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文献类型

  • 4篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 5篇心脏
  • 4篇细胞
  • 3篇突变
  • 3篇缺损
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇GATA-4
  • 2篇心脏病
  • 2篇转录
  • 2篇转录因子
  • 2篇转染
  • 2篇细胞转染
  • 2篇先天性心脏
  • 2篇先天性心脏病
  • 2篇畸形
  • 2篇畸形患者
  • 2篇间隔缺损
  • 2篇房室
  • 1篇动脉
  • 1篇动脉平滑肌细...

机构

  • 5篇广西医科大学...
  • 2篇上海交通大学
  • 1篇广西医科大学
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 6篇陈名武
  • 5篇庞玉生
  • 2篇刘唐威
  • 1篇曾闵
  • 1篇韩玉兰
  • 1篇郭颖
  • 1篇刘炳丽
  • 1篇宋怀东
  • 1篇郭颖
  • 1篇沈捷

传媒

  • 2篇中华心血管病...
  • 1篇实用儿科临床...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
  • 4篇2009
  • 1篇2008
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
肺动脉平滑肌细胞与肺动脉高压被引量:8
2009年
肺动脉高压(PAH)的主要病理生理变化是肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(PASMC)是肺血管的主要成分,PASMC的增殖和凋亡失衡势必导致肺血管收缩和肺血管重塑;许多细胞因子和生长因子、内源性气体分子及细胞膜离子通道也参与了PAH的调控。
庞玉生陈名武韩玉兰曾闵
关键词:肺动脉平滑肌细胞肺动脉高压细胞因子气体分子
先天性心脏病间隔缺损GATA-4基因突变及功能分析
先天性心脏病/(Congential heart disease,CHD/)是最常见的人类出生缺陷,同时也是儿童非感染性疾病的主要死亡原因,发生率占活产婴儿的4‰~50‰。我国每年至少有15万CHD患儿出生,严重危害着婴...
陈名武
关键词:先天性心脏病转录因子质粒构建细胞转染
文献传递
房室间隔畸形患者GATA-4基因一个新的突变功能初步研究被引量:2
2009年
目的探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变以及对所发现的突变点进行功能初步分析。方法选择的50例汉族先天性房室间隔畸形患者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,并与100名同民族健康者比较;利用生物信息学方法预测点突变对GATA-4蛋白结构和功能影响;以野生型pcDNA3.1-GATA4为模板,用基因定点突变的方法构建突变型GATA-4真核表达载体,在体外和ANF报告质粒共转染Hela细胞,48h后检测下游报告基因的活性。结果发现GATA-4基因一个新的杂合子H436Y突变,在NCBI的SNP数据库中未见报道,且在100名对照者中也未发现;GATA-4基因编码第436位组氨酸在生物进化过程中处于高度保守;SIFT和PolyPhen程序预测H436Y突变可能影响GATA-4蛋白质的功能;突变型GATA-4H436Y质粒激活下游报告基因活性明显下降,与野生型GATA-4质粒相比是(53.8±6.6)%,差异具有统计学意义(P〈0.01)。结论GATA-4基因H436Y杂合子突变可能是中国汉族先天性房室间隔畸形致病原因之一。
陈名武庞玉生郭颖刘炳丽沈捷宋怀东刘唐威
关键词:先天性心脏病突变细胞转染
转录因子GATA-4在心血管系统中作用的研究进展被引量:11
2008年
转录因子是调控DNA转录过程的反式作用因子,它能识别并结合特定的DNA调节序列,是转录必需的可溶性蛋白质分子。GATA属于锌指蛋白转录因子,含有两个锌指结构,是直接与(T/A)GATA(A/G)序列结合的高保守的DNA结合域。GATA家族有6个成员,其中GATA-1,-2,-3对造血组织发育很重要,而GATA-4,-5,-6对大量心脏基因表达的直接调节非常重要。GATA-4是与心脏发育密切相关的一种特定细胞核转录因子,是目前心血管领域的研究热点。它在心脏前体细胞分化、心脏发育、心肌肥厚和抗凋亡以及基因突变引起先天性心脏病等方面发挥着重要的调节作用,现综述如下。
陈名武刘唐威庞玉生
关键词:细胞核转录因子GATA-4心血管系统心脏发育反式作用因子DNA结合域
心脏间隔缺损中GATA-4基因突变及功能分析
目的探讨先天性房、室间隔缺损患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系。方法选择50例汉族房、室间隔缺损患者和100例同民族正常对照组,应用PCR方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区及两侧各50个碱基...
陈名武庞玉生刘唐威
文献传递
汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析
2009年
目的探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系。方法选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较。结果在汉族先天性房室间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的HiM36Tyr。结论转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关。
陈名武庞玉生郭颖刘炳丽沈捷宋怀东刘唐威
关键词:心脏缺损先天性突变
共1页<1>
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