳聋的严重程度密切相关,为揭示非综合征耳聋临床表型多样性奠定了基础。
- 程祖建张榕杨滨刘奇才江凌陈静陈勇欧启水
- 关键词:非综合征型耳聋MTDNA
- 7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNAA1555G突变性质与特点
- 程祖建杨滨江凌陈静欧启水
- 建立RT-ARMS-qPCR系统定量测定含A1555G突变的线粒体DNA拷贝数被引量:2
- 2009年
- 目的建立RT-ARMS-qPCR(real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR)系统定量测定含线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)A1555G位点突变的片段的拷贝数,为阐明线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学基础奠定基础。方法根据ARMS的基本原理设计引物,在引物3’端插入错配碱基AC建立RT-ARMS-qPCR系统,优化定量PCR体系,并进行方法学评价。经PCR分别扩增相应突变型和野生型的片段,将其克隆到pGEM-T Easy载体上,构建质粒标准品;同时对含突变型和/或野生型mtDNA 1555位点的片段的拷贝数进行定量检测。结果RT-ARMS-qPCR系统用于检测含mtDNA 1555位点的片段,线性检测范围为102-108拷贝数/μl,检测灵敏度为1×102拷贝数/μl,其批内变异系数(CV)为1.34%,批间CV为1.96%,重复性好;突变型和野生型引物分别只扩增相应片段,特异性好。结论RT-ARMS-qPCR系统适合于定量检测含mtDNA A1555G点突变的线粒体DNA片段,结果稳定、准确,有助于阐明线粒体耳聋严重程度的分子基础。
- 程祖建杨滨江凌陈静欧启水
- 关键词:DNA线粒体耳聋