叶蕾
- 作品数：79 被引量：157H指数：7
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：中华医学会临床医学科研专项资金国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学天文地球更多>>
- 一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究
- 2006年
- 目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化。结论SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷。
- 沈春芳洪洁叶蕾徐敏李小英宁光
- 关键词：基因组印迹DNA甲基化
- 甲状腺髓样癌临床特征及随访研究
- 目的:研究145例甲状腺髓样癌患者的RET基因突变情况和临床特征及术后随访。方法:收集145例甲状腺髓样癌先证者及家系成员临床资料,采集外周血提取DNA,对其中34例散发患者进行肿瘤组织DNA提取,对RET原癌基因第8、...
- 蔡洁姜晓华周瑜琳叶蕾王卫庆宁光
- Visfatin基因克隆、表达、纯化及功能研究
- 目的构建含visfatin基因的原核表达载体,并进行原核表达纯化及功能初步研究。方法提取小鼠肝脏组织总RNA,逆转录为cDNA。根据visfatin基因序列设计引物,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增 visfati...
- 王新军李小英叶蕾高虹张志国杨义生宁光
- 文献传递
- Graves眼病的临诊应对被引量：6
- 2016年
- Graves眼病是Graves病最常见的甲状腺外表现，是一种器官特异性自身免疫病。估计每100000人群中每年有16名女性、3名男性发病。其中有3％～5％的Graves眼病患者病情严重．可危及视力，需要积极处理。对临床医师而言，正确评估该病的活动性及严重度对判断该病是否需要干预及采取何种干预措施非常有帮助。该病的干预措施主要包括控制甲亢，缓解局部症状，而对处于活动期的中重度眼病患者采取免疫抑制和治疗，处于非活动期的患者考虑予以康复手术。
- 朱巍叶蕾焦秦王曙王卫庆宁光
- 关键词：GRAVES眼病免疫抑制治疗眶减压术
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究被引量：4
- 2018年
- 详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白（STAR）基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因“反复口唇紫绀2年余”就诊，体格检查未见明显色素沉着，阴蒂无肥大，Tanner分期B1P1。临床检查发现血ACTH1284．1pg／ml，17-羟孕酮0．54ng／ml，染色体核型为46，XX，基因分析显示其STAR基因存在C．201_202delCT和c．229C〉T复合杂合突变，父亲为c．201_202delCT杂合携带者，母亲为C．229C〉T杂合携带者；患者2为女性，22岁，因“皮肤发黑21年余”就诊，体格检查全身色素沉着，Tanner分期B5P2期，临床检查显示血ACTH〉2000pg/ml，血皮质醇0．77μg／dl，染色体核型46，XX，基因分析显示其STAR基因存在c．64＋1G〉C和c．707_708delinsCTT复合杂合突变，父母为相应的杂合携带者，其中c．64＋1G〉C为STAR基因的新突变。
- 杨祖威蒋怡然王德芬陆文丽王文萃郑思畅叶蕾孙首悦王卫庆
- 一个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型家系报道被引量：2
- 2016年
- 本文报道了1个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型（ MEN1）家系。先证者以血压升高伴双下肢乏力就诊,进一步检查提示肾上腺皮质癌,库欣综合征可能。疾病诊断过程中发现血钙升高,病因确定为原发性甲状旁腺功能亢进。 MEN1基因检测提示400401insC插入突变,患者由此确诊为MEN1。进一步家系调查发现6例MEN1患者,其中3例已出现2个及2个以上MEN1肿瘤,1例高甲状旁腺激素血症,2例尚未发病。先证者因为恶性肿瘤多发转移、恶病质于诊断后7个月死亡。3例临床MEN1患者手术干预后恢复良好,其中包括1例肾上腺皮质癌。
- 叶蕾王薇茜陶蓓陈曦赵红燕王曙洪洁邓侠兴王卫庆宁光
- 关键词：肾上腺皮质癌ENDOCRINENEOPLASIA
- Glu^(47)缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析被引量：3
- 2005年
- 目的寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。方法在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失,而其他表型正常的成员测序结果正常。结论AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失,可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输,进一步造成AVP降解增加,发生尿崩症。
- 孙洪涛叶蕾王卫庆姜蕾苏颋为刘建民陈瑛李小英宁光
- 关键词：基因突变谷氨酸
- miR‑885‑5p、miR‑224‑5p在药物制备中的应用
- 本发明属于生物医药领域，特别涉及miR‑885‑5p、miR‑224‑5p在药物制备中的应用。本发明验证了在体外高度炎症环境下，Graves眼病的主要致病细胞眶后成纤维细胞直接对糖皮质激素产生抵抗，而miR‑885‑5p...
- 宁光沈力韵叶蕾王卫庆洪洁朱巍蔡洁黄凤娇
- 文献传递
- ERBB2蛋白在制备检测嗜铬细胞瘤转移试剂中的应用
- 本发明属于生物医药领域，特别涉及ERBB2蛋白在制备检测嗜铬细胞瘤转移试剂中的应用，本发明选取经过手术并经病理证实为嗜铬细胞瘤的患者262例，这些患者在入院时均未发现嗜铬细胞瘤的转移。收集患者的基本临床资料，包括性别、年...
- 宁光钟旭王卫庆李小英洪洁刘建民赖声汉叶蕾苏颋为
- 文献传递
- 促甲状腺激素不适当分泌综合征61例病例总结被引量：16
- 2015年
- 目的 分析促甲状腺激素（TSH）瘤与甲状腺激素抵抗综合征（RTH）的鉴别诊断要点.方法 回顾分析2004年1月至2014年3月瑞金医院61例临床表现为FT3、FT4升高,TSH正常或升高患者的临床资料.结果 垂体TSH瘤27例,RTH 20例,不能明确诊断14例.主要就诊原因为心慌心悸（54％）.TSH瘤与RTH在性别组成、血清甲状腺激素水平、血清性激素结合球蛋白水平差异无统计学意义.TSH瘤平均诊断年龄较晚[（45.59±11.32对31.80± 18.20）岁,P=0.012],起病年龄较晚[（42.16± 12.53对23.30±15.77）岁,P＜0.01],疾病病程较短[（3.44 ±4.55对8.50±9.95）年,P=0.049].垂体MRI发现5例RTH患者存在占位病变.对其中40例促甲状腺激素不适当分泌综合征患者行促甲状腺素释放激素（TRH）兴奋试验,TSH平均升高（5.34±4.11）倍,其中TSH瘤患者平均升高（2.35±1.61）倍,RTH患者升高（9.48±2.94）倍（P＜0.01）;45例行善宁抑制试验,TSH平均抑制率为66.73％,TSH瘤患者平均抑制率77.02％,RTH患者为52.33％ （P＜0.01）.12例RTH患者存在甲状腺激素受体β亚基突变.结论 TSH瘤较RTH患者起病较晚且病程相对较短;因为RTH患者可以合并垂体微腺瘤,故垂体MRI不能有效鉴别两种疾病;TRH兴奋试验可以有效鉴别两种疾病.
- 叶蕾韩如来姜晓华苏颋为姜蕾赵萸王曙王卫庆宁光
- 关键词：甲状腺激素抵抗综合征
