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122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量：7: 2013年; 目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例，其中出生后具有畸形或先天病患者20例。结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系，需在临床实践中引起高度重视。; 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇; 关键词：产前诊断畸形

新生复杂染色体重排一例: 2009年; 患者女，39岁，汉族，孕4产0，此次孕16周，因唐氏筛查显示高危值[21三体：1／132（参考值〈1／270），18三体：1／60（〈参考值1／350）]而要求做细胞遗传学核型分析。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史，否认家族遗传病史。超声检查未见胎儿异常。对培养的羊水细胞进行常规G显带分析，发现胎儿的核型为至少涉及3条染色体（4、5和15）的复杂重排。由于重排的复杂性和难以提供准确的遗传咨询，我们进行了进一步的核型分析。; 张艳亮戴勇涂植光李启运曾君林绣华张丽刘士龙欧阳志斌; 关键词：染色体重排家族遗传病史核型分析胎儿异常 G显带分析孕16周

miR-375对人类诱导多能干细胞向胰岛素分泌细胞分化的影响被引量：3: 2020年; 目的:探讨微小RNA-375(miR-375)在调控人类诱导多能干细胞(hiPSCs)分化为胰岛素分泌细胞(IPCs)过程中的作用及可能机制。方法:构建miR-375过表达的慢病毒载体,转染hiPSCs获得miR-375稳定表达的miR-375-hiPSCs,体外诱导其定向分化为IPCs,采用real-time PCR、流式细胞术及ELISA等方法对其标志性基因、分化效率、胰岛素和C肽释放量等进行检测;生物信息学结合萤光素酶报告基因实验预测并验证miR-375的靶基因,real-time PCR及Western blot检测靶基因的表达。结果:过表达miR-375可上调胰岛β细胞标志性转录因子HNF4α、MafA、Pdx1、Pax6、Nkx6.1、glucokinase和insulin的表达,分化效率由对照组的22.3%提高至38.6%;高糖刺激后胰岛素释放量由成年胰岛细胞分泌量的1/8提高到1/5;过表达miR-375可影响靶基因REST和WNT5A的蛋白翻译水平。结论:miR-375可通过干扰靶基因REST和WNT5A的翻译水平,开启胰岛素分泌相关特异性基因的表达,从而促进hiPSCs向IPCs定向分化。; 邓春艳王晗月李宁蒋豆蔻俞丽娜欧阳志斌李富荣; 关键词：胰岛素分泌细胞

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析被引量：7: 2012年; 目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析，诊断胎儿染色体病，探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率。方法对孕16～24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果758份羊水培养成功757份，发现染色体核型异常45例，异常率5．9％；其中21-三体17例，18-三体6例，13-三体2例，臂间倒位8例，性染色体异常3例，易位6例，其他异常3例。染色体多态19例，多态率2．5％。结论对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，从而有效减少异常胎儿出生。; 曾君李启运林秀华欧阳志斌郭辉梁灼健肖伟伟戴勇; 关键词：高龄孕妇染色体核型羊水细胞

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析被引量：15: 2012年; 目的对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查。方法收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人，年龄20-44岁，孕周为14～26周。结果共发现胎儿染色体核型异常93例，阳性率为5．5％。结论通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法，能有效降低染色体异常患儿的出生率。; 文锦丽曾君林秀华欧阳志斌梁灼健李启运朱莹; 关键词：羊水细胞产前筛查染色体

1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量：5: 2013年; 目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺，抽取脐带血1～2mL，培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份，共检出异常核型68例，其中数目异常60例，染色体结构异常8例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺，进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法，对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。; 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇; 关键词：脐带血产前诊断染色体

297例胎儿脐带血染色体检测结果分析被引量：1: 2011年; 对象与方法2008年1月至2009年12月在本院就诊的产前和遗传咨询孕妇297人，疑有胎儿染色体异常，年龄在20-44岁之间，妊娠16～38周。在B超腹部穿刺探头引导下，穿刺胎儿脐带血管，抽取胎儿脐血1～2mL，置于无菌肝素钠抗凝管中送实验室。孕妇脐带血穿刺的产前诊断主要指征见表1。; 文锦丽曾君林秀华欧阳志斌李启运; 关键词：胎儿染色体异常胎儿脐带血穿刺探头产前诊断脐带血管

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欧阳志斌