李广萍
- 作品数：18 被引量：25H指数：3
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：贵州省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教文化科学更多>>
- 一种遗传病特征记录板
- 本实用新型提供了一种遗传病特征记录板，包括底支撑板、第一侧支撑板、第二侧支撑板、顶支撑板和锁扣固定板，所述底支撑板相对的两侧分别与所述第一侧支撑板和第二侧支撑板一体成型固定连接形成刚性支撑，所述顶支撑板的一侧与第二侧支撑...
- 李广萍唐黛丽郑慧玲
- 贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析研究被引量：4
- 2021年
- 目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析。结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56%;地贫筛查表型阳性样本经PCR结合反向点杂交(RDB)法检测,共检出4090例阳性,总地贫基因检出率为41.26%;地贫基因阳性样本中α-地贫基因携带者共计1892例,共有22种突变类型,主要以SEA杂合子、3.7杂合子和4.2杂合子为主,总突变率占83.03%,汉族与其他少数民族α-地贫基因型分布情况大致相同;地贫基因阳性样本中β-地贫基因携带者共计2052例,共有18种突变类型,主要以β17杂合子、β41-42杂合子和β654杂合子为主,总突变率占92.99%;地贫基因阳性样本中αβ-地贫基因携带者共计146例,共检出19种基因类型;9912例阳性结果中夫妇为同型地贫共127例,产前地贫基因检出中间型α-地贫11例,重型α-地贫5例,重型β-地贫9例,中重型或重型αβ-地贫3例,产前诊断阳性率为22.05%。结论贵州省部分地区不同民族育龄人群地贫基因型分布具有民族性和区域性等特点,初步了解贵州部分少数民族的地贫基因携带情况,有助于对该民族地贫危害性进行评估,为有效防控地贫提供基础数据。
- 朱晓西杨雪杨雪李广萍刘美刘美金亚清王碧
- 关键词：地中海贫血基因检测育龄人群贵州少数民族
- 耳聋基因检测在孕前筛查中的应用被引量：5
- 2017年
- 目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则下,应用实时荧光PCR法进行中国人常见的7个位点耳聋基因检测,根据结果进行优生指导。结果在631例孕前妇女检测中,共24例检测出基因突变,总突变率3.8%,其中SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变8例,2168 A>G杂合突变2例;GJB2基因299~300del杂合突变2例,235del C杂合突变11例,线粒体基因12S rRNA 1555A>G纯合突变1例。结论通过对孕前妇女进行耳聋基因检测,预防耳聋患儿出生有重要价值。
- 杨雪吴忠琴郑琳李广萍刘美
- 关键词：实时荧光PCR耳聋基因
- 贵阳地区385例智力低下患儿的细胞遗传学分析
- 2005年
- 李广萍杨雪
- 关键词：精神发育迟滞染色体数据收集
- 一种适用于无创产前DNA检测的静脉取血器
- 本实用新型提供了一种适用于无创产前DNA检测的静脉取血器，包括柱状的取血器本体和通过输血软管与输血器本体连接的针头，取血器本体内设置有电动活塞机构，取血器本体可拆卸连通有存血试管，取血器本体上还设置有控制开关和电池。本实...
- 唐黛丽李广萍杨雪
- 孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析被引量：1
- 2006年
- 吴忠琴干书汉杨雪王碧李广萍
- 关键词：筛查结果分析胎儿染色体异常孕中期孕妇外周血神经管缺陷21三体
- 一种遗传病用清洁装置
- 本实用新型属于喷雾器技术领域，且公开了一种遗传病用清洁装置，包括壶身，所述壶身的顶部安装有壶盖，所述壶盖的一侧安装有握把，所述握把的顶部安装有卡扣，所述壶盖顶部的一侧通过转动连接安装有压板，所述压板的底部开设有卡槽，所述...
- 郑慧玲杨雪李广萍
- 文献传递
- 一种一次性羊水穿刺包
- 本实用新型公开了一种一次性羊水穿刺包，涉及医疗器械技术领域，该一次性羊水穿刺包，包括包体，所述包体的前端固定有卡块，且包体相对于卡块的一侧通过合页转动连接有包盖，所述包盖相对于合页的一端安装有与卡块相卡接的卡扣，所述包体...
- 李广萍杨雪唐黛丽
- PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的比较
- 2014年
- 目的：探讨引物原位标记（PRINS）技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值，并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象，所有孕妇均行PRINS技术、FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果 PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%，与FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%，两组比较，且PRINS技术的平均检出时间均短于FISH技术（P〈0.05）。结论 PRINS技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率较高，且检出时间短，具有良好的应用价值。
- 吴忠琴李广萍杨雪王碧
- 关键词：染色体数目异常FISH技术
- 一例无创产前检测18-三体综合征假阴性病例分析
- <正>目的:分析1例无创产前检测结果为假阴性的病例,强化NIPT在临床应用中局限性的认识。方法:采用外周血染色体核型分析及BoBs检测方法检测患儿外周血,回顾患儿母亲孕检情况。结果:患儿外周血染色体核型为47,XY,+1...
- 汤贤英刘丽伟夏开德李文俶李广萍
- 文献传递
