姜枫
- 作品数：7 被引量：26H指数：3
- 供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金云南省应用基础研究计划面上项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析
- 2010年
- 目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹的病理分子机制。方法对1例病因不明的进行性眼外肌麻痹患者进行基因分析。结果该患者携带大片段异质性3533碱基对的缺失,缺失点位于核苷酸5307位点至8840位点。另外对线粒体基因组的3243、4298、5628三个位点和共有缺失(Common Deletion)进行检测,未发现该患者携带此类突变。结论该患者线粒体基因组携带大片段缺失突变,呈异质性表现,预测将对此疾病的发病与病理进程产生严重后果。该患者的相同的缺失情况尚未见诸文献报告。
- 童绎杨薇刘斌张淑春姜枫
- 关键词：慢性进行性眼外肌麻痹线粒体
- 藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究被引量：5
- 2008年
- 目的以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础，进行Haplogroup构建和系统发生分析，在全序列水平上比较核苷酸的变异，阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义。方法采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定，应用phred Phrap16．0软件进行全序列拼接，并以rCRS（revised Cambridge ReferenceSequence）为标准与测定序列进行比对分析；根据MTTO-MAP的标准，通过Network方法进行Haplogroup构建和系统发生的分析，并结合其它方法对产生的数据进行深入解读。结果数据分析结果显示：在系统发生上，藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个Haplogroups，除№以外，其它各Haplogroup出现频率之间比较差异无统计学意义；通过两个民族的线粒体DNA全序列比对，发现21个分布频率有统计学意义的变异位点，其中的5个为新变异位点；另外，对D-Loop区的5个突变位点进行了单倍型构建，90个标本可分为2种Supertype，发现在藏汉民族之间Supertype1和Supertype2的分布频率均有统计学意义。结论藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系；在全序列有统计学意义的位点究竟是适应性或者中性选择，抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨。
- 顾明亮汪业军史磊姜枫邱梦洁林克勤陶玉芬史荔黄小琴刘斌褚嘉祜
- 关键词：藏族汉族线粒体测序
- 伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系
- 2008年
- 目的研究Leber病一大家系的遗传因素，探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复，以及与mtDNA的关联性。方法对家系中18例患者进行调查，并行视力、眼底等常规检查；5例患者作了视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）及视野检查；应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查。结果（1）本家系第1代娶二妻，前妻后代皆无明显诱因出现双眼视力下降，经眼底镜检查符合视神经萎缩诊断。后妻无眼病，其后代均无眼病。（2）6例患者的mtDNA检查显示11778、3460位点未发现突变，而在14484位点出现同质性突变。结论该家系Leber病呈典型母系遗传，该病的临床表现可能与mtDNA14484位点突变密切关联。
- 童绎王影姜枫刘斌张守康杨薇
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变MTDNA母系遗传
- 74种鸟类线粒体基因组碱基组成及特征分析被引量：13
- 2009年
- 在鸟类线粒体基因组中，不同物种的线粒体碱基组成和特性存在明显的差异。截至2008年5月，Gen-Bank细胞器基因组资源数据库共公布了74种鸟类线粒体全基因组数据。本研究利用已公布的鸟类线粒体基因组全序列分析其碱基组成特征。结果表明：（1）鸟类线粒体基因组密码子第2位的GC含量值波动范围十分狭窄，而密码子第3位的GC含量值波动范围很大。（2）密码子第3位碱基中C的含量波动范围较大，为32．60％～50．70％。（3）线粒体基因组GC含量主要由密码子第3位的碱基C和T的变化引起。（4）密码子第3位碱基的GC含量与线粒体基因组的GC含量的变化存在相关性。本次结果为今后深入研究鸟类线粒体基因组提供了一定的借鉴和参考资料。
- 高英凯苗永旺苏小茜池振奋俞赟姜枫
- 关键词：鸟类线粒体基因组碱基组成GC含量
- Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测被引量：5
- 2005年
- 目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论:11778是LHON患者常见的突变位点,4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。
- 金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA单链构象多态性DNA序列测定
- 家马核基因组中线粒体核内插入序列分析
- 2008年
- 在各种真核生物核基因组中,存在一些由线粒体基因组转移进入核基因组中的DNA片段,这些被认为是分子化石的片段叫做线粒体核内插入序列(Numt)。由于Numt与真实的线粒体序列高度相似,因此它的存在必然会成为PCR扩增线粒体DNA的不利因素。利用已经公布的家马(Equus caballus)基因组序列(2007年9月公布,GenBank登录号为NC_009144-NC_009175)对家马Numt进行了深入分析,共发现200个可能的Numt,长度范围为29到3727bp,其中有10个的长度大于800bp。分析结果显示由于不存在线粒体控制区域的疑似Numt,因此对基于此区域的群体遗传学研究不会产生影响。本研究还发现在家马进化过程中,第1号和27号染色体更倾向于接受线粒体序列的转移。以上结果将为今后马科动物的研究提供重要的参考信息,有助于避免在线粒体DNA研究中由于Numt污染的存在而得出错误的实验结果。
- 姜枫苗永旺刘斌申欣任建峰何帆
- 关键词：线粒体DNANUMT家马假基因
- microRNA研究方法进展被引量：3
- 2008年
- microRNAs是一类21～23核苷酸小非编码RNAs,其通过与靶基因的3’非翻译区间结合抑制靶基因表达,或者使靶基因转录本降解。miRNAs起着一种新调节子的作用,控制大多数蛋白质表达量。在动物中通过实验鉴定的miRNAs编码基因有几百个,大多数都是通过计算机方法预测出来。利用实验的方法预测靶标困难十分大,因此开发了运用计算机靶标预测法。本文就miRNA基因鉴定、靶标预测的方法做一概述。
- 苏小茜张清政姜枫曾养志
- 关键词：MIRNA
