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ABCA1基因单核苷酸多态性的临床意义: 2004年; ATP结合的盒转运子A1(ATP Banding cassette Transporter al，ABCA1)促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤起重要作用；同时ABCA1与动脉粥样硬化(AS)和冠心病的发生密切相关。ABCA1基因的单核苷酸多态性(SNP)广泛存在于普通人群及冠心病人群中，不同人种、不同SNP位点对ABCA1功能影响不同，同一SNP在不同人种其作用也不同，ABCAISNP与血浆HDL—C水平、炎症细胞因子及冠心病发生密切相关。因此，ABCAISNP可能是影响血浆HDL—C水平及冠心病发生的重要因素。; 刘凌郭志刚屠燕; 关键词：ABCA1 动脉粥样硬化冠心病

ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性在冠心病中的意义被引量：8: 2005年; 目的研究ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性(SNP)对血脂的影响及其在冠心病中的意义。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)探讨204例冠心病患者和114例正常人的ABCA1基因启动子区-191位点G/CSNP在两组间、冠心病组不同临床表现型之间分布的差异及3种等位基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果冠心病组与正常人组比较,3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异具有显著性,CC基因型在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05),C等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.01)。在稳定性心绞痛组(SAP)和急性冠脉综合征组(ACS),3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异也具有显著性,ACS组CC基因型明显高于SAP组(P<0.05),C等位基因在ACS组中分布频率明显高于SAP组(P<0.01)。在冠心病组中,3种等位基因型间体重指数、总胆固醇、总甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇等临床指标的比较无显著性差异。结论ABCA1基因启动子区-191G/CSNP在不影响中国冠心病人群血脂水平的情况下增加冠心病的发生,C等位基因与冠心病的稳定性相关。; 刘凌郭志刚王琦光刘胜林赖文岩屠燕; 关键词：单核苷酸多态性冠心病血脂

ABCA1基因转录调节与胆固醇代谢及动脉粥样硬化的关系被引量：10: 2004年; ABCA1(ATP-bindingcassettetransporterA1)可利用ATP参与胆固醇和磷脂从细胞内转运至贫脂或无脂的apoA1,促进高密度脂蛋白(HDL)生成,并在胆固醇逆转运(RCT)中起重要作用。ABCA1受多种因素调节,其中以核受体超家族的转录调节最为重要。上调ABCA1表达增加RCT、提高HDL血浆浓度是防治动脉粥样硬化(AS)的一个新方向,特异性肝X受体(LXR)激动剂可能是抗AS新药的希望所在。; 刘胜林郭志刚刘凌李欣; 关键词：ABCA1基因动脉粥样硬化胆固醇逆转运

冠心病患者ABCA1基因全部编码区SNP的检测及意义被引量：1: 2006年; 目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP)。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的AB- CA 1基因全部编码区50个外显子的SNP。结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的R219K和M883I两个位点SNP的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的A1092G新碱基位点的改变．并导致氨基酸改变为 M233V,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为SNP。结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的R219K、M883I位点SNP,并首次发现存在新的M233V位点SNP。新SNP位点M233V型ABCA1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实。; 王琦光郭志刚赖文岩查政刘亚洋刘凌; 关键词：ABCA1 单核苷酸多态性 PCR-SSCP

中国冠心病人群新的ABCA1基因编码区SNP的检测及家系调查: 目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP)及对新发现的M233V SNP位点先证者的家系进行调查研究。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合银染后胶回收、DNA...; 郭志刚王琦光赖文岩查政刘亚洋刘凌; 文献传递

96例冠心病介入治疗患者ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性分析被引量：1: 2006年; 目的研究ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)与血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和冠心病的关系。方法用聚合酶链反应、限制性酶切法(PCR-RFLP)检测96例冠心病患者和100例正常人的ABCA1基因启动子区-477位点基因型,比较基因型在冠心病组与正常人组间、冠心病组中不同病变亚组之间分布的差异性及3种基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果冠心病组与正常人组比较,3种基因型CC、CT、TT分布频率差异具有显著性。TT基因型、T等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于对照组(P<0·05、P<0·01)。冠心病组中,急性冠脉综合征组TT基因型、T等位基因明显高于稳定性心绞痛组(P<0·05、P<0·01),多支病变组TT基因型明显高于单支病变组(P<0·05),TT基因型血浆HDL-C水平明显低于CC基因型(P<0·01)。结论ABCA1基因启动子区-477C/TSNP可显著影响中国冠心病者血浆HDL-C水平,而且与冠心病严重程度相关。; 郭志刚刘胜林屠燕李欣刘凌; 关键词：ATP结合盒转运子A1 多态性单核苷酸基因 ABCA1 脂蛋白类

124例冠心病患者三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因启动子区-477CT单核苷酸多态性分析被引量：6: 2005年; 目的研究三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因启动子区-477CT单核苷酸多态性与血浆高密度脂蛋白胆固醇和冠心病的关系。方法用聚合酶链反应限制片长多态性检测124例冠心病患者和111例正常人的三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因启动子区-477位点基因型,并比较基因型在冠心病组与正常人组间、冠心病组中不同临床表现型之间分布的差异性及三种基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果TT基因型及T等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05和P<0.01)。急性冠状动脉综合征组TT基因型及T等位基因明显高于稳定型心绞痛组(P<0.05和P<0.01)。多支病变组TT基因型明显高于单支病变组(P<0.05)。在冠心病组中,TT基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于CC基因型(P<0.001)。结论三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因启动子区-477CT单核苷酸多态性可显著影响中国冠心病患者血浆高密度脂蛋白胆固醇水平,而且与冠状动脉病变程度及冠心病严重程度相关。; 刘胜林郭志刚刘凌李欣赖文岩屠燕; 关键词：三磷酸腺苷结合盒转运体单核苷酸多态性高密度脂蛋白胆固醇冠心病

中国人ABCA1启动子区SNP与冠心病及血脂的关系及其不同机制探讨: 目的研究ABCA1基因启动子区-477C/T、-191G/C单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）对血脂的影响及其与冠心病间的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性...; 郭志刚刘凌刘胜林刘亚洋赖文岩; 文献传递

ABCA1基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病及血脂的关系: 目的研究ATP结合盒转运子1 ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区-477C／T、 -191G／C单核苷酸多态性对血脂的影响及其与冠心病间的关系。方法均为汉族人...; 郭志刚刘亚洋刘凌刘胜林查政王琦光; 文献传递

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刘凌

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