王雅琴
- 作品数:12 被引量:13H指数:2
- 供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学电子电信更多>>
- IL-10基因rs1800871、rs1800872多态,IL-18基因rs187238多态性与散发性帕金森病相关性研究
- 背景 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种复杂的神经退行性疾病,其发病机制仍不十分明确,其特征是黑质多巴胺能神经元的丢失。黑质多巴胺能神经元的丢失通常与神经胶质细胞反应,尤其与小胶质细胞...
- 娄明星郭纪锋王雅琴刘振华唐北沙
- 新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析
- 本文研究目的:
为了克隆这一新的BFIC致病基因,采用功能一候选克隆的方法,在该定位区间内筛选5个候选基因进行突变分析。
方法:
根据癫痫的病理生理发病机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点,结...
- 王雅琴
- 关键词:候选基因基因突变单核苷酸多态
- 文献传递
- 9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC致病性重复扩增在神经系统变性病中的研究进展被引量:2
- 2014年
- 2011年9月在国际学术杂志Neuron上,DeJesus-Hemandez和Renton首次同时报道,在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)患者中发现9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因的非编码区六核苷酸GGGGCC(G4C2)的致病性重复扩增现象[1-2]。之后,全球各研究中心掀起了一股C90RF72基因与神经系统变性病相关的研究热潮。因此,我们将国内外针对C90RF72基因G4C2致病性重复扩增的研究现状进行综述。
- 王雅琴袁毅唐北沙
- 关键词:神经系统变性病开放阅读框9号染色体核苷酸基因肌萎缩侧索硬化
- IL-10基因rs1800871、rs1800872多态性,IL-18基因rs187238多态性与散发性帕金森病相关性研究
- 目的 研究细胞因子白细胞介素-10(interleukin 10,IL-10)、白细胞介素-18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性rs1800872、rs1800871和rs 187238与P...
- 娄明星郭纪锋王雅琴刘振华唐北沙
- 帕金森病认知功能障碍临床病例-对照研究
- <正>目的帕金森病认知功能障碍是帕金森病(PD)最常见的非运动症状之一,以皮质下认知领域损害为特征。PD认知功能障碍分为帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)和帕金森病痴呆(PD-D)两类。本研究旨在采用新的诊断标准,...
- 唐北沙王雅琴郭纪锋刘振华娄明星
- 文献传递
- 帕金森病的临床亚型预测异动症的发生
- 目的:左旋多巴是治疗帕金森病(PD)的有效药物,但是长期应用后会出现异动症(LID)等运动并发症.PD的核心症状主要有震颤、僵硬、动作迟缓以及运动障碍.不同症状的PD患者病情进程不同.对于PD特定的临床亚型与LID发生之...
- 张峪涵郭纪锋王雅琴唐北沙严新翔
- 帕金森病患者认知功能障碍的神经精神症状分析被引量:8
- 2016年
- 目的研究了解帕金森病(PD)患者认知功能障碍的神经精神症状特征,为本病的防治提供科学依据。方法选取330例帕金森病例,将病例分为3组,应用汉密尔顿抑郁量表、淡漠量表、简版老年抑郁量表和神经精神问卷(NPI)等进行评定,应用Excel 2007和SPSS 17.0统计软件进行数据处理及统计学分析。结果330例病例中有128例无认知功能障碍(PD-NC),96例存在轻度认知功能障碍(PD-MCI),有106例存在痴呆(PD-D)。PD-NC组、PD-MCI和PD-D组受教育程度比较差异有统计学意义(P<0.01),Logistic多因素回归校正其他混杂因素后,发现受教育程度高是PD认知功能障碍的独立保护因子(P=0.003),而发病年龄高、病程长、淡漠及NPI分值高是PD认知功能障碍的独立危险因素(P<0.05)。各组间抑郁和淡漠症状逐级递增,存在显著差异的神经精神症状是心境恶劣和情感淡漠,核心精神症状在PD认知功能障碍中常见,PD-NC组占9.38%、PD-MCI组占11.46%、PD-D组占46.22%。结论受教育程度在PD认知功能障碍中充当保护因素,与既往研究一致。异常精神行为症状在非痴呆PD患者和PD-D中均非常常见,随着PD认知功能障碍加重,精神行为异常更为多见,以睡眠障碍、夜间行为异常、幻觉、焦虑多见,而欣快和脱抑制相对少见。
- 刘宇翔刘振华王雅琴
- 关键词:帕金森病认知功能障碍神经精神症状
- 帕金森病认知功能障碍临床病例-对照研究
- 王雅琴郭纪锋刘振华娄明星唐北沙
- 帕金森病认知功能障碍及遗传易感性研究
- 第一章:帕金森病认知功能障碍临床病例-对照研究 背景: 帕金森病(Parkinson's Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病。除运动障碍外,非运动症状如认知功能障碍对患者的社会功能和生活质量也造成了...
- 王雅琴
- 关键词:帕金森病遗传易感性认知功能障碍
- 帕金森病认知功能障碍临床病例-对照研究
- 背景:帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病。除运动障碍外,非运动症状如认知功能障碍对患者的社会功能和生活质量也造成了严重危害。认知功能下降可能贯穿PD整个病程。流行病学调...
- 王雅琴郭纪锋严新翔