郭辉
- 作品数：13 被引量：45H指数：5
- 供职机构：深圳市人民医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目广东省科技厅社会发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性甲状腺功能减低症治疗时机的疗效评估被引量：2
- 2009年
- 目的探讨小儿先天性甲状腺功能减低症(以下简称先天性甲低)治疗时机评估及其与预后情况。方法对1998年5月至2008年12月在广东省深圳市人民医院儿科内分泌专科门诊就诊的68例治疗随访时间超过2年的先天性甲低患儿的体格检查和智能测定进行分析,以评估不同治疗时机对其预后的影响。筛查组47例,开始治疗年龄13～59d;非筛查组21例,开始治疗年龄6个月至14岁。结果先天性甲低患儿的身高、体重与智能发育筛查组与非筛查组比较差异有统计学意义(P均<0.01),遗留智能残疾的发生率两组比较差异亦有统计学意义(P<0.01)。结论对先天性甲低患儿实施治疗的时间越早,智能发育和体格发育越好,遗留智能残疾的发生率越低。
- 林小梅文飞球张蔚吴本清李志光潘小梅任景慧林琳华郭辉
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症儿童治疗时机选择预后
- 孕早中期唐氏综合征筛查及297例产前诊断数据的分析
- 目的 通过较大样本孕早中期孕妇血清标志物的筛查，探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法 。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术，对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/free β-hCG或者AF...
- 王莹任景慧林琳华郭辉李启运苏放明
- 智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
- 郭辉刘富华欧明林林琳华任景慧曾君李启运林秀华梁灼健戴勇
- 非结合雌三醇在孕中期产前筛查中的应用研究被引量：6
- 2014年
- 目的比较孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,评估非结合雌三醇(uE3)在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术,对同意接受产前筛查的孕14+0d^20+6d周单胎妊娠孕妇血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、uE3浓度。使用Multical软件分别计算三联筛查(AFP+freeβ-HCG+uE3)和二联筛查(AFP+freeβ-HCG)的风险值,通过比较两种联合筛查风险模型(两联筛查、三联筛查)结果(灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、筛查阳性率)的差异,以及uE3单项指标水平(升高或降低)与妊娠结局的关联,探讨uE3在产前筛查中的价值。结果在1 839例随访到妊娠结局的孕妇中,共发现唐氏综合征7例,当风险截断值为1/270时,二联的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、筛查阳性率分别是57.1%、91.7%、5.3%、42.9%、5.7%;三联筛查的依次是85.7%、93.8%、6.2%、14.3%、6.5%。uE3单项指标异常176例,筛查阳性率为9.57%,检出率为26.1%。结论临床应用上,联合uE3的三联筛查的效率高于二联筛查;uE3单一指标对产前筛查辅助诊断具有一定的提示意义,联合筛查对疾病预示有较好的效果。
- 龚文胜吴劲松郭辉
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- 小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义
- 2011年
- 43例先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例（86.05%）,99mTcO-4甲状腺显像正常6例（13.95%）.99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用.
- 林小梅文飞球吴本清李志光张蔚任景慧林琳华郭辉郭一玲
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺显像
- 无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10
- 2017年
- 目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变化。同时收集血清学样本,采用时间分辨荧光分析法进行血清生化筛查。进入研究的孕妇均进行了羊水或脐带血的染色体核型分析,与筛查结果进行比对分析。结果 666例样本中,染色体核型分析数目异常31例。NIPT检出染色体数目异常高风险26例,其中21-三体高风险18例,检出率100%(17/17),误诊1例;18-三体高风险7例,检出率87.5%(7/8),漏诊1例;13-三体高风险1例,检出率100%。血清学筛查21-三体高危风险93例,检出率58.8%(10/17),误诊83例,漏诊7例;18-三体高危风险9例,检出率50%(4/8),误诊5例,漏诊4例;13三体高危风险2例检出率100%(1/1),误诊1例。同时检出1例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X0,总检出率58.1%(18/31)。同时考虑血清筛查的单项生化指标异常,染色体数目异常的总检出率为80.6%(25/31)。三种筛查方法的Youden指数分别为0.804(NIPT)、0.448(血清学筛查)和0.623(血清血筛查含单项异常)。结论针对染色体数目异常的检出,NIPT的敏感性和特异性均高于血清生化筛查,目前对的21-三体和18-三体检出技术比较成熟,其他(如性染色体)异常的检测还存在误诊和漏诊。血清生化筛查染色体异常方法的检测成本较低,对21-三体和18-三体以外的染色体数目异常也有筛查意义。如果同时单项指标的异常,可以提高检出灵敏度,但会伴随特异性增高。
- 郭辉林琳华任景慧李启运林秀华姚秋璇王莹
- 关键词：产前筛查染色体异常
- 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量：7
- 2013年
- 目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例，其中出生后具有畸形或先天病患者20例。结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系，需在临床实践中引起高度重视。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：产前诊断畸形
- 1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺，抽取脐带血1～2mL，培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份，共检出异常核型68例，其中数目异常60例，染色体结构异常8例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺，进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法，对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：脐带血产前诊断染色体
- 应用甲基化识别定量检测胎儿DNA
- 2012年
- 目的建立一种应用表观遗传学方法定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的方法。方法 48例正常孕妇为观察组,10例非孕健康妇女为对照组,抽取外周血10 mL,应用甲基化标志物T-box3基因,经DNA分离、甲基化敏感限制性内切酶消除样本中母源性(非甲基化)DNA。未分解的胎儿DNA在合成寡核苷酸的存在下行竞争性聚合酶链反应扩增,再用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱定量检测分析胎儿DNA。结果观察组血浆游离胎儿DNA平均为(148.0±63.5)×103拷贝数.L-1,胎儿DNA占标本中总游离DNA的比例为12%;对照组血浆甲基化DNA平均为(6.0±4.5)×103拷贝数.L-1;2组血标本中甲基化DNA拷贝数差异有统计学意义(P<0.05)。本检测方法的敏感性和特异性分别为99%和100%。结论应用甲基化识别可以对母血中分离出的胎儿DNA进行检测并定量分析,有助于扩大无创伤性产前诊断的临床应用范围。
- 赵跃宏郭辉郭辉
- 关键词：甲基化产前诊断胎儿DNA
- ERG甲基化位点检测技术在无创性产前诊断中的应用被引量：2
- 2013年
- 目的通过检测和分析游离胎儿DNA的ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性。方法随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例。采用HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA酶切后进行SYBR PCR反应,通过检测ERG基因甲基化位点,定量分析不同孕期的孕妇血浆中游离胎儿DNA浓度。结果游离胎儿DNA的ERG基因在孕妇血浆中的浓度随着孕周的增长而升高。各孕周组的母血浆中ERG基因浓度(LG copies/mL)中位数分别为5.38,6.10和7.04(χ2=75.104,P<0.01)。结论本研究证实了游离胎儿DNA的ERG基因序列上CCGG位点存在甲基化的特性。进一步确定了ERG基因作为胎儿DNA的标记物应用于无创性产前诊断的可行性。
- 陈熙熊礼宽曾婷肖克林黄艳萍郭冀丹麦光兴郭辉任景慧
- 关键词：游离胎儿DNA产前诊断聚合酶链反应
