康庆云
- 作品数：45 被引量：100H指数：5
- 供职机构：湖南省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省医药卫生科研计划课题湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 引导电极对青霉素致病大鼠海马线粒体COXⅠ及COXⅣ表达变化的影响研究
- 康庆云贺国华郑文田婧黄献宋治
- 引导电极对青霉素致病大鼠海马CX43表达的影响
- 田婧康庆云贺国华郑文黄献宋治
- 儿童持续性部分性癫临床特征、病因及远期转归分析
- 2013年
- 目的：探讨儿童持续性部分性癫（EPC）的病因、临床特点及预后。方法回顾性分析63例EPC患儿的临床资料。患儿年龄（5.53±3.65）岁，明确诊断后行头颅CT或MRI检查，常规实验室检查及脑脊液、脑电图检查，随访时间（22.19±21.19）月（6~72月）。结果 EPC持续时间中位数为11 d（1~180 d）。EPC发病原因为炎症和免疫介导36例（57.14%，包括Rasmussen脑炎），代谢因素8例（12.70%），脑结构异常5例（7.94%），血管畸形5例（7.94%），双重因素3例（4.76%），脑部手术后2例（3.17%），原因不明4例（6.35%）。44例（69.84%）患儿有神经功能异常，年龄小、脑脊液常规异常、存在炎症和免疫介导、EPC持续时间长、累及右上肢是EPC预后不良的风险因素。结论儿童EPC最常见的病因是炎症和免疫介导的中枢神经系统疾病。发病年龄越小，脑脊液常规异常及抽搐持续时间越长，累及右上肢者预后不良。
- 杨理明康庆云陈波宁泽淑
- 关键词：儿童
- 抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析
- 2023年
- 目的:探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料,总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果:207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例,抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例,抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例,抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例,抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例,抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例,抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM),其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状,而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最常见的临床症状。207例患儿中17例有多重抗神经抗体共阳性,其中抗NMDAR抗体与抗MOG抗体共存10例(1例同时检测到抗GFAP抗体),抗NMDAR抗体与抗GFAP抗体共存3例,抗MOG抗体与抗GFAP抗体共存3例,抗NMDAR抗体与抗CASPR2抗体共存2例,抗GABABR抗体与抗CASPR2抗体共存1例。202例患儿脑脊液检查结果显示154例出现白细胞增多症,27例蛋白水平升高。203例患儿脑电图检查结果显示179例异常,异常脑电图主要表现为局灶性或全面性慢波,部分患儿脑电图提示痫性放电。205例患儿接受了免疫治疗。所有存活患儿均至少随访6个月,164例患儿完全康复,40例存在不同程度后遗症,3例死亡。随访期间共有28例患儿有1次或多次复发。结论:抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于儿童各年龄段,免疫治�
- 康庆云杨理明廖红梅廖彩时宁泽淑吴丽文
- 关键词：中枢神经系统免疫治疗预后
- 儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点及基因分析被引量：4
- 2020年
- 目的分析儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)合并癫痫病例的临床表现及基因型特点,为临床更好地诊断该病提供依据。方法回顾性研究2018年1月至2019年12月湖南省儿童医院神经内科收治的45例TSC合并癫痫患儿的临床资料及基因结果,分析临床表型及基因突变特点。结果共45例TSC患儿纳入研究,男28例,女17例,年龄0.25-10岁。癫痫发作类型仅表现为局灶性发作25例(55.6%),痉挛发作或痉挛+局灶性发作19例(42.2%),局灶性发作+肌阵挛发作+强直发作1例,12例脑电图监测到高峰失律,West综合征9例。颅脑病变MRI异常44例(97.8%),发育迟滞20例(44.4%),皮肤病变42例(93.3%),眼部病变7例(15.6%),心脏病变14例(31.1%),肾脏病变6例(13.3%)。根据年龄分为3组分别是<1岁、1~3岁、>3岁,不同年龄组颅脑病变率均高,皮肤病变、心脏病变、肾脏病变、智力受损率等3组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);1岁以内癫痫发作以痉挛发作率更高,1岁以上以局灶性发作为主,与其他年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05)o收集了16例基因检测资料,TSC1基因突变有2例(12.5%),TSC2基因突变10例(62.5%),包括无义突变3例、移码突变3例、错义突变6例、缺失突变1例,其中1例检测出2个突变位点。共检测到5个未见报道的TSC1/TSC2基因突变,该基因有较强的异质性。TSC2基因突变者癫痫发作的主要类型是痉挛发作。结论结节性硬化症临床可表现为多部位病变,合并癫痫者颅脑病变率高,易出现生长发育落后及智力受损,癫痫痉挛发作是1岁以内患儿及TSC2基因突变者癫痫的主要发作形式,局灶性发作为1岁以上患儿的主要发作形式。检测到5个未见报道的TSC1/TSC2基因突变,其中包含3个新生突变,基因有助于TSC的诊断。
- 王苗杨理明杨赛康庆云周珍陈玫
- 关键词：儿童结节性硬化症癫痫基因分析
- 儿童急性迟缓性麻痹30例病因与诊治分析
- 目的探讨儿童急性迟缓性麻痹的病因及其诊断治疗方法。方法对30例儿童急性迟缓性麻痹患者的临床资料、辅助检查及治疗进行回顾性分析。结果 30例急性迟缓性麻痹患者中,格林-巴利综合症5例,急性脊髓炎3例,急性播散性脑脊髓膜炎2...
- 康庆云杨理明陈波张洁
- 生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫的临床疗效及随访研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨生酮饮食(KD)添加治疗对儿童难治性癫痫的临床疗效及随访观察。方法选择2015年1月至2017年6月在本院接受KD添加治疗的25例2月龄至6岁8月的难治性癫痫患儿,采用Engel分级评价KD不同时间点(3个月、3～6个月、> 6个月)的临床疗效、不良反应、脑电图及智能改善情况。结果难治性癫痫患儿KD添加治疗在3个月、3～6个月、> 6个月时癫痫控制发作有效率分别为0,66. 7%,87. 5%。脑电图发作间期痫样放电指数改善情况分别为33. 3%,50%,81. 3%。智能发育改善情况分别为33. 3%,50%,68. 8%。大部分患儿不良反应轻微,且可保守治疗缓解,最常见的不良反应为胃肠道功能紊乱。仅2例患儿出现严重拒食而终止治疗。结论 KD添加治疗儿童难治性癫痫安全有效,不良反应少,大部分可耐受,能减少癫痫发作,改善脑电图发作间期痫样放电指数及改善智能发育,从而提高难治性癫痫患儿的生活质量。但目前患儿家长对生酮饮食治疗接受度不够,本样本量少,有待进一步推广,尚需对更多样本进行更长时间的临床观察,为难治性癫痫患儿提供更好的治疗方案及更多的临床治疗选择。
- 宁泽淑杨理明廖红梅陈波唐静文江志康庆云杨赛陈玫徐蓉
- 关键词：膳食低碳水化合物酮类儿童
- 离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析被引量：4
- 2021年
- 目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归纳总结。结果:33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例。其中,SCN1A基因突变14例,KCNQ2基因突变5例,SCN2A基因突变5例,KCNT1基因突变4例,GABRB3基因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A基因突变、CACNA1A基因突变各1例。临床诊断为Dravet综合征14例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例。33例均给予多种抗癫痫药物治疗(其中6例联合生酮饮食)。随访3~43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后。结论:离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供参考。
- 康庆云廖红梅杨赛廖彩时方红军杨理明
- 关键词：癫痫性脑病表型离子通道基因突变
- 携带PPP3CA无义突变的IECEE1中国患儿1例报告并文献复习
- 2020年
- 目的:探讨蛋白质磷酸酶3催化亚基(Protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha.PPP3CA)无义突变所致的婴儿期或幼儿期癲痫性脑病1(IECEE1)的临床表现和基因突变特点。方法:选取2019年1月收治IECEE1男性2岁零2个月患儿1例,分析其临床特征及基因突变位点,结合文献复习。结果:患儿2岁首次无诱因出现全面强直阵挛发作,表现为意识不清,四肢僵直,而后出现节律性抖动,口唇发绀,双眼斜凝视,无口角流涎、吐沫。抽搐持续约20 min,而后慢慢恢复意识。脑电图异常,Denver发育筛查异常。首次癫痫发作未予以抗癫痛治疗,半个月后,患儿出现肌阵李发作、痉李发作及不典型失神发作,10~20次/d(50~60下/次),口服丙戊酸钠未能很好控制癫痢发作,家长拒绝ACTH抗癫痫治疗。癫痢发作持续1个月后,加服左乙拉西坦,期间配合生酮饮食,患儿仍有点头样发作.1~2次/d(10~20下/次)。基因检测发现该患儿携带PPP3CA新发移码突变c.1283_1284insC(p.T429Nfs*22),到目前为止,与IECEE1相关的PPP3CA突变共12个,本例突变位点系国内首次报道.且本文同时比较之前所报道PPP3CA突变患儿的临床特征,并分析总结其脑电图特征。结论:本次发现可以扩充PPP3CA突变数据库.并支持IECEEI的进一步诊断和研究。
- 杨赛旷小军康庆云宁泽淑廖红梅杨理明
- 肌苷、维生素B6联合羚羊角颗粒治疗儿童抽动障碍的对照研究
- 目的：比较肌苷、维生素B6联合羚羊角颗粒(简称肌苷疗法)与氟哌啶醇治疗儿童抽动障碍的疗效及安全性.方法：对愿意接受药物治疗的88例抽动障碍患儿按照随机化原则分为研究组和对照组,研究组应用肌苷疗法,对照组应用氟哌啶醇治疗,...
- 康庆云
- 关键词：抽动障碍儿童患者肌苷维生素B6安全性评价
