欧丹艳
- 作品数：12 被引量：11H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西研究生教育创新计划广西卫生厅青年基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童噬血细胞综合征的UNC13D和STX11基因研究
- ：了解儿童噬血细胞综合征(HLH)的UNC13D和STX11基因变异型,及初步探讨基因变异型与临床表现的关系.方法：(1)收集来自广西、武汉和苏州的诊断为噬血细胞综合征患儿病例61例,排除有穿孔素基因变异的病例10例,共...
- 袁媛欧丹艳罗建明
- 关键词：噬血细胞综合征儿童患者错义突变
- 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症XIAP基因突变筛查被引量：1
- 2014年
- 目的了解X连锁凋亡抑制因子（XIAP）基因突变和序列变异在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）中的发生情况。方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法，对2009年1月至2012年12月诊断为HLH的65例患儿（病例组）及70例健康儿童（对照组）XIAP基因外显子（1-1、1．2、2-6）编码区进行序列分析。结果在HLH患儿XIAP基因外显子编码区未发现突变；仅在XIAP外显子5发现1个非同义单核苷酸多态性（SNP）位点rs5956583，但此SNP位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论由XIAP基因突变导致的儿童HLH可能比较罕见；XIAP基因SNP位点rs5956583可能与儿童HLH发病关系不大。
- 欧丹艳罗建明袁媛
- 关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症XIAP基因基因突变儿童
- 淋巴增生性疾病相关基因FAS、FASLG、SH2D1A及XIAP变异型及临床表现
- 目的探讨儿童淋巴增生性疾病(LPDs)的相关基因FAS、FASLG、SH2D1A及XIAP变异与临床表现的关系。方法收集2008-2011年在我院就诊的长期不明原因发热,具有淋巴细胞增生表现的5名患儿,其中2例同时符合噬...
- 欧丹艳罗建明
- 2个血小板型血管性血友病家系的基因突变及发病机制研究
- 目的：通过对2个血小板型血管性血友病(PT-VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白基因(GP1BA)、血管性血发病因子基因(VWF)外显子28、血管性血友病因子裂解酶基因(VWF-cp,亦称ADAMTS13)变异的分析,...
- 韦清华罗建明欧丹艳宾琼唐丽娟黄小花
- 关键词：发病机制
- 文献传递
- CCR2基因rs1799864多态性与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症的关联研究
- 2015年
- 目的探讨CCR2基因单核苷酸多态性（SNP）位点V64I（rs1799864）与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症（HLH）发病的关联性。方法收集2007年1月至2013年12月确诊为HLH的86例患儿的临床资料,采用SNaPshot基因分型技术对HLH患儿和128例健康对照进行CCR2基因rs1799864位点分型,比较两组该SNP位点基因型和等位基因频率的差异;以及HLH患儿不同临床特征与rs1799864位点基因型分布的关系。结果与对照组相比,HLH组rs1799864位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（均P〉0.05）;就发病年龄是否〈1岁、治疗后1 d体温是否恢复正常及治疗后2~3周血小板是否恢复正常等不同临床特征的HLH患儿基因型分布进行比较后发现差异均具有统计学意义（均P〈0.05）。结论 CCR2基因rs1799864位点多态性与儿童HLH的发病无关,但其基因型不同可能与HLH患儿的临床表现及预后有关。
- 欧丹艳罗建明唐利娟
- 关键词：单核苷酸多态性儿童
- 继发性噬血性淋巴组织细胞增生症诊断和治疗新进展被引量：1
- 2014年
- 噬血性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH)是一种少见的威胁生命的疾病,它是由过度增生的活化淋巴细胞和巨噬细胞产生大量细胞因子所造成的过度炎症反应。近年来在HLH的诊断和治疗上取得了一定的进展,但重症HLH的死亡率依然较高。HLH一般分为原发性和继发性。与原发性HLH相比,继发性HLH更常见,病因复杂,预后差异较大。本文对继发性HLH的诊断与治疗研究现状作一综述。
- 欧丹艳罗建明唐利娟
- 关键词：继发性发病机制
- TNFRSF17、CX3CR1和CCR2基因多态性与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症发病及预后的关系
- 目的 分析儿童HLH 与TNFRSF17、CX3CR1 和CCR2 基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的相关性,探讨其分子生物学发病机制.方法 实验组为100例HL...
- 欧丹艳罗建明周晓姮
- 2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析
- 2015年
- 目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。
- 韦清华罗建明欧丹艳宾琼唐丽娟黄小花
- 关键词：血管性血友病VWF基因
- 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病机制的生物信息学研究被引量：2
- 2014年
- 目的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种致命的过度炎症性疾病,好发于儿童,死亡率高达40%。为进一步了解儿童HLH的发病机制,研究利用生物信息学方法筛选儿童HLH相关基因,并进行通路富集分析。方法从GEO数据库中获得儿童HLH外周血单个核细胞基因表达谱数据集GSE26050,利用GEO2R在线分析工具筛选差异表达基因,随后使用DAVID数据库的KEGG通路富集方法对其进行分析。结果筛选出表达差异2倍及以上的基因184个,其中126个为上调基因、58个为下调基因;富集出3条通路:细胞因子-细胞因子受体相互作用、造血细胞谱及NOD样受体通路。结论通过生物信息学方法可筛选出儿童HLH相关基因及与之发生发展密切相关的生物通路,为进一步揭示儿童HLH发病机制提供实验参考。
- 欧丹艳袁媛罗建明
- 关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症儿童差异表达基因
- 免疫性血小板减少症儿童FV10基因变异检测及分析
- 2012年
- 目的探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性。方法对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异。结果成功扩增FV10基因;与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基酸R513K变异(94.1%、100%,P=0.191),杂合子率为87.5%、78.6%(P=0.303);两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100%;未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异\氨基酸A506G变异)。结论 FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性;FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误。
- 崔海荣罗建明欧丹艳梁群友袁媛
- 关键词：免疫性血小板减少症凝血因子
