朱世乐
- 作品数：30 被引量：447H指数：6
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教更多>>
- 常染色体显性的薄基底膜肾病的基因连锁分析被引量：1
- 2000年
- 目的:应用2号染色体长臂与Ⅳ型胶原α3,α4基因位点连锁的CA11和HaeⅢRFLP的多态性为遗传标记,对临床诊断为薄基底膜肾病的家系进行基因连锁定位分析。方法:从外周血白细胞分离染色体DNA,用PCR方法扩增两个遗传标记并酶切后,进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测产物。用遗传统计学软件处理数据,判定结果。结果:3个薄基底膜肾病家系致病基因与微卫星CA11和HaeⅢRFLP之间Lods值为2.12(θ=0.00)。结论:这3个薄基底膜肾病家系的致病基因与Ⅳ型胶原α3和α4基因连锁。
- 侯平朱世乐章友康
- 关键词：染色体显带肾小球肾炎基因连锁分析遗传学
- 壮族与汉族载脂蛋白E基因频率的比较被引量：5
- 1998年
- 壮族与汉族载脂蛋白Ｅ基因频率的比较白千帆朱世乐王海燕（北京医科大学第一医院肾内科，北京１０００３４）人类血浆载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因对脂蛋白代谢的调控具有重要意义。ＡｐｏＥ具有３种等位基因（ｅ２，ｅ３，ｅ４）和６种基因型（ｅ２／２，ｅ２／３，ｅ２／...
- 白千帆朱世乐王海燕
- 关键词：壮族载脂蛋白EAPOE基因基因频率高脂血症
- 肿瘤坏死因子的基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析被引量：29
- 1998年
- 目的明确我国汉族人群中系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）病人与肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）的基因多态性之间的关系，探讨ＳＬＥ的发病机制。方法采用聚合酶链－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、限制性片段长度多态性分析（ＲＦＬＰ）的方法对正常人群与ＳＬＥ病人的ＴＮＦα和ＴＮＦβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果ＴＮＦα的两个等位基因频率在正常人群中的分布与ＳＬＥ病人相似（Ｐ＞０．５），而ＳＬＥ病人的ＴＮＦβ＊２基因频率较正常人群明显升高（ＳＬＥ病人６５．７％，正常人５４．５％，Ｐ＜０．０５）。结论ＴＮＦα的基因多态性与ＳＬＥ的发病无关。
- 王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣王海燕
- 关键词：肿瘤坏死因子基因多态性系统性红斑狼疮
- 白细胞介素-1受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布
- 1998年
- 白细胞介素１受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣白细胞介素１（ＩＬ１）是人体重要的炎症介质。白细胞介素１受体拮抗剂（ＩＬ１ＲＮ）是一种内源性的抗炎症因子，它与ＩＬ１竞争性地与ＩＬ１受体结合，但...
- 王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣
- 关键词：系统性红斑狼疮IL-1RN基因多态性
- 与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究被引量：1
- 1998年
- 目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病（ＰＫＤ１）基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１０％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合ＤＮＡ序列测定检测ＰＣＲ产物。结果ＡＣ２．５和ＳＭ７两个微卫星：（１）在汉族中分别观察到１０和１１个等位基因，期望杂合度分别为６８．４％及７７．４％，多态信息含量（ＰＩＣ）分别为０．６８及０．７７；（２）在壮族中分别观察到８及９个等位基因，期望杂合度分别６７．１％及５７．５％，ＰＩＣ分别为０．６７及０．５７；（３）６个ＡＣ２．５等位基因的频率及８个ＳＭ７等位基因的频率存在群体差异（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣ２．５和ＳＭ７在汉族和壮族中均高度多态（ＳＭ７在壮族中稍差），可用于汉、壮族人ＰＫＤ１基因诊断。同时，这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异，在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。
- 李少英朱世乐王海燕
- 关键词：微卫星多囊肾遗传多态性
- 应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因诊断被引量：6
- 1998年
- 目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析。结果被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现肾脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。
- 白千帆朱世乐陈秀强廖启洪王海燕
- 关键词：多囊肾基因连锁微卫星基因诊断
- 黄芪当归对肾病综合征鼠肝白蛋白的表达作用被引量：210
- 1995年
- 采用分子杂交的方法观察了肾病综合征大鼠白蛋白ｍＲＮＡ的表达水平。旨在从分子水平上探讨黄芪，当归的治疗机理。各组大鼠肝脏白蛋白ｍＲＮＡ的Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交分析表明，白蛋白的ｍＲＮＡ条带位于２．１ｋｂ处，吸光度（Ａ）肾病组（１．７０±０．１２）高于对照组（１．２５±０．２４）而治疗组（２．５６±０．２４）又高于肾病组（Ｐ＜０．０１）。在富蛋白饮食的基础上，黄芪，当归可使肾病综合征大鼠肝脏白蛋白ｍＲＮＡ表达上调，从而使得大鼠在每日尿中丢失蛋白量不减的情况下，血浆白蛋白保持在近于正常的范围（３７±１．０ｇ／Ｌ）。此结果提示通过增加肾病鼠肝白蛋白ｍＲＮＡ的水平，使肝白蛋白的合成增加，提高了血浆白蛋白的水平，改善蛋白质代谢紊乱。
- 李丽英王海燕朱世乐潘缉圣
- 关键词：肾病综合征基因表达白蛋白
- X连锁遗传的薄基底膜肾病与COL4A5基因连锁被引量：4
- 2000年
- 目的 运用X染色体上与COL4A5基因紧密连锁的微卫星标志 2B6及DXS10 1对 9个薄基底膜肾病家系进行基因连锁分析。方法 用PCR扩增 9例薄基底膜肾病患者及其家系成员X染色体上的微卫星标志 2B6及DXS10 1,10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染分析结果 ,运用PPAP软件计算Lodscore值。结果 3个家系的薄基底膜肾病与X染色体上的COL4A5基因连锁 ,座位间的Lodscore值为 2 .7,θ=0 .0 0。结论 X连锁遗传的薄基底膜肾病与位于X染色体上的COL4A5基因连锁。
- 张承英朱世乐章友康
- 关键词：薄基底膜肾病X连锁遗传
- 薄基底膜肾病的分子遗传学
- 1999年
- 张承英朱世乐
- 关键词：薄基底膜肾病胶原基底膜分子遗传学
- 应用微小卫星体DNA多态性进行成人型多囊肾病的基因诊断被引量：5
- 1995年
- 基因诊断是控制成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）的有效措施，作者利用ＳＭ＿７（一种在１６号染色体上与成人型多囊肾病基因紧密连锁的微小卫星体ＤＮＡ），根据其聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性，结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及Ａｇ￣＋染色方法，进行了１４个ＡＰＫＤ家系１０１名个体染色体ＤＮＡ的家系基因连锁分析，其中８个家系得到了明确结果，ＰＣＲ扩增片断条带清晰，ＡＰＫＤ家系中患者致病基因连锁关系自确。对结果不明确的家系分析了其可能原因。本方法是一种快速、简单，灵敏的非同位素ＡＰＫＤ基因诊断方法。
- 张宏朱世乐刘玉春白千帆王海燕
- 关键词：肾疾病多囊肾基因诊断聚合酶链反应
