常小丽
- 作品数：19 被引量：71H指数：5
- 供职机构：皖南医学院弋矶山医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例
- 患者,女,28岁。出生时发现其双小腿皮肤大面积剥脱,此后全身反复出现水疱、大疱,以四肢关节伸侧为甚,尼氏征阳性。此外还伴发舌尖瘢痕、吞咽困难和双足趾甲营养不良。皮损组织病理检查示表皮变薄,水疱位于基底层下,真皮胶原增生。
- 常小丽张学军杨森
- 关键词：大疱性表皮松解症
- 文献传递
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 节段型白癜风的临床和流行病学特征被引量：10
- 2007年
- 目的了解中国人节段型白癜风患者的临床和流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,应用EpiData3·1和SPSS13·0软件对资料进行统计学处理和分析。结果①节段型白癜风患者的平均发病年龄为15·45岁,约80%的患者在20岁以前发病,色素脱失按皮节呈单侧性分布,好发于面部,多在夏季发病,半数以上患者发病前有明确的诱因。②与非节段型白癜风相比,节段型白癜风发病早,家族史少,伴发晕痣和其他自身免疫性疾病少。结论节段型白癜风的临床特征不同于非节段型,其发病机制可能有差异。
- 吴要群刘琴常小丽徐生新孙良丹杜文辉肖风丽杨森张学军
- 关键词：白癜风流行病学节段型
- 心理干预对复发性尖锐湿疣患者疗效的影响被引量：5
- 2010年
- 目的:调查复发性尖锐湿疣患者心理健康状况,探讨心理干预对复发性尖锐湿疣患者疗效的影响。方法:采用汉密顿焦虑量表(HAMA)对复发性尖锐湿疣患者心理健康状况进行调查,同时采用心理干预+综合治疗和不加心理干预的综合治疗分别对两组复发性尖锐湿疣患者进行治疗并相互比较。结果:和健康人群相比,复发性尖锐湿疣患者在焦虑心境、紧张、害怕、失眠、记忆或注意障碍、抑郁心境和会谈时行为表现等方面评分明显增高,差异有显著统计学意义(P<0.01);给予心理干预的治疗组疗效在治疗2月和3月后明显优于对照组(P<0.05)。结论:复发性尖锐湿疣患者存在一定程度心理健康障碍,心理干预对预防尖锐湿疣的复发存在积极的作用。
- 慈超王军刘雯蓓常小丽师金川强娣孔雷
- 关键词：尖锐湿疣复发性心理状况心理干预疗效
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
- 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例被引量：5
- 2006年
- 报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。
- 袁丞达王培光常小丽杨森张学军
- 血小板源性生长因子及其受体在尖锐湿疣皮损中的表达被引量：2
- 2009年
- 目的探讨血小板源性生长因子(PDGF)及其两种受体(PDGFRα-和PDGFRβ-)在尖锐湿疣皮损中的表达特征以及可能的生物学意义。方法采用免疫组化SP方法检测PDGF,PDGFαR,PDGFβR在尖锐湿疣皮损(30例)和正常皮肤(10例)中的表达。结果在对照组成人皮肤组织中,PDGF和两种受体均弱阳性表达,PDGF的阳性细胞主要为表皮基底层细胞和内皮细胞,PDGFRα-主要分布于表皮细胞、内皮细胞和部分成纤维细胞的细胞膜上,PDGFRβ-受体在表皮基底层细胞和内皮细胞的质膜上阳性表达。在尖锐湿疣组PDGF和两种受体的阳性表达程度明显增强,PDGF主要在基底层细胞、棘层细胞和内皮细胞的质膜上强阳性表达,PDGFRα-和PDGFRβ-在基底层细胞、棘层细胞和内皮细胞的质膜/核上均强阳性表达。结论PDGF和其受体PDGFRα-,PDGFRβ-在参与尖锐湿疣发生、发展中有一定意义。
- 王军崔勇杨森刘雯蓓慈超常小丽季必华
- 关键词：尖锐湿疣血小板源性受体免疫组织化学
- 先天性角化不良研究新进展被引量：4
- 2006年
- 先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。
- 常小丽张学军杨森
- 关键词：先天性角化不良TERC基因
- 120例湿疹患者食物不耐受血清特异性IgG检测被引量：11
- 2009年
- 目的:对120例湿疹患者食物不耐受的血清特异性IgG的检测及食物干预研究。方法:采用ELISA法检测湿疹患者食物不耐受的血清特异性IgG并随机分组进行食物干预。结果:120例湿疹患者不耐受的血清特异性IgG的检测阳性率为92%,食物调整组治疗有效率为75%,非调整对照组为19.2%,P<0.01。结论:食物不耐受可作为湿疹患者寻找过敏原的一个有效途径,并可作为湿疹患者的饮食指导。
- 王军卞慧萍常小丽刘雯蓓慈超汪丽季必华
- 关键词：湿疹食物不耐受
