何燕
- 作品数:147 被引量:386H指数:10
- 供职机构:贵州医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金贵州省省长专项基金项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学文化科学环境科学与工程更多>>
- 贵州三都水族β-地中海贫血未知突变的分析被引量:3
- 2005年
- 目的用DNA序列测定技术检测贵州省三都地区水族β-地中海贫血的未知突变,了解β-珠蛋白基因在水族人群中的变异情况。方法通过测定红细胞脆性、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)进行β-地中海贫血血液学筛查;表型分析采用血红蛋白定量;反向点杂交技术用于检测中国人16种已知类型的β-地中海贫血突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于未检出突变的标本,确定样品的基因突变及其基因型。结果运用PCR-反向点杂交技术进行基因筛查,发现9例具有典型β-地中海贫血表型特征,但不属于已知的16种β-地中海贫血突变类型。经DNA直接测序分析,发现均有CD2CAC→CAC/CAT、IVS-2nt16C/C→C/G、IVS-2nt74G/G→T/T、lVS-2nt666T/T→T/C4种β-珠蛋白基因多态位点及其组成的基因型,另有2例除了以上4种β-珠蛋白基因多态位点外,还分别发现IVS-1nt14T/T→T/A,第三外显子下游140bpT/T→T/G。结论贵州三都水族β-地中海贫血基因的多样性及其显著的异质性。
- 赵艳单可人谢渊何燕吴昌学齐晓岚李毅齐燕飞肖雁马娇张婷吴晓黎任锡麟
- 关键词:Β-地中海贫血DNA突变分析反向点杂交
- 贵州苗族、侗族、布依族人群白介素10基因-592与-819位点的多态性研究
- 2013年
- 目的研究中国贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中白介素10(IL-10)基因启动子区-592与-819位点的多态性,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据。方法对上述人群采用TaqMan-MOB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术分析IL-10-592与IL-10-819位点多态性。结果IL-10-819基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族中的分布差异有统计学意义(P〈0.05),而在侗族与布依族之间分布差异无统计学意义(P〉0.05),IL10-819(C/T)位点在贵州苗族群体中具有较高的突变率。IL-10-592基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族之间分布差异有统计学意义(P〈0.05),在贵州侗族与布依族之间分布差异无统计学意义(P〉0.05),贵州苗族群体中IL-10-592位点T等位基因频率远高于侗族与布依族群体。贵州苗族、侗族、布依族IL-10-592位点与IL-10-819位点的多态分布与希腊及巴西人群分布差异无统计学意义(P〉0.05),而与中国广州及台湾汉族人、韩国人、加拿大人群的分布差异有统计学意义(P〈0.05),IL-10-592A与IL-10-819T突变频率显著低于中国广州及台湾汉族人和韩国人群的突变频率,但又显著高于加拿大人群的IL-10-592A与IL-10-819T的突变频率。结论IL-10819与IL-10-592多态性位点在贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中有着不同的分布,而IL-10-819与儿IL10-592位点在不同种族、地域的群体中分布亦有显著的差异。
- 王婵娟单可人何燕张婷李毅吴昌学张婵官志忠
- 关键词:贵州少数民族
- 天麻提取物对小鼠巨噬细胞吞噬功能和肝肾功能的影响被引量:3
- 2006年
- 目的观察天麻提取物对小鼠巨噬细胞吞噬功能及肝肾功能的影响。方法70%乙醇加热回流法制备天麻提取物,高效液相色谱法测定天麻素含量,并用紫外分光光度法测量,绘制天麻素含量-吸光度曲线;小鼠分为实验组与对照组,分别以天麻提取物和生理盐水灌胃15天,检测小鼠腹腔巨噬细胞吞噬功能及血清谷丙转氨酶(ALT)和肌酐(Cr)水平。结果本实验所获天麻提取物中天麻素含量为1.6mg/ml,紫外分光光度法测定结果显示,天麻素含量在100-300μg/ml范围内与吸光度(A24nm)呈线性关系(天麻素含量Cμg/ml=-668.317+286.000×A224nm,t=5.690,P〈0.05);天麻实验组吞噬率与吞噬指数均显著增高(P均〈0.001);两组血清ALT和Cr含量差异无显著性(P均2〉0.05)。结论采用70%乙醇加热回流法制备天麻提取物,用紫外分光光度法测定其中天麻素含量,方法简单易行,成本低廉,且该提取物对小鼠肝肾功能无毒剐作用,同时能增强小鼠巨噬细胞吞噬功能。
- 蒋红梅李若淳何燕费樱万珊
- 关键词:天麻巨噬细胞肝肾功能
- 贵州省荔波瑶族、布依族、汉族β-地中海贫血血液学筛查分析被引量:4
- 2006年
- 李毅谢渊何燕吴昌学赵艳齐晓岚吴晓黎单可人任锡麟
- 关键词:Β地中海贫血
- 贵州壮族人群25个Y-STR基因座遗传多态性被引量:3
- 2018年
- 调查贵州黔东南苗族侗族自治州从江县壮族无关男性个体的25个Y-STR基因座的遗传多态性,并探讨与其他12民族群体的遗传关系。采用Y27plex荧光检测试剂盒复合扩增67例样本,采用3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳检测,使用Arlequin 3.5、Mega 7.0、SPSS19.0等一系列遗传学软件对基因分型结果进行统计。除2个双拷贝基因座DYS385ab、DYS387S1分别检出8、10个等位基因外,其余23个单拷贝基因座共检出86种等位基因,等位基因个数为2~7不等,等位基因频率为(0.014 9~0.970 1),基因多样性GD值为0.058 8(DYS456)~0.823 6(DYS387S1),25个Y-STR基因座组成的单倍型共检出36种,其中66.7%为唯一单倍型,单倍型多样性HD值为0.957 9。Rst遗传距离矩阵显示:贵州壮族人群父系遗传结构与文献中的福建畲族、内蒙古的蒙古族、山西汉族人群较为相似,与广西壮族、云南哈尼族、新疆维吾尔族、辽宁满族、吉林朝鲜族、萨尔茨堡人群差异明显。而与新疆哈萨克族、安多藏族、西非人群差异显著。25个Y-STR基因座在贵州壮族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲权关系鉴定。
- 国学红何燕张秀秀张婷王婵娟官志忠
- 关键词:单倍型遗传多态性壮族
- 贵州3个地域苗族人群mtDNA 9bp序列缺失频率被引量:1
- 2013年
- 目的分析贵州3个地域苗族人群线粒体DNA COⅡ/t RNALys基因间小非编码V区串联重复序列9bp缺失频率。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶法(PCR-PAGE)及DNA序列分析法进行检测。结果从江岜沙、黔西沙井、威宁龙街等3个地域苗族人群缺失频率分别为19.15%(9/47)、42.5%(17/40)和29.55%(13/43);岜沙苗族人群与沙井苗族人群9bp缺失频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 3个地域苗族人群mtDNA 9bp缺失基因频率较高,不同地域苗族人群间缺失频率有一定差异。
- 任凌雁何燕张婷王婵娟王欢官志忠单可人
- 关键词:线粒体DNA遗传多态性苗族
- 贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查
- 2005年
- 目的: 调查贵州省三都水族葡萄糖-6 -磷酸脱氢酶(glucose-6 -phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率。方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证。结果: 589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0. 115 4。结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据。
- 齐晓岚修瑾单可人谢渊何燕吴昌学李毅赵艳马骄吴晓黎张小蕾任锡麟
- 关键词:葡糖磷酸脱氢酶基因频率水族
- 贵州苗族水族瑶族侗族土家族β-地贫筛查、基因分析及G6PD缺陷症基因突变型的研究
- 任锡麟吴晓黎单可人何燕谢渊吴昌学赵艳
- β-地中海贫血(β-地贫)是一组以珠蛋白肽链合成减少或合成完全抑制的血红蛋白病,也是世界上最常见和发生率最高的一种遗传性、溶血性疾病,是危害最为严重的遗传病之一,贵州、广东、广西、云南、四川等是高发区。葡萄糖-6-磷酸脱...
- 关键词:
- 关键词:G6PD缺陷症突变型基因突变
- 贵州省黔西县5个少数民族人群8项血液学指标分析被引量:1
- 2004年
- 目的 :对贵州省黔西县少数民族农村人口进行血液学一般检测分析 ,了解当地少数民族身体健康状况。方法 :抽取受检者静脉血 ,应用全自动血细胞分析仪检查WBC、RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT等8项血液学指标。结果 :当地 5个民族中共有 82 0人受检 ,检查结果为 ,WBC :(7 2± 3 8)× 1 0 9/L ;RBC :(4 8±1 2 )× 1 0 1 2 /L ;Hb :(1 2 5 6± 2 3 1 ) g/L ;HCT :(4 6 1± 1 0 6 ) % ;MCV :(98± 8 3)fl;MCH :(2 7± 4 3) pg ;MCHC :(2 75 4± 4 0 4 ) g/L ;PLT :(1 80± 1 5 8 7)× 1 0 9/L。其中贫血人数有很高比例 ,RBC计数低于 3 5× 1 0 1 2 /L者占1 4 8% ,Hb低于 1 1 0 g/L者占 2 8% ,HCT低于 37%者占 1 8% ,WBC异常达 2 9%。 结论 :血细胞抽样检查 ,可初步反映当地布依族、苗族、彝族、满族、仡佬族 5种少数民族农村人口的身体健康状况 ,提示贫血。
- 谢渊单可人齐晓岚修瑾何燕赵艳吴昌学李毅马骄张小蕾陈淼鑫褚迅任锡麟
- 关键词:血液血细胞计数血小板计数血红蛋白测定少数民族
- 贵阳地区孕期夫妇地中海贫血血液学筛查的研究
- 1999年
- 目的:对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血(以下简称地贫)血液学筛查,预防和控制地贫重症患儿的出生。方法:采用一管定量筛查法及HbA、HbF定量法。结果:在贵阳医学院附院产科围产期检查的324例孕妇及其配偶进行血液学筛查,检出地贫阳性病例14例,其中二对孕期夫妇双方均为阳性,患病率为4.32%。结论:这是首次在贵阳地区进行的筛查研究工作。为产前基因诊断奠定了基础。
- 单可人何燕窦友莲钟复光徐德明惠春林刘琦
- 关键词:地中海贫血遗传筛查产前诊断