黄莹
- 作品数：15 被引量：82H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
- 林彩娟耿国兴谢意何春雨范歆陈少科李旺俸诗瀚林飞罗超黄莹李正
- 关键词：基因突变检测
- 2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析被引量：9
- 2015年
- 目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊。结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G>A 104例(38.4%),1376G>T 61例(22.5%),95A>G 59例(21.8%),1024C>T 24例(8.9%),871G>A 19例(7.0%),124C>T 2例(0.7%),1311C>T、1091C>T各1例(0.35%)。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法。
- 林彩娟罗超李旺玉晋武耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：基因检测法
- 新生儿疾病筛查不合格血片原因分析及对策被引量：3
- 2014年
- 目的分析不合格血片的原因,采取相应对策提高工作质量。方法对2012年1月～2013年9月不合格新生儿疾病筛查血片的不合格原因进行分类统计分析。结果血片不合格率为0.43%,血片不合格主要原因为血斑被污染（36.6%）。乡镇卫生院不合格率最高。结论应采取措施对标本采集人员加强培训,提高血片合格率。
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- 关键词：新生儿疾病筛查
- 广西地区单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性研究被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2009-2014年5月广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查中单胎与双胎的筛查情况,探讨单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性。方法：选取2009-2014年5月广西地区1047483例新生儿（其中单胎1034213例,双胎6635对）的干血片标本,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）水平,采用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）、游离T4（FT4）以及TSH水平,同时进行甲状腺显影扫描。结果：双胎CH发病率为1/1056,单胎CH发病率为1/1 968,单双胎发病率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：新生儿双胎CH发病率远高于单胎。在双胎新生儿CH筛查中若有一方确诊,同胞的另一方最好作为可疑阳性召回复查,防止漏诊。
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- 关键词：新生儿疾病筛查
- 912例新生儿疾病筛查不合格血样召回情况分析被引量：1
- 2016年
- 目的总结广西地区新生儿疾病筛查中的不合格血样召回情况,为提高不合格血样的召回率提供依据。方法在2014年5月-2015年5月送至广西新生儿疾病筛查中心的新生儿疾病筛查血样中,对不符合《新生儿疾病筛查血样采集技术规范》等相关技术规范要求的血样即判定为不合格血样,电话召回血样不合格的新生儿。结果在接收的271 015例血样中,共检测出不合格血样912例,不合格率0.34%,其中召回837例,召回率为91.77%。结论各产院应采取措施提高采血合格率,同时加强对不合格血样的召回管理,提高不合格血样的召回率。
- 黄莹罗超李旺林彩娟耿国兴文娟玉晋武陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查不合格率召回率
- 广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析被引量：9
- 2016年
- 目的分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。
- 罗超范歆林彩娟耿国兴李旺玉晋武黄莹文娟
- 关键词：单胎新生儿疾病筛查17-羟孕酮
- 1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用被引量：2
- 2014年
- 目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235AutoDELFIA对162 600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症101例,高TSH血症165例,确诊率8.68%,甲低发病率1/1610。质控在控率95.23%,总体变异系数9.65%。结论 1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。
- 罗超陈少科李旺林彩娟俸诗瀚玉晋武耿国兴黄莹文娟
- 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能低下症
- 广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查切值建立与探讨被引量：3
- 2014年
- 目的分析广西地区新生儿促甲状腺素(TSH)的水平分布,建立广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查切值,并对切值进行评估及修正。方法对本筛查中心2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查数据进行统计,使用百分位数法和ROC曲线来计算TSH参考切值,根据确诊患者情况及在不同切值条件下检测结果的准确性、成本效益问题等多方面综合考虑对切值进行评估。结果新生儿TSH检测水平呈偏态分布,TSH水平P99为8.6mU/L,ROC曲线计算出参考切值为7.99mU/L,最终确定的切值为8.0mU/L。结论各地区实验方法、地域环境及人群分布不同,TSH水平分布存在差异性,建立适合本地区的切值可为新生儿CH筛查工作的开展提供科学依据。
- 李旺林彩娟俸诗瀚罗超玉晋武耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症切值促甲状腺激素ROC曲线
- 全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用被引量：1
- 2014年
- 目的探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值。方法应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进行Hb Bart,s定量分析,对筛查α地贫表型阳性的病例召回进行α地贫基因分析。结果 11 034例新生儿足跟血标本筛查出α地贫表型阳性(Hb Bart,s≥0.2%)1196例,阳性率10.8%(1196/11034)。对召回的343例筛查阳性者进行α地贫基因检测,结果329例确诊为α地贫,符合率为95.9%.其中静止型占33.74%(111/329);标准型占64.74%(213/329);Hb H病占1.52%(5/329)。静止型Hb Bart,s平均含量为0.53±0.33(%),标准型Hb Bart,s平均含量为2.36±0.77(%),Hb H病Hb Bart,s平均含量为9.30±2.75(%)。结论全自动毛细管电泳分析技术筛查新生儿α地贫结果与基因分析有较高的符合率,根据Hb Bart,s的含量可对α地贫进行初步的临床分型,为遗传咨询提供一定的参考价值。
- 玉晋武唐燕青林彩娟俸诗瀚李旺罗超耿国兴黄莹
- 关键词：Α地中海贫血毛细管电泳新生儿足跟血
- 广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：5
- 2014年
- 目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况，评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH），确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3），游离T4（FT4）以及TSH，同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高，CH高发，总阳性率为1．18％，CH发病率为1／1874，高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高，通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗，可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。
- 林彩娟罗超李旺俸诗瀚玉晋武耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症
