李莎莎
- 作品数：11 被引量：0H指数：0
- 供职机构：聊城市人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术经济管理更多>>
- 3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
- 2023年
- 目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发。血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸(HCY)均升高。诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症。3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院。全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c.394C>T(p.Arg132Ter)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿2为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿3为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于父亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于母亲)。结论部分晚发型MMA患儿可以精神行为异常为首发表现,尿液中甲基丙二酸和血HCY均升高。MMACHC基因c.394C>T(p.Arg132Ter)、c.482G>A(p.Arg161Gln)、c.609G>A(p.Trp203Ter)的复合杂合突变为其致病原因。
- 李莎莎姚艳粉刘芳张亚楠孙文英栾莹
- 关键词：甲基丙二酸血症常染色体隐性遗传病精神行为异常
- 热性惊厥患儿血清中IL-6基因多态性表达的临床研究
- 目的：探讨热性惊厥(febrile seizures,FS)患儿血清中白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性表达。方法：选取2014年11月至2015年8月我院小儿神经病房收治的50例热惊厥患儿...
- 李莎莎孙文英闫一兵魏浩兰李春霞张亚楠
- 关键词：热性惊厥白细胞介素-6基因多态性
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中细胞存活的作用
- 目的观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)神经分化中细胞存活的影响。方法全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白。将细胞分为以下4...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：存活
- 文献传递
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞向神经方向分化的作用
- ：观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)向神经方向分化的作用.方法：全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,纯化至第三代(P3),流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：骨髓间充质干细胞神经分化心肌营养素-1
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中细胞存活的作用
- 目的：观察腺病毒介导的心肌营养素-1 (Adv-EG FP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)神经分化中细胞存活的影响.方法：全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白.将细胞分...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：骨髓间充质干细胞神经分化细胞存活心肌营养素-1干预作用
- 儿童假性甲状旁腺功能减低症一例报告并文献复习
- 2012年
- 儿童假性甲状旁腺功能减低症是临床上少见的一种先天性遗传病，常表现为手足搐搦，癫痫样发作，低血钙、高血磷等生化特点，临床表现复杂多样，易与癫痫等其它有类似发作的疾病相混淆，从而导致误诊和漏诊。现总结1例就诊于我院的儿童假性甲状旁腺功能减低症患儿的临床表现及治疗过程，报告如下。
- 李莎莎杨冰竹束晓梅
- 关键词：甲状旁腺功能减低儿童
- 2例PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征并文献复习
- 2024年
- 目的探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识。方法收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献。结果2例患儿均为女童,起病年龄分别为7月龄、19月龄。癫痫发作形式以局灶性发作、GTCS发作为主,均具有丛集性发作的特点,发作频率10余次/d,持续1-2分钟/次,1次病程持续8-10d不等,均伴热敏感性。2例基因变异均为PCDH19杂合突变,其中1例突变位于1号外显子,含有c.1019A>T(p.Asn340Ile)错义突变,1例含有大片段缺失(PCDH19全基因缺失),均为新生突变,父母均为野生型。治疗1例给予丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮联合维持治疗,1例给予丙戊酸钠单药维持治疗,均得到有效控制,2例患儿急性发作期均使用咪达唑仑静脉泵入治疗,有效改善了丛集性发作。结论婴幼儿起病以热敏感性和丛集性发作为特点的癫痫,需警惕PCDH19簇集性癫痫综合征,应尽早行基因检测。
- 栾莹李莎莎张亚楠孙文英姚艳粉
- 关键词：基因突变癫痫综合征
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞向神经方向分化的作用
- 目的观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)向神经方向分化的作用。方法全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,纯化至第三代(P3),流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：腺病毒分化
- 文献传递
- CT-1对脐血间充质干细胞神经分化作用
- 2019年
- 目的探讨心肌营养素1(CT-1)在诱导脐血间充质干细胞(hUCB-MSCs)向神经细胞分化中的作用。方法培养hUCB-MSCs,流式细胞术检测表面标志物CD34、CD29、CD44及CD105;将携带CT-1的腺病毒(Adv-CT-1)感染hUCB-MSCs,在不同时间点用免疫荧光染色检测CT-1表达率,摸索最佳感染复数(MOI);将细胞分为4组:(1)对照组;(2)神经诱导剂组(NIM);(3) CT-1组(Adv-EGFP-CT-1+NIM);(4)空病毒组(Adv-EGFP+NIM)。于6 h和4 d检测各组神经相关蛋白标志物(nestin、NeuN、GFAP)表达。结果 hUCB-MSCs高表达CD29、CD44、CD105,不表达CD34; MOI最佳转染复数为100PFU/细胞。诱导后6 h,CT-1组呈现类神经细胞样形态改变,Nestin阳性率最高(86. 82%±4. 29%),与其他3组相比,差异有统计学意义(P <0. 05);至4 d时,各组Nestin表达明显减少;诱导后6 h,CT-1组NeuN、GFAP均有少量表达(14. 26%±2. 20%、16. 96%±4. 41%),随后逐渐升高,4 d时阳性率分别达(48. 33%±2. 53%)、(65. 83%±5. 17%); CT-1组阳性率均高于其他各组(P <0. 05)。结论CT-1可促进hUCB-MSCs向神经细胞分化。
- 郎长会彭龙英李莎莎余小华束晓梅
- 关键词：CT-1神经分化脐血间充质干细胞
- 儿童可逆性胼胝体压部综合征的临床特点(附29例分析)
- 2024年
- 目的总结儿童可逆性胼胝体压部综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)的临床特点。方法对29例RESLES患儿的临床资料作回顾性分析。结果29例患儿中男15例、女14例、发病年龄3天~12岁9月,其中婴幼儿期发病18例、学龄前期及学龄期发病11例;临床表现为惊厥23例、急性发热19例、语言障碍2例等;血生化检查血清钠<135 mmol/L者21例,脑脊液常规及生化检查有核细胞数升高3例,脑电图检查全导联弥漫性慢波10例、局灶起源发作3例及局灶性放电2例等,颅脑核磁共振检查均可见胼胝体T1WI呈等或低信号、T2WI/FLAIR均呈高信号及DWI弥散受限。29例患儿根据临床表现结合颅脑核磁共振检查结果诊断为RESLES,其中Ⅰ型RESLES 25例、Ⅱ型RESLES 4例,发病原因为感染19例、非感染10例。29例患儿平均住院时间为10 d,神经系统症状均在出院前消失。结论儿童RESLES多于婴幼儿期发病,最常见病因为感染,主要表现为惊厥、发热、低钠血症,颅脑核磁共振检查可见胼胝体T1WI呈等或低信号、T2WI/FLAIR呈高信号、DWI弥散受限。多数儿童RESLES的预后良好。
- 李莎莎姚艳粉孙文英张亚楠
- 关键词：惊厥低钠血症
