王雅琴
- 作品数：28 被引量：49H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 二代测序技术诊断1例杂合型血红蛋白Quong Sze被引量：1
- 2019年
- 目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.
- 王莉王雄鲁艳军刘爱国张艾王雅琴胡群
- 关键词：地中海贫血
- 第136例——间断发热20余天，咳嗽2天
- 2014年
- 患儿，男，6岁4个月。因“间断发热20d余，咳嗽2d”于2013年3月9日入院。入院前20d余无明显诱因天始出现间断发热，热型不定，初为低热，
- 舒赛男徐三清王雅琴叶枫周华方峰
- 关键词：间断发热咳嗽
- ALL患儿ATIC、GSTP1基因多态性与大剂量MTX排泄延迟相关性研究
- 胡群张柳清刘爱国刘双又张艾张小玲王松咪王雅琴郑恒
- 定期监测微小残留病变对儿童急性淋巴细胞白血病的预后价值被引量：1
- 2024年
- 背景微小残留病变(MRD)用于监测和评估儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗反应,并根据MRD水平进行危险度分层。目的探讨ALL患儿化疗期间及结束化疗后定期监测MRD对复发的预后价值。设计回顾性队列研究。方法收集2015年1月至2020年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)接受CCCG-ALL 2015方案化疗的初诊ALL连续病例的临床资料,使用流式细胞术检测MRD。分析定期监测MRD与早期预测复发之间的关系。主要结局指标无复发生存期(RFS)。结果224例患儿纳入本文分析,男134例,女90例,中位年龄4.8岁。①诱导缓解第19天(D19)MRD阳性104例(46.4%),第46天(D46)MRD阳性23例(10.3%)。从诱导缓解后(16周)至结束化疗(125周)MRD均阴性145例。结束化疗后随访期间(152~287周),13例MRD阳性,其中11例(84.6%)复发。②28例患儿复发,中位复发时间33月,14例存活,12例死亡,2例失访;20例骨髓复发,其中2例合并睾丸复发,1例合并中枢神经系统复发(CNSL);8例单纯CNSL。③224例患儿随访时间52(IQR:36.5~69.5)月,5年RFS(84.5±2.8)%。D46 MRD≥0.01%与<0.01%、诱导缓解后至结束化疗期间MRD均阴性与MRD至少1次阳性患儿的5年RFS差异均有统计学意义(P<0.05)。结论D46 MRD≥0.01%及诱导缓解后至结束化疗期间MRD至少1次阳性的患儿预后较差。化疗过程中定期监测MRD十分重要。
- 顿建新丁玉亭张艾王雅琴刘爱国胡群
- 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病变复发
- 急性淋巴细胞白血病患儿染色体改变及预后分析被引量：1
- 2019年
- 目的应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿预后判断的意义。方法回顾性分析2007年-2014年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料。结果(1)65例异常核型中单纯数目异常者21例(32%),单纯结构异常者14例(22%),数目及结构同时异常者30例(46%);(2)染色体结构异常者中,t(12;21)2例,t(9;22)6例,t(1;19)3例,t(4;11)2例。染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例(57%);(3)至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例。超二倍体和t(12;21)预后好,亚二倍体、t(1;19)和t(4;11)预后差;(4)本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL 6例,MLL 2例,TEL/AML1 8例,E2A/PBX1 6例。与染色体结果比对,8例TEL/AML1仅测得2例t(12;21),6例E2A/PBX1中测得2例t(1;19),另外一例t(1;19)对应的融合基因阴性。结论(1)本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见。(2)染色体核型与ALL预后有密切联系。(3)t(12;21)及t(1;19)染色体检测阳性率低于融合基因阳性率。
- 尹萌萌胡群刘爱国张艾王松咪王雅琴
- 关键词：急性淋巴细胞白血病染色体异常预后
- 大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤排泄延迟的影响因素及患儿预后分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗后甲氨蝶呤(MTX)排泄延迟的影响因素及MTX排泄延迟、HD-MTX减量对患儿预后的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2020年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院按照中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会(CCCG)-ALL 2015方案诊治的242例ALL患儿的临床资料,其中低危、中高危患儿分别接受3、5 g/m^(2) MTX化疗4次,监测血清MTX浓度,以给药44 h血清MTX浓度>1μmol/L为排泄延迟,并分为轻度(>1μmol/L且≤5μmol/L)、中度(>5μmol/L且≤10μmol/L)和重度(>10μmol/L)排泄延迟。采用单因素及多因素logistic回归分析MTX排泄延迟的影响因素,采用单因素Cox比例风险模型分析患儿复发的相关因素。结果:242例ALL患儿共完成962例次HD-MTX化疗,给药44 h血清中位MTX浓度[M(Q1,Q3)]为0.45μmol/L(0.33μmol/L,0.72μmol/L),MTX排泄延迟总发生率为17.7%(170/962),轻、中、重度排泄延迟发生率分别为13.8%(133/962)、2.6%(25/962)、1.2%(12/962)。logistic回归分析结果显示,年龄≥7岁(OR=1.68,95%CI 1.17~2.41,P=0.005)、单次MTX剂量>3 g/m^(2)(OR=2.14,95%CI 1.52~3.03,P<0.001)及首次HD-MTX化疗(OR=2.05,95%CI 1.43~2.93,P<0.001)为MTX排泄延迟的独立危险因素。中位随访50个月(34个月,68个月),12.8%(31/242)患儿复发,中位复发时间30个月(30个月,39个月)。单因素Cox回归分析结果显示,不同性别、免疫表型、危险度、MTX排泄延迟发生次数、HD-MTX化疗完成度(MTX平均剂量与初始计划剂量的比值)患儿复发率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:ALL患儿发生MTX排泄延迟的独立危险因素有年龄≥7岁、单次MTX剂量>3 g/m^(2)及首次HD-MTX化疗,MTX排泄延迟及HD-MTX减量对疾病复发无明显影响。
- 崔东艳徐雨婷刘璐刘爱国张艾王雅琴胡群
- 关键词：白血病淋巴样甲氨蝶呤药物监测
- 以乳酸酸中毒为突出表现的儿童急性淋巴细胞白血病一例
- 2021年
- 患儿,女,6岁,因“发作性双下肢乏力1个月”于2017年9月18日入院。外院胸部CT正常。入院前多家医院诊断代谢性酸中毒、低钾血症和贫血,给予补碱、补钾和输血治疗后,酸中毒无好转,逐渐出现深大呼吸,伴腰痛,后收至我院儿童遗传代谢内分泌科进一步诊治。入院后查体:面色及口唇稍苍白,营养中等,呼吸深大,可见吸气性三凹征;心音稍钝,双肺呼吸音粗糙,未及明显啰音;腹软,稍胀,肠鸣音正常,肝肋缘下2~3 cm,质地韧,无压痛,脾肋缘下未及,腰骶椎处脊柱有压痛,四肢肌力正常。
- 王雅琴崔东艳习必鑫余文刘爱国胡群
- 关键词：乳酸酸中毒代谢性酸中毒腰骶椎胸部CT低钾血症
- 儿童急性淋巴细胞白血病门冬酰胺酶相关胰腺炎的临床特征及预后分析
- 2024年
- 目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)治疗过程中发生门冬酰胺酶(asparaginase,ASP)相关胰腺炎(asparaginase-associated pancreatitis,AAP)的临床特点以及影响AAP的危险因素,探讨AAP后ASP再暴露情况及AAP对ALL患儿预后的影响。方法:回顾性收集2015年1月至2020年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院初诊252例ALL患儿临床资料,分析AAP临床特点。使用Logistic回归分析AAP的危险因素,预后分析采用Log-rank检验,使用KaplanMeier法绘制生存曲线。结果:252例ALL患儿中,23例AAP发生率为9.1%。19例(82.6%)患儿AAP发生在诱导缓解期,末次ASP至胰腺炎发生的中位时间为12 d。初诊时总胆固醇≥3.5 mmol/L是AAP发生的独立危险因素(P<0.001)。6例AAP患儿在AAP治愈后进行ASP再暴露,3例发生二次AAP。AAP组患儿5年总体生存(overall survival,OS)为(78.3±8.6)%,非AAP组患儿5年OS为(90.3±2.2)%,差异有统计学意义(P<0.05)。中止组患儿5年OS为(77.8±9.8)%,未中止组患儿5年OS为(90.1±2.1)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:末次ASP至胰腺炎发生的中位时间为12 d。AAP患儿较非AAP患儿5年OS低。ASP再暴露有发生二次AAP的风险,但完成化疗方案ASP有助于改善预后。
- 顿建新张艾王雅琴王瑶刘爱国胡群
- 关键词：门冬酰胺酶胰腺炎儿童急性淋巴细胞白血病
- 儿童急性淋巴细胞白血病化疗后肺部感染合并肺动脉高压1例被引量：2
- 2021年
- 1病例资料患儿,男,11岁,因“反复发热伴双下肢疼痛2月余”入院。入院查体:贫血貌,皮肤可见陈旧性瘀斑,无其他阳性体征。血常规:白细胞2.50×10^(9)/L,中性粒细胞0.98×10^(9)/L,血红蛋白76.0g/L,血小板123.0×10^(9)/L。骨髓细胞学示幼稚淋巴细胞占94.4%,考虑急性淋巴细胞白血病。流式细胞学示87%细胞为恶性B系淋巴细胞,该群细胞白血病相关免疫表现特征为TdTCD19+CD20+CD34+CD10+CD58+CD38+CD44-CD24+CD200p+CD56p+,考虑为急性淋巴细胞白血病(Common-B),43种白血病相关融合基因检测均阴性,检测到IKZF1基因IKAROS6剪接变异条带。染色体:46,XY,t(14;22)(q32;11)[5]。
- 王雅琴王稳张艾卢慧玲刘爱国胡群
- 关键词：双下肢疼痛幼稚淋巴细胞骨髓细胞学CD24CD56肺动脉高压
- 儿童皮肤和睾丸受累的母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤报道1例
- 刘爱国胡群张柳清张艾王雅琴王松咪聂第敏陈萍王瑶
