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定期输血改善镰状细胞贫血患儿生存质量的研究: 2016年; 目的:评价定期输血改善镰状细胞贫血(SCA)患儿健康相关生存质量(HRQOL)效果。方法:34例SCA患儿随机分为试验组19例和对照组15例,分别给予定期输血和单纯对症治疗,疗程6个月,采用中文版儿童生存质量测定量表体系量表评价治疗前后HRQOL变化情况,并记录SCA并发症和相关理化检查。结果:试验组和对照组分别有3例和2例患儿失访,2组各有16例和13例数据纳入分析。2组治疗期间都出现疼痛、感染、急性胸痛综合征等并发症,试验组发热比例高于对照组,其他并发症组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05);2组均未出现脑卒中;治疗后2组HRQOL均有一定程度改善,试验组生理功能、社交功能、学校功能和PedsQL总分均优于对照组,而情感功能和社会心理组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:SCA患儿接受定期输血治疗能明显改善HRQOL,但未能减少SCA相关并发症的发生率,确切的治疗效果需要进一步研究。; 王琳陈光治陈秀兰袁学华罗卉丽; 关键词：镰状细胞贫血输血

十堰地区931例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析: 2014年; 目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性。方法回顾本院自2010年以来送检的931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型96例,检出率为10.31%(96/931),其中染色体多态性21例,占异常总数的21.88%,96例异常中常染色体结构和数目异常56例,占异常核型的58.33%(56/96),性染色体结构和数目异常40例,占41.67%(40/96)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对相关人群进行染色体检查是十分必要的,染色体多态性对上述方面的影响也不可忽略。; 王琳陈秀兰袁学华; 关键词：染色体异常核型染色体多态性

联合应用核型分析、荧光原位杂交及aCGH技术检测胎儿额外小标记染色体被引量：1: 2014年; 目的探讨联合运用羊水核型分析、荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过羊水培养,染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行荧光原位杂交检测和aCGH分析,通过全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果 aCGH分析结果显示该胎儿染色体在13q11.1-q11.2区带存在2.03 Mb的重复。结论 aCGH技术能够在基因组水平上确定额外小标记染色体的来源和具体区域范围,结合传统的核型分析和荧光原位杂交技术,可以为判断标记染色体的遗传学效应和产前诊断提供帮助。; 王琳袁学华陈秀兰; 关键词：产前诊断

589例产前筛查高风险孕妇的产前诊断被引量：2: 2015年; 目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交及产前无创基因检测等手段进行产前诊断。结果 589例孕妇中确诊10例唐氏综合征胎儿,3例18-三体,其他染色体异常2例;确诊神经管缺陷胎儿26例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。; 范永红王琳; 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管缺陷

一种自动化医学检验用匀浆装置: 本实用新型公开了一种自动化医学检验用匀浆装置，包括操作箱，所述操作箱的顶部固定连接有电机，所述电机的输出端固定连接有轴杆，所述轴杆的一端贯穿操作箱并固定连接有主齿轮，所述主齿轮的外侧设有相啮合的多个从齿轮，多个所述从齿轮...; 刘洋王月明王琳郑祖萍饶菁菁

十堰地区468例妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型分析: 2020年; 随着国家二胎政策的放开,高龄孕产妇日益增多,加上优生意识的提高,人们对产前诊断的认识与需求也大大提高。染色体病是染色体数目或者染色体结构异常所致的疾病,胎儿发育畸形、流产、死胎和其他遗传综合征绝大多数是染色体异常引起的。染色体病目前并无良好的治疗方法,及时进行产前诊断检查以及在出生前干预是减少出生缺陷的重要方法[1]。; 王琳罗卉丽陈秀兰; 关键词：核型分析

31275例孕妇TORCH检测结果分析: 2015年; TORCH是一组可导致围产期感染及先天性宫内感染进而引起围产儿畸形的常见病原体,其中,T是指弓形虫（Toxoplasma,TOX）,R是指风疹病毒（Rubella virus,RUV）,C是指巨细胞病毒（Cytomegalo virus,CMV）,H是指单纯疱疹病毒（Herpes virus,HSV）,O为其他病原体（others）,; 王琳陈秀兰袁学华罗卉丽; 关键词：孕妇 TORCH 优生优育

一种神经外科手术麻醉后恢复装置: 本实用新型公开了一种神经外科手术麻醉后恢复装置，包括底座和设置在其正上方的矩形框架，所述矩形框架的内壁上滑动连接有升降板，所述升降板的正面设有操作机构，所述升降板内滑动插设有两个防脱杆，所述防脱杆的上下两端分别贯穿升降板...; 罗卉丽昌睿杰王波王蕾熊妍希谢兴武王琳王晓娟黄竹梅刘洋柯盈月崔莹莹邓智元饶菁菁罗筱郑晨晨

免疫组化法检测系统性红斑狼疮样患者Th17/Treg细胞及白芍煎剂影响研究被引量：3: 2015年; 目的:探讨白芍煎剂对系统性红斑狼疮样患者Th17/Treg细胞的影响。方法:选取我院皮肤性病科收治的系统性红斑狼疮患者92例,随机数字表达法分为2组,其中对照组46例,予糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射大剂量免疫球蛋白及对症治疗等常规治疗,1周为1个疗程,治疗4个疗程;实验组46例,在常规治疗的基础上加用白芍煎剂,200 m L日2次口服,1周为1个疗程,治疗4个疗程。健康组46例,为来我院健康体检患者。采用免疫组化法检测3组患者治疗前后皮损组织中辅助性T细胞17(Th17)细胞及调节性T细胞(Treg)各占CD4+T细胞分数和治疗Th17/Treg水平。结果:1治疗前,SLE患者皮损组织中Th17细胞占CD4+T细胞比例及Th17/Treg水平明显高于健康组;而Treg细胞占CD4+T细胞比例却明显低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);2治疗后实验组皮损组织中Th17细胞占CD4+T细胞比例及Th17/Treg水平明显低于对照组,但较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);3治疗后实验组患者皮损组织中Treg细胞占CD4+T细胞比例明显高于对照组,但较健康组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Th17/Treg细胞平衡失调在系统性红斑狼疮的发生、发展过程中起着重要作用;白芍煎剂能够明显改善系统性红斑狼疮患者组织中Th17/Treg细胞平衡,恢复正常的免疫系统功能,提高临床疗效,对临床具有指导意义,值得临床推广。; 王琳陈秀兰; 关键词：系统性红斑狼疮免疫组化辅助性T细胞17 调节性T细胞

RH因子和HBS1L-MYB基因多态性与重型β地中海贫血患儿输血效果的关系探讨被引量：4: 2019年; 目的探讨恒河猴(rhesus macacus,RH)因子和贫血致病基因HBS1L-MYB与重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿输血效果的关系。方法回顾性分析128例重型β-TM患儿临床资料,分别采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测患儿RH因子和贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点多态性。根据输血是否有效将患者分为有效组和无效组,对比2组RH因子基因型分布及等位基因频率,贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点基因型分布及等位基因频率。结果本组患者输血有效率为34.38%。有效组与无效组RH因子基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。有效组与无效组比较,RH因子e等位基因频率较低[(60.82%)vs.(77.42%)],E等位基因频率较高[(39.18%)vs.(22.58%)],差异有统计学意义[χ^2=5.676,P=0.017,OR值(95%CI)为2.208(1.140~4.279)],RH因子C等位基因频率[(64.43%)vs.(72.58%)],c等位基因频率[(35.57%)vs.(27.42%)]比较差异无统计学意义[χ^2=1.398,P=0.237,OR值(95%CI)为0.684(0.364~1.286)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点AA[(67.01%)vs.(32.26%)]基因型构成比较高,GA[(31.96%)vs.(54.84%)]、GG[(1.03%)vs.(12.90%)]基因型构成比较低[(χ^2=11.694、5.247、5.942,P=0.001、0.022、0.015),OR值(95%CI)分别为3.565(1.463~8.685)和26.00(2.632~256.803)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点G等位基因频率较低[(17.01%)vs.(40.32%)],A等位基因频率较高[(82.99%)vs.(59.68%)],差异有统计学意义[(χ^2=14.572,P=0.000),OR值(95%CI)为0.303(0.161~0.570)]。有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点CC[(65.98%)vs.(41.94%)]基因型构成比较高,CG[(31.96%)vs.(51.61%)]基因型构成比较低[χ^2=5.666、3.905,P=0.017、0.048,OR值(95%CI)为2.541(1.088~5.935)],GG[(2.06%)vs.(6.45%)]基因型构成比比较差异无统计学意义[χ^2=1.495,P=0.221,OR值(95%CI)为4.923(0.635~38.190)];有效组与无效组比较,; 王琳崔莹莹; 关键词：基因多态性重型Β地中海贫血

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