刘天盛
- 作品数:54 被引量:129H指数:6
- 供职机构:广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金:国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
- 2022年
- 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。
- 孙惟佳苏家荪刘天盛刘天盛欧阳鲁平黄红倩李娇罗静思
- 关键词:产前诊断嵌合体染色体核型
- 广西地区唐氏综合征干预分析被引量:1
- 2014年
- 目的:探讨广西地区唐氏综合征(Downsyndrome,DS)妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序(Shorttan—demrepeat,STR)分析快速产前诊断的可行性。方法:对29946例产前诊断孕妇的绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析,采用荧光定量PCR法分析97例标本21号染色体5个STR。结果:Ds总检出率为0.89%,其中绒毛、羊水或脐血Ds检出率分别为0.39%、0.76%和1.39%。主要指征为血清Ds筛查高风险、高龄和超声异常发现,其Ds检出率分别为1.10%、0.65%和2.03%,其他指征合并以上3种指征者Ds检出率分别为1.69%、1.72%和3.75%。DS再发风险率为1.15%,其余指征组检出率为0~0.77%。STR分析显示21号染色三体核型18例,与染色体核型结果一致。结论:广西地区Ds主要在妊娠中晚期确诊,常规筛查方案能有效检出Ds,多项产前诊断指征者提示胎儿DS风险较大,STR位点可用于Ds快速产前诊断。
- 李东明何升蒙达华郑陈光徐钰琪林飞阙婷刘天盛欧珊费冬梅黄红倩
- 关键词:唐氏综合征核型分析短串联重复序列
- 一管法制备染色体临床对照研究被引量:2
- 2014年
- 目的探讨一种在染色体制备过程中避免样本间互相混淆污染、缩短制备时间和降低制备成本的简单方便、经济安全的方法。方法广西壮族自治区妇幼保健院从2005年起,对1000例血标本、1000例组织培养标本包括羊水、绒毛和流产组织分别使用传统法和一管法进行对照培养和制备染色体。结果两种方法成功率接近,均获得满意的染色体分裂相;但与传统法相比,运用一管法可以在染色体收获过程中未发生标本混淆的差错事故,并且平均每例血标本收获时间可以节约1.5 min,成本降低11.1元;每例组织标本可以节约12 min,成本降低74.4元。结论一管法也许是一种简便、安全、误差少和成本低值得推广的染色体制备方法。
- 刘天盛郑茜郑陈光韦波杜娟周元园欧珊费冬梅黄红倩陈丽荔丘小霞
- 侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品,其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养,对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147),统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d,绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)。整个实验过程侧平底培养试管法均在1支侧平底培养试管中进行,无需细胞转移,而传统细胞培养方瓶法需要更换3个容器和2次样本转移。平均每支侧平底培养试管和每个传统细胞培养方瓶使用培养基的总量分别为3.91 mL和6.26 mL。结论使用侧平底培养试管对绒毛和羊水样本进行细胞培养、制备染色体是一种安全、简便、高效、误差少和成本低的染色体制备技术,具有在产前诊断中推广应用的价值。
- 刘天盛黄红倩苏景玉覃旺尚费冬梅欧阳鲁平黄敏攀玉晋武雷亚琴欧珊孙惟佳邱庆明郑茜
- 关键词:细胞培养染色体制备产前诊断
- 南宁地区307例唐氏综合征患者的染色体核型分析被引量:1
- 2013年
- 目的探讨南宁地区唐氏综合征患者的染色体核型及病因。方法采用细胞培养及G显带的方法,对南宁地区疑似唐氏综合征的患者进行外周血核型分析。结果 307例确诊的唐氏综合征患者中,标准型为285例(92.83%),易位型为19列(6.19%),嵌合型为3例(0.98%)。结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、不良孕史的重要原因。
- 欧珊唐斌陈少科邱庆明刘天盛张海燕黄红倩费冬梅
- 关键词:唐氏综合征染色体核型
- 47例世界首报染色体异常核型的遗传学分析及临床研究
- 目的:探讨本院发现的47例世界首报染色体异常核型的遗传学特点,并进行临床分析。方法:对象来自于2013年1月至2013年12月来我院优生遗传门诊就诊11698例患者。外周血或脐带血标本常规接种、制片、G显带。无菌条件下接...
- 孙惟佳陈少科刘天盛费冬梅欧珊黄红倩欧阳鲁平
- 文献传递
- 2396对自然流产夫妇的细胞遗传学分析被引量:6
- 2014年
- 自然流产是妊娠期常见的异常妊娠之一,造成自然流产的原因是多方面的,包括解剖因素(如先天性子宫结构异常)、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病、传染病、环境毒素、不良药物和X线接触以及遗传异常等.50%~ 60%的早期流产是由于胎儿的染色体异常导致的,其中染色体异常携带者遗传给胎儿不平衡的染色体是导致自然流产的重要原因之一[1].因此,本研究对2 396对(4 792例)有自然流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,旨在探讨自然流产夫妇中染色体变异的发生频率,以便为自然流产的临床遗传咨询提供参考.
- 刘天盛费冬梅孙惟佳黄红倩欧珊欧阳鲁平
- 关键词:细胞遗传学分析流产夫妇内分泌功能障碍染色体核型分析自然流产
- SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用
- 2022年
- 目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。
- 费冬梅黄朋李萌黄欢苏家荪欧阳鲁平黄红倩刘天盛李薇雷亚琴罗静思
- 关键词:染色体核型
- 染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量:1
- 2020年
- 患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(伦理审查批准号2020第4-20号)后,抽外周血样各2 mL,常规进行淋巴细胞培养、收获、制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个。患者染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10),t(15;22)(q22;q11)(图1)。其丈夫核型未见异常,父母拒绝接受染色体检查。
- 欧阳鲁平孙惟佳费冬梅刘天盛黄红倩邱庆明罗静思
- 关键词:淋巴细胞培养服药史染色体检查近亲结婚
- 中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析被引量:3
- 2018年
- 目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。(1)53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。(2)37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。
- 费冬梅欧阳鲁平黄红倩孙惟佳刘天盛苏景玉谢意
- 关键词:染色体核型分析胎儿