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于飞: 作品数：53 被引量：563H指数：14; 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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额部胀痛2月,鼻出血5天被引量：2: 2016年; 【简要病史】患者樊先生，65岁，以“右额部胀痛2月，鼻出血5天”主诉入院。患者2 月前无明显诱因出现右额部疼痛伴脓涕，5天前到山西运城一家医院门诊行“右鼻腔肿物活检术”，术后发生鼻腔剧烈出血而行“后鼻孔填塞”并收入院。1天前取出填塞物后再次发生大出血，行鼻腔填塞后转诊我院，急诊以“鼻出血、鼻腔鼻窦占位（血管瘤？右）”之诊断收入院。患者入院时精神状态欠佳，一般情况差，嗜睡。右眼视力差20年，病因不详。1年前曾在当地医院行“右肾切除术”，术后病理学诊断不详。; 申卫东朱承坡于飞袁虎雷磊刘穹王洪田陈雷杨仕明; 关键词：鼻腔鼻窦恶性肿瘤肾细胞癌转移性肾细胞癌血管生成抑制剂

中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析被引量：11: 2008年; 目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法对31个中国DFNA家系先症者进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在31例先症者中发现已报道的GJB3基因的两种单核苷酸改变,其中,4例存在357C>T杂合碱基改变,1例存在357C>T纯合碱基改变;357C>T碱基改变没有引起氨基酸变化;1例受检者存在250G>A杂合碱基改变,250G>A引起GJB3 84位编码氨基酸缬氨酸变成异亮氨酸(V841)。结论在中国DFNA人群中,没有发现GJB3基因新的突变形式,初步结果提示,GJB3基因突变在中国DFNA耳聋群体中不常见。; 孙勍袁慧军刘新于飞康东洋张昕戴朴韩东一; 关键词：突变

GJB2全序列长链PCR和琼脂糖凝胶电泳方法研究: 2014年; 目的：探讨GJB2全序列长链PCR方法和琼脂糖凝胶电泳方法，以及影响长链PCR和电泳结果的可能因素。方法应用Primer Premier 5.0软件和Oligo 6 Demo软件针对GJB2全序列设计引物，应用DNA聚合酶KOD FX Neo试剂盒进行两步法长链PCR扩增，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等影响PCR产物量，通过0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物长度和量，调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带，若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失，用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应，初步判断插入或缺失的大致位置。结果正向引物F：5’-AGATCGGGACCTCGAAGGGGACTTG-3’；反向引物R：5’-AGGTGGGCACGGGGTTAGGTAGAAA-3’，扩增片段长5887 bp。长链PCR条件为：50μl的反应体系中加入2μl（约40 ng）的基因组DNA，预变性94℃2分钟，变性98℃10秒，68℃延伸5分钟，共32个循环。电泳条件为：加样槽5 mm宽，每槽加样0.8μl PCR产物，电泳电压50 V，电流50 mA，电泳时间140分钟。结论应用DNA聚合酶KOD FX Neo试剂盒进行两步法长链PCR，可进行GJB2全序列扩增，影响PCR的可能因素为引物、DNA模板的质和量、延伸时间、循环次数等。0.8%琼脂糖凝胶电泳可获得较好的分离效果，影响电泳可能的因素为加样槽宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间等。; 王辉兵于飞戴朴单希征袁永一张昕康东洋韩东一; 关键词：GJB2基因琼脂糖凝胶电泳

鼻内镜解剖训练中互动教学模式探讨被引量：4: 2013年; 目的提高鼻内镜解剖训练的教学质量和效果。方法在鼻内镜解剖训练中应用互动式教学模式,用视觉模拟标尺评分法和鼻内镜解剖训练培训效果调查表进行教学效果评估。结果 5期157位学员均按要求用视觉模拟标尺评分法填写了鼻内镜解剖训练培训效果调查表。培训前,学员对上颌窦的解剖熟悉程度得分最高(5.82±0.43),海绵窦得分最低(3.01±0.48)。培训后,上颌窦的解剖熟练程度得分仍然最高(9.99±0.38),海绵窦得分仍然最低(4.32±0.42)。培训前后比较,学员在所有16个方面均有提高(P=0.000 1)。结论互动式教学模式有益于鼻内镜教学。; 张静贾婧杰袁虎于飞刘穹陈雷王荣光王洪田; 关键词：鼻内镜在职培训课堂教学

河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A>G突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告被引量：2: 2007年; 目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A>G突变发生率,而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。; 宋任东袁永一戴朴林拥军于飞刘新刘丽贤李梅袁慧军; 关键词：线粒体DNA SLC26A4基因

携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析被引量：1: 2013年; 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717G>A各1例,都为杂合同义突变。111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例。两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05)。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变。; 王辉兵于飞戴朴韩东一张昕康东洋; 关键词：耳聋 GJB2基因 DNA突变分析

1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析: 目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...; 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎; 关键词：GJB2基因突变非综合征型耳聋

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析被引量：23: 2006年; 目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.; 于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林; 关键词：基因突变听力受损者

GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15: 2010年; 目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序，分析测得序列，对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析，结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果，对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析。结果108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型，其中错义突变3种，静止变异4种。5例携带GJB3基因的错义变异（V84I，A194T，N166S），结合对照组检测结果，V84I为中国人群GJB3基因的多态改变，GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变。结论GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋，其致病机制还待进一步阐明。; 袁永一黄德亮于飞韩冰王国建韩东一戴朴; 关键词：DNA突变分析连接蛋白类

线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨被引量：130: 2006年; 目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查,筛出阳性个体,进一步了解阳性病例所有母系家庭成员状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行防聋宣教。结果1836例中,63例存在线粒体DNAA1555G突变,突变率3·43%;在63个母系遗传家系中,8例失随访,3例不愿提供家系资料;52个有完整随访资料的家系中,存活母系家庭成员737人,耳聋发病201人(含先证者),未发病536人。结论在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋、减少药物性耳聋发生率的有效措施。; 刘新戴朴黄德亮袁慧军李为民曹菊阳于飞张锐宁林红艳朱秀辉何勇虞幼军姚昆; 关键词：药物毒性基因转变 DNA重组

于飞

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