付晓琳
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中国人民解放军更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：4
- 2024年
- 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。
- 侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平
- 关键词：单基因病
- 肝硬化患者外周血单核细胞的频率、表型、细胞因子表达特点及其临床意义被引量：1
- 2013年
- 目的探讨肝硬化患者外周血单核细胞的频率、表型及细胞因子表达特点与临床意义。方法采用流式细胞术和细胞内因子染色法测定99例肝硬化患者(Child-Pugh分级A级33例、B级33例、C级33例)和33例健康者外周血单核CD14+和CD14+CD16+细胞频率、单核细胞表型(HLA-DR)、血清TNF-α水平。结果肝硬化患者CD14+和CD14+CD16+均高于对照组(P<0.01)。肝硬化患者Child-Pugh分级增高,CD14+、CD14+CD16+细胞频率、TNF-α水平也随之增加,A级组B级组>C级组(P<0.01或P<0.05)。结论肝硬化患者外周血单核细胞频率、表型、细胞因子表达特点可反映肝硬化的严重程度,对预测肝硬化的发生发展、病情及预后有重要价值。
- 付晓琳王小东路立业赵蕊
- 关键词：肝硬化单核细胞流式细胞术表型细胞因子表达
