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董倩: 作品数：32 被引量：69H指数：4; 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>; 发文基金：首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金北京市崇文区卫生局中青年科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>

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先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习被引量：6: 2020年; 目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。方法选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以“先天性类脂性肾上腺皮脂增生症”“肾上腺皮质增生”“StAR基因”“congenital lipoid adrenal hyperplasia”“congenital adrenal hyperplasia”“StAR”等为中、英文关键词,在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中,检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2020006),基因检测均征得患儿家属知情同意,并与其签署知情同意书。结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现:均在婴儿期起病,有皮肤色素沉,呕吐,体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果:均有低血钠、高血钾及低血糖,皮质醇水平显著降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果:均提示可见双侧肾上腺显著增生,表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果:患儿1、3为46,XY,表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果:均发生StAR基因的纯合突变,突变位点分别位于c.772C>T,c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示,国内文献曾报道23例CLAH患儿,均经StAR基因突变检测而被确诊,结合本研究3例,共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中,突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52),c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见; 李国红陈晓波宋福英董倩; 关键词：肾上腺皮质增生基因测定儿童

肥胖儿童不同糖代谢阶段血糖血脂变化情况分析被引量：3: 2010年; 【目的】比较不同葡萄糖代谢状态的肥胖儿童血糖血脂差异,为临床诊治提供参考依据。【方法】选择肥胖儿童132例,根据口服葡萄糖耐量试验情况分为三组,比较不同组别肥胖儿童的体质指数、血糖及血脂。【结果】组2高胰岛素血症组胰岛素抵抗程度最明显,组3糖代谢异常组β细胞的分泌指数降低。【结论】肥胖儿童高胰岛素血症期出现胰岛素明显抵抗,且胰岛素分泌功能无明显异常,此阶段应积极干预。; 刘秀芹巩纯秀黄慧董倩谢若翔; 关键词：肥胖儿童高胰岛素血症糖代谢异常

甲状腺激素不敏感综合征的家系研究: 目的研究2例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)患儿及其家系成员中类似患者的的甲状腺激素受体β(TRβ)的基因型。方法收集2例RTH患儿及其家系成员的一般资料,并对其进行甲状腺功能、甲状腺自身抗体及生化检测,同时留取患儿及家系...; 董倩巩纯秀谷奕苏畅; 关键词：家系研究; 文献传递

儿童Van Wyk-Grumbach综合征一例: 2021年; 回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁,以身材矮小(<-2 s)、肥胖、乳腺增大为主要临床表现,检测血促甲状腺激素(TSH)>100 mIU/L、游离甲状腺素(FT4)5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高,促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟,卵巢巨大囊肿、垂体增生,骨龄明显落后,贫血、血脂水平增高,心包积液,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗,剂量从25μg/d逐渐增至75μg/d。治疗后出现阴道出血3 d,治疗3个月时甲状腺功能基本正常,卵巢囊肿明显缩小,心包积液吸收,继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50μg/d,治疗1年时甲状腺功能基本正常,未再出现阴道出血,卵巢、垂体大小恢复正常。; 李国红陈晓波宋福英董倩任红艳; 关键词：甲状腺功能减退症性早熟卵巢囊肿垂体增生

儿童Gitelman综合征临床分析被引量：8: 2020年; 目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS�; 董倩陈晓波宋福英杜牧李国红; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症低镁血症移码突变儿童

帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察: 2019年; 目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。; 李国红陈晓波宋福英董倩; 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征帕米膦酸二钠

儿童糖尿病合并高血糖高渗状态的发病情况及临床特点分析: 目的:了解儿童糖尿病合并高血糖高渗状态(HHS)的发病情况及临床特点,提请临床医生重视该病。方法:回顾性分析1995～2009年北京儿童医院确诊的1型糖尿病和2型糖尿病病人的HHS相关实验室指标。HHS的诊断标准(参照文...; 曹冰燕巩纯秀董倩黄慧; 关键词：高血糖高渗状态发生率; 文献传递

不同糖代谢状态肥胖儿童脂肪肝的发病和治疗情况分析被引量：4: 2010年; 目的比较不同糖代谢状态肥胖儿童血脂、肝功能及脂肪肝和非酒精性脂肪性肝炎的发生率,探讨单纯生活方式和加用二甲双胍对其治疗效果的差异。方法选择肥胖儿童132例,根据口服葡萄糖耐量试验结果分为3组。组1:糖代谢正常的肥胖儿童;组2:高胰岛素血症者,又分为单纯生活方式干预者(组2A)和加用二甲双胍者(组2B);组3:糖代谢异常者。结果各组基线时脂肪肝的发病率组1为41.9%,组2为65.9%,组3为86.3%;脂肪性肝炎发病率分别为35.5%、53.7%、68.6%,3组比较有显著性差异(P<0.05)。脂肪肝、脂肪性肝炎好转率组1分别为38.5%、54.5%,组2A分别为31.3%、30.7%,组2B分别为82.4%、64.2%,组3分别为68%、60%。结论本组肥胖患儿脂肪肝和脂肪性肝炎发病率随代谢状况进展而逐渐升高,二甲双胍联合生活方式治疗高胰岛素血症脂肪肝和脂肪性肝炎的效果较合并糖代谢异常者更好,提示早期联合药物治疗效果好。; 刘秀芹巩纯秀黄慧董倩谢若翔; 关键词：二甲双胍肥胖儿童非酒精性脂肪肝

12例Gitelman综合征患儿的临床及SLC12A3基因变异分析被引量：5: 2021年; 目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料,采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁,男10例、女2例,6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异,其中复合杂合变异11例,纯合变异1例;共检测出19个致病等位基因,15个错义变异,2个移码变异,2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个,分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型,以年长儿多见,对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿,应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异,以复合杂合变异为主,以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。; 董倩宋福英李国红杜牧陈晓波; 关键词：GITELMAN综合征儿童低钾血症

复方蓼大青叶口服液治疗小儿上呼吸道感染的疗效观察: 由各种病因导致的上呼吸道急性感染,是儿童常见疾病,全年均可发病,以冬春季高发。本病90%以上为病毒感染,目前临床上多采用中药抗病毒制剂。本研究采用复方蓼大青叶口服液和利巴韦林颗粒分别治疗30例上呼吸道感染的患儿,观察其疗...; 董倩张之爱李尔珍常丽高晓林; 关键词：大青叶小儿上呼吸道感染口服液; 文献传递

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