周洁
- 作品数：8 被引量：60H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- “急诊救治链”在A型主动脉夹层患者中的护理实践被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨“急诊救治链”在A型主动脉夹层患者中的应用效果。方法:选取急诊科应用“急诊救治链”后救治的72例A型主动脉夹层患者为观察组,回顾应用“急诊救治链”前救治的69例A型主动脉夹层患者为对照组;比较两组平均检查时间、急诊留置时间,护理后生命体征(包括收缩压、舒张压、心率、氧饱和度),病死率及救治有效率。结果:观察组平均检查时间、急诊滞留时间均短于对照组(P<0.01),生命体征水平优于对照组(P<0.01,P<0.05),病死率低于对照组(P<0.05),救治总有效率高于对照组(P<0.05)。结论:将“急诊救治链”应用于A型主动脉夹层患者的救治中,可以优化急诊科工作流程,稳定患者生命体征,降低病死率,提高救治有效率。
- 周洁
- 关键词：A型主动脉夹层护理
- 脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测被引量：10
- 2009年
- 目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行SCA1、SCA2、SCA3／马查多-约瑟夫病（Maehado—Josephdisease，MJD）、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。结果在559例SCA患者中，共检测出SCA1患者23例，CAG病理重复次数范围39～60次，平均（51．09±4．88）次；SCA2患者32例，CAG病理重复次数范围36～51次，平均（40．34±4．40）次；SCA3／MJD患者305例，CAG病理重复次数范围49～86次，平均（73．84±5．07）次；SCA6患者9例，CAG病理重复次数范围23～29次，平均（25．56±1．94）次；SCA7患者27例，CAG病理重复次数范围38～71次，平均（58．22±10．90）次；SCA12患者3例，CAG病理重复次数范围51～52次，平均（51.33±0．58）次；SCA17患者2例，CAG病理重复次数范围53～55次，平均（54．00±1．41）次。结论SCA1的39次CAG病理重复、SCA3／MJD的49次CAG病理重复和SCAl2的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数；SCA3／MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数；SCA17为国内首次发现的SCA亚型；首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。
- 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复突变检测
- 中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)被引量：23
- 2011年
- 目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。
- 王俊岭沈璐雷立芳徐倩周洁刘玉涛关文娟潘乾夏昆唐北沙江泓
- 关键词：脊髓小脑性共济失调点突变基因突变分析
- 脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关性。结果:ICARS总评分(Y1)、SARA总评分(Y2)与病程(X2)呈正相关(r=0.586,P<0.05;r=0.643,P<0.05),回归方程分别为Y1=13.072+2.388X2(F=68.874,P<0.05),Y2=4.403+0.961X2(F=87.254,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分与年龄的比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.328,P<0.05;r=0.335,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与病程均呈正相关(r=0.257～0.589,P<0.05;r=0.432～0.623,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与年龄比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.263～0.403,P<0.05;r=0.189～0.366,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分均随着病情严重程度增加而增加。结论:ICARS与SARA评分量表均能够有效地反映共济失调患者的病情严重程度,研究者可根据实际需要选用合适的量表。
- 周洁雷立芳廖鑫鑫王俊岭江泓唐北沙沈璐
- 脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文)被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照者进行血清NSE和S100B浓度的测定,分析其组间差异有无统计学意义及其与年龄、发病年龄、病程、CAG重复次数、国际协作共济失调评估量表(ICARS)评分、共济失调等级量表(SARA)评分的相关性。结果:SCA3/MJD患者组血清NSE和S100B浓度均较健康对照组有不同程度增高[(6.95±2.83)ng/mL与(4.83±1.70)ng/mL,P<0.05;(0.07±0.06)ng/mL与(0.05±0.02)ng/mL,P<0.05]。在SCA3/MJD患者组中,血清NSE浓度分别与年龄、病程、ICARS评分、SARA评分呈正相关;而血清S100B浓度与年龄、发病年龄、病程、ICARS评分、SARA评分无相关。CAG重复次数与不同年龄组的SCA3/MJD患者的血清NSE浓度、血清S100B浓度并无相关。结论:血清NSE可能作为的一种监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化指标,而血清S100B仅可能作为一种显示SCA3/MJD患者脑损伤的潜在的生化指标。
- 周洁雷立芳师玉婷王俊岭江泓沈璐唐北沙
- 关键词：S100B蛋白MACHADO-JOSEPH病生化标志
- 脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者小脑的磁共振波谱分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MRS评估SCA3型疾病严重程度的价值。方法:对36例SCA3/MJD患者与27例性别、年龄与之匹配的健康对照进行单体素1H-MRS测定,比较2组间小脑上述各脑区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr),胆碱(Cho)/Cr,NAA/Cho比值的差别;同时对34例患者进行MJD1基因中(CAG)n重复次数的测定,应用共济失调等级量表(SARA)对其进行评分,并结合上述各脑区代谢物比值进行相关性分析。结果:SCA3/MJD患者的SARA评分与其病程、发病年龄、CAG重复次数呈正相关,与发病年龄呈负相关;SCA3/MJD患者上述各脑区NAA/Cr值及齿状核、蚓部NAA/Cho值较正常对照明显降低(P<0.01);SCA3/MJD患者小脑各区的1H-MRS与病程、发病年龄、CAG重复次数、SARA评分存在相关性。结论:1H-MRS技术可以检测SCA3/MJD患者小脑的神经代谢改变,且可较好地反应SCA3/MJD的疾病严重程度。
- 雷立芳廖云杰廖伟华周洁袁毅王俊岭江泓沈璐唐北沙
- 关键词：小脑质子磁共振波谱
- 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布被引量：17
- 2009年
- 目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩（DRPLA）致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析。结果在363个常染色体显性遗传的SCA（AD—SCA）家系中，发现有15个SCA1家系（4．13％），26个SCA2家系（7．16％），187个SCA3／MJD家系（51．52％），6个SCA6家系（1．65％），7个SCA7家系（1．93％），1个SCA12家系（0．28％）和1个SCA17家系（0．28％），120个SCA家系未明确基因分型（33．06％）；在196例散发SCA患者中，发现有2例SCA1患者（1．02％），3例SCA2患者（1．53％），15例SCA3／MJD患者（7．65％），3例SCA6患者（1．53％），173例SCA患者未明确基因分型（88．27％）；未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者。结论在中国汉族人群中SCA3／MJD为最常见的SCA亚型，其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6，SCA12和SCA17比较少见，SCA8、SCA10和DRPLA罕见，SCA17亚型为国内首次报道。部分AD—SCA家系存在其他致病基因的作用，大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。
- 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁产歌翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复扩增系谱
- 中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究被引量：9
- 2010年
- 目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的范围,以助于SCA各亚型基因诊断平台的建立和诊断标准的确认.方法 应用荧光聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳等技术对300名健康个体进行SCA 1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的检测分析.结果 在300名健康个体中CAG三核苷酸在SCA1亚型中为17～35次,在SCA2亚型中为14～28次,在脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病,SCA3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD亚型中为13～41次,在SCA6亚型中为4～16次,在SCA7亚型中为5～17次,在SCA12亚型中为5～21次,在SCA17亚型中为23～41次,在DRPLA亚型中为12～33次;在SCA8亚型中CTA/CTG三核苷酸的重复次数为12～43次;在SCA10亚型中ATTCT五核苷酸的重复次数为9～32次.其中SCA8的12次CTA/CTG三核苷酸重复,SCA10的9次ATTCT五核苷酸重复,SCA17的23次CAG三核苷酸重复,为目前国内外报道的3种亚型多核苷酸正常重复次数的最小次数.SCA3/MJD亚型的41次CAG三核苷酸重复,SCA10亚型的32次ATTCT五核苷酸重复为目前报道的2种亚型多核苷酸正常重复次数的最大次数.结论 SCA各亚型多核苷酸正常次数范围存在种族差异,与遗传和种族背景相关;首次建立了中国汉族人群10种不同SCA亚型正常核苷酸重复次数范围,可为SCA的诊断提供参考标准.
- 王俊岭吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调
