冯翠莲
- 作品数：7 被引量：13H指数：3
- 供职机构：南方医科大学珠江医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个X染色体隐性遗传性Menkes病家系的临床和基因研究
- 研究背景：
Menkes病(Menkesdisease，MD)又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于正常编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷导致的罕见的先天...
- 冯翠莲
- 关键词：MENKES病X染色体隐性遗传性发病特征
- 文献传递
- 一家系2例Menkes病患儿ATP7A基因研究
- 冯翠莲方素珍周细中李宏
- 文献传递
- Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现。方法对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析。结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘脑于1.4 ppm可见高大的脂质峰,左侧丘脑、右侧基底节胆碱峰升高,另一患儿双侧放射冠前部胆碱峰升高。结论 Menkes病的MRI表现具有特征性,MRI对Menkes病的诊断有重要价值。
- 张婧王显龙朱俭冯翠莲肖莉温志波
- 关键词：磁共振成像精神发育迟缓
- 14例儿童遗传性脑白质病的临床分析
- 周细中冯翠莲
- 辅助受孕儿的出生情况及智力发育水平追踪研究被引量：3
- 2018年
- 目的通过研究辅助受孕儿出生时的新生情况及持续追踪至8岁的智力发育水平,以评价辅助生殖技术的安全性。方法采用前瞻性对照研究方法,试验组为人工辅助受孕儿,对照组为自然受孕儿,均自母亲孕28周起入组登记定期随访收集相关资料至出生,生后由经过培训的指定专业人员将相关新生儿情况登记入案,并定期跟踪,0~3岁采用CDCC婴幼儿发育量表,每间隔6个月进行一次精神运动发育评估,3岁以上采用斯坦福-比奈智力量表,每间隔12个月进行一次智力测试。结果辅助受孕组新生儿中双胎儿、早产、低出生体重、新生儿期入住NICU等发生率明显高于自然受孕对照组,单独比较两组中的单胎儿时,差异无统计学意义。但辅助受孕组剖宫产发生率仍明显高于自然受孕组。另对不同辅助受孕方式产生的子代组间进行比较,差异无统计学意义(P>0.05)。持续追踪两组儿童至8岁,其智力发育水平差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论辅助受孕子代的新生儿情况更差,主要归因于其高发的双胎及多胎妊娠率;辅助受孕儿童生长至学龄时智力发育水平正常;不同辅助受孕方式对其子代的出生情况及智力发育无影响。
- 赵倩李宏冯翠莲张清学陈静
- 关键词：新生儿情况智力发育
- 硫化氢对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后神经细胞凋亡的影响被引量：3
- 2013年
- 目的探讨硫化氢(H2S)在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后脑细胞凋亡中的作用。方法新生SD大鼠96只随机分成4组:假手术组、HIBD组、HIBD+硫氢化钠组(NaHS组)和HIBD+羟胺组(HA组),每组各24只;根据观察终点,再将以上4组分为12 h、24 h、48 h和72 h 4个亚组。生化反应法检测不同时间点大鼠皮质脑组织H2S水平,TUNEL法检测脑细胞凋亡数及免疫组化检测caspase-3表达。结果 4组大鼠在不同时间点的脑组织H2S浓度、神经元细胞凋亡数以及caspase-3表达差异均有统计学意义(P<0.01),而各时间点上4组之间上述各检测指标比较差异均有统计学意义(P均<0.01)。经两两比较发现,HIBD组大脑皮质凋亡细胞较假手术组明显增多(P=0.000),NaHS组凋亡细胞较HIBD组和HA组明显减少(P=0.000);HIBD组大脑皮层caspase-3表达较假手术组明显增多(P=0.000),NaHS组caspase-3表达明显低于HIBD组(P=0.000),HA组caspase-3表达较HIBD组增多(P=0.000)。相比HIBD组脑组织明显的病理变化,NaHS组病理变化明显减轻。结论 H2S可下调脑组织caspase-3表达,抑制神经细胞凋亡,对大脑有保护作用。
- 邓芳帆周细中方素珍冯翠莲李宏
- 关键词：硫化氢神经细胞凋亡CASPASE-3
- 一家系二例Menkes病患儿ATP7A基因研究被引量：3
- 2012年
- 目的 分析一家系中2例Menkes病（MD）患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征. 方法 采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿童的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR法扩增ATP7A基因的23个外显子及其与内含子的连接区,纯化后测序,检测基因突变情况,异常者采用荧光定量PCR进行验证. 结果 2例患儿ATP7A基因存在第2～12外显子大片段缺失,患儿外祖母、母亲、姨母的第2～12外显子缺失,为表型正常的携带者. 结论 患者如出现ATP7A基因第2～12外显子大片段缺失则可以明确诊断为Menkes病.
- 冯翠莲方素珍周细中甘敏杜江李宏
- 关键词：MENKES病突变
