- 荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。
- 杨雪郑琳郑慧玲朱晓西王碧
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体异常
- 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X/Y号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果 600例羊水标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%,FISH检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5.2%。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99.7%。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10.5%。结论 FISH检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。
- 郑慧玲郑琳朱晓西杨雪吴忠琴
- 关键词：荧光原位杂交核型分析染色体异常产前诊断
- 非小细胞肺癌组织中内皮抑素、血管内皮生长因子受体的表达
- 2015年
- 目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)组织标本中内皮抑素(endostatin)、血管内皮生长因子受体-2(VEGFR-2、KDR/FLK-1)的表达,探讨两者在NSCLC血管新生中的作用及其与临床及病理指标的关系。方法应用免疫组织化学法检测内皮抑素和KDR在28例NSCLC患者癌组织和对照组织中的表达;通过标记CD34的表达情况,计数微血管密度(MVD)。结果肺癌组内皮抑素、KDR表达阳性率分别为60.71%、64.29%,与正常对照组的不表达,差异有统计学意义(P<0.05)。肺癌组织、对照组织MVD分别为(29.30±3.80)、(98.86±18.87),差异有统计学意义(P<0.05)。癌组织中内皮抑素阳性表达的MVD显著低于阴性表达的MVD,KDR阳性表达的MVD显著高于其阴性表达的MVD(P<0.05)。肺癌组织中内皮抑素和KDR有一定的共表达率,内皮抑素和KDR共表达为32.14%,与对照组无共表达比较,差异有统计学意义(P<0.05)。有淋巴结转移者内皮抑素表达显著低于无淋巴结转移者。结论 NSCLC组织中内皮抑素升高,KDR降低与抑制肿瘤血管新生密切相关。内皮抑素表达与淋巴结转移有关。
- 王世君夏曙华谢婷婷张燕郑琳
- 关键词：内皮抑素血管内皮生长因子受体-2微血管密度
- 荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用
- 2013年
- 流产是指孕妇妊娠不足28周，胎儿体质量不足1000g而终止妊娠，分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况，指胚胎或胎儿已死亡滞留官腔内未能及时排出者，死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10％～15％，其中早期流产占80％以上。导致流产的原因较多，包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。
- 郑琳郑慧玲朱晓西杨雪吴忠琴
- 关键词：荧光原位杂交技术染色体检测绒毛细胞终止妊娠遗传基因缺陷自然流产
- 贵阳市5138例孕妇人群脊髓性肌肉萎缩症筛查及高风险胎儿产前诊断的意义
- 2022年
- 探讨贵阳市孕妇人群脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查及产前诊断的意义。方法 研究对象为贵阳市5138例孕妇,对其实施荧光定量PCR。结果 (1)5138例孕妇共有108例携带者,占比2.1%,其中包含67例SMN1基因7号外显子杂合缺失携带者。(2)67例脊髓性肌肉萎缩症7号外显子杂合缺失携带者均对其丈夫进行检测,3例为与孕妇同型携带者。(3)对2例高风险胎儿进行SMA基因产前诊断,其检查结果均为SMN1基因7号外显子纯合缺失。经遗传咨询后选择终止妊娠,另一例孕妇失访。结论 孕妇人群中脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查的意义显著,对高风险胎儿进行产前诊断可及时检测出基因正常与否,有利于评估妊娠风险,便于孕妇及时做出正确选择,对于优生优育,有效预防SMA患儿的出生具有重要的临床意义。
- 郑琳黄智
- 关键词：孕妇人群荧光定量PCR产前诊断
- 一种医疗用培养皿清洗装置
- 本实用新型公开了一种医疗用培养皿清洗装置，包括机体，所述机体底部的两侧均固定连接有固定块，所述固定块的底部通过活动轴活动连接有滑轮，所述机体顶部的中心处固定连接有第一电机，所述第一电机的输出轴贯穿机体并延伸至机体的内腔固...
- 郑琳刘美
- 文献传递
- 羊水细胞培养法在地中海贫血产前诊断中的应用探讨被引量：1
- 2017年
- 目的探讨羊水细胞培养法在血性羊水标本地中海贫血基因检测中的应用价值。方法选取贵州省户籍,需进行地中海贫血产前诊断孕妇的血性或非血性羊水标本,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测经羊水细胞培养及未经培养的同一孕妇羊水细胞的3种α基因缺失,3种α点突变和17种β点突变位点地贫基因。结果培养及未经培养的羊水细胞基因组DNA地中海贫血基因检测阳性例数均为105例。其中,非血性羊水地贫基因型两种方法检测结果一致;血性羊水地贫基因型两种方法检测结果有3例不一致。结论羊水细胞培养法在地贫基因产前诊断中能有效避免因母体血污染导致的误诊,提高产前诊断的准确性。通过该方案的实施能最大限度地减少甚至预防重型地贫患儿的出生,提高人口的出生质量,对预防出生缺陷、优生优育工作有重要意义。
- 朱晓西郑琳刘美杨雪
- 关键词：地中海贫血细胞培养产前诊断
- 一种遗传病基因检测标本送检盒
- 本实用新型公开了一种遗传病基因检测标本送检盒，包括安装基座，所述安装基座上壁面安装机壳，所述机壳内部为空心机构且外部为矩形机构，所述机壳两侧壁面开有位置相对应的两对竖置条形凹槽，所述竖置内安装条形滑轨，所述条形滑轨上装配...
- 刘美黄智郑琳
- 文献传递
- NT增厚染色体异常一案例分析
- 2018年
- 1病例患者于某,女,25岁,祖籍辽宁,文化程度本科,某公司工作人员,孕早期无腹痛,阴道流血,无有毒有害物质接触史,居住环境非新装修。G1P016w妊娠,因13＋w时常规产检NT超声发现胎儿NT增厚（3.1mm）来诊要求检查。来诊后充分告知孕妇及家属NT增厚的临床意义以及产前诊断的方式和风险性,孕妇及家属要求做产前诊断进一步明确胎儿是否患染色体疾病。
- 郑琳
- 关键词：染色体异常NT
- 贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。
- 李林洁杨雪刘兴宇张晓怡张禾璇王侣金郑琳
- 关键词：G-6-PD缺乏症新生儿疾病筛查基因突变
