董明睿
- 作品数：28 被引量：115H指数：5
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目中日友好医院院级科研课题更多>>
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- 慢性酒精中毒性周围神经病1例
- 2007年
- 患者男性,48岁.因＂双下肢麻木、无力逐渐加重3a＂于2006年7月21日入院.3a前大量酗酒后出现双足麻木伴无力,逐渐加重,麻木由双足上升至双膝关节水平,无力自远端向近端发展,病初可独立行走,发病7～8个月后需搀扶行走,维生素B族治疗后有所好转,可独立行走数百米.近1a来双手做精细动作欠灵活,性功能障碍3a半.0.5a前间断饮白酒,又出现反应迟钝,注意力不集中,易激惹,情绪易激动,躯干四肢少汗,双足底发硬感,行走不稳.
- 陈雪侠矫毓娟焦劲松董明睿张永庆
- 关键词：慢性酒精中毒性周围神经病双下肢麻木注意力不集中维生素B族性功能障碍反应迟钝
- MPZ突变致病的腓骨肌萎缩症临床表型与基因突变相关性分析被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型。3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变。结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点。MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高。
- 董明睿汪仁斌郝莹顾卫红王丽段晓慧
- 关键词：腓骨肌萎缩症轴索变性表型
- 成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究被引量：4
- 2019年
- 目的:初步探讨我国成人型神经元核内包涵体病患者的临床和病理特点。方法:收集患者临床资料,对2例成人型神经元核内包涵体病患者的皮肤组织病理和超微结构进行观察。结果:较重的1例患者以反复意识障碍,痴呆,伴发热、呕吐为主要表现,较轻的患者以头晕伴恶心、呕吐起病。例1的皮肤组织病理结果可见汗腺细胞核内嗜酸性包涵体;例2的皮肤组织电镜下可见成纤维细胞核内包涵体结构。结论:成人型神经元核内包涵体病患者临床表现存在异质性,皮肤活检结合头颅核磁弥散像(DWI)皮髓质交界高信号有助于该病的诊断。发作性消化道症状可能是我国患者的主要临床表现之一。
- 王璐董明睿洪道俊袁云汪伟邵自强彭丹涛
- 关键词：白质脑病活组织检查
- 甲硝唑致感觉性周围神经病
- 2016年
- 1例60岁男性患者因牙痛及肛门虫爬感自行服用甲硝唑，每日3～5片（0.6～1.0 g），连续服用1个月。停用甲硝唑后双脚趾逐渐出现麻木感，10余天后因眩晕、恶心呕吐连续10 d静脉滴注奥硝唑（0.5 g/d）、头孢呋辛钠（2.25 g/d）和长春西汀（20 mg/d），用药5 d时麻木感上升至腰部。停用奥硝唑后2个月内麻木感逐渐下降至双膝水平。出现麻木感10个月后肌电图检查提示双下肢和右上肢感觉神经轴索损害，下肢重于上肢。腓肠神经活体组织检查显示神经束内有髓神经纤维密度重度降低，薄髓纤维增多，可见轴索肿胀变性的髓球样结构和神经再生形成的再生簇结构，提示轴索病变。辅助检查排除了代谢性、免疫相关性、炎症相关性周围神经病，考虑为甲硝唑所致感觉性周围神经病，给予营养神经治疗。1年后随访，患者自觉下肢麻木感稍减轻。
- 贾树红崔蕾董明睿段晓慧汪仁斌焦劲松彭丹涛
- 关键词：甲硝唑周围神经系统疾病
- 周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征被引量：2
- 2012年
- 目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。
- 汪仁斌严莉段晓慧毛坤孙少杰董明睿焦劲松王国相
- 关键词：夏科-马里-图斯病肌电图神经传导
- 肉瘤熔合基因新生突变所致散发肌萎缩侧索硬化症一例
- 2015年
- 肌萎缩侧索硬化（ALS）为发病机制尚不明确的一组进行性神经系统变性病,主要累及大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核及脊髓前角运动细胞,导致患者出现肢体、吞咽、呼吸等运动功能减退,严重影响患者的日常生活甚至导致死亡.我们报道1例肉瘤熔合基因新生突变所致散发性ALS患者的临床、肌电图及基因变异的特点.
- 汪伟董明睿孙丽丽乔亚男汪仁斌焦劲松
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症基因变异突变肉瘤神经系统变性病
- 异海松酸对AP P／P S1小鼠学习记忆功能及突触可塑性的影响被引量：3
- 2016年
- 目的：研究大电导钙激活钾通道（ BKCa ）激活剂异海松酸（ ISO）对APP／PS1转基因阿尔茨海默病模型小鼠认知功能及突触可塑性的影响。方法应用脑立体定向技术向4月龄雄性APP／PS1小鼠和相匹配的野生型（ WT）小鼠左侧侧脑室植入连接Alzet微量渗透压泵的套管，通过微量渗透压泵持续性注射ISO或DMSO治疗。治疗第3周开始在体进行旷场实验和Morris水迷宫实验，之后制备海马脑片，记录海马CA1区兴奋性突触后电位，给予双脉冲刺激检测海马的短时程突触可塑性，给予高频强直电刺激检测海马的长时程突触可塑性。结果在旷场实验中，各组小鼠30 min内自发活动总数及垂直运动距离比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；APP／PS1＋DMSO组小鼠水平方向运动距离显著长于WT＋DMSO组（P＜0．05）。定位航行实验的逃避潜伏期，第3～5天APP／PS1＋DMSO组与WT＋DMSO组比较显著延长（P＜0．05）；第4～5天APP／PS1＋ISO组较APP／PS1＋DMSO组显著缩短（P＜0．05）。空间探索实验显示APP／PS1＋DMSO组小鼠穿越平台区时间百分比和穿越平台次数[（34．19±2．56）％，（1．93±0．33）次]较WT＋DMSO组[（43．27±3．24）％，（4．25±0．66）次]显著降低（P＜0．05），APP／PS1＋ISO组小鼠穿越平台区时间百分比[（46．16±3．51）％]和穿越平台次数[（3．41±0．34）次]较APP／PS1＋DMSO组显著增加（P＜0．05）。双脉冲间隔为30、40、和50 ms时，APP／PS1＋DMSO组海马CA1区的双脉冲易化较WT＋DMSO组显著下降（P＜0．05），短时程突触可塑性受损。双脉冲间隔为40 ms时APP／PS1＋ISO组海马CA1区的双脉冲比值[（224．50±13．79）％]与APP／PS1＋DMSO组[（174．99±6．68）％]相比显著升高（P＜0．05），说明ISO促进APP／PS1小鼠海马双脉冲易化作用，有助于恢复海马的短时程突触可塑性。与WT＋DMSO组[TBS后60 min，LTP＝（1
- 王丽唐佐青贾军焦劲松刘尊敬李旭东段晓慧董明睿夏启胜王康
- 关键词：APP/PS1突触可塑性BKCA通道
- POEMS综合征三例临床特征、神经电生理及病理分析被引量：2
- 2015年
- POEMS综合征又称Takatsuki综合征、Crow－Fukase综合征和骨硬化性骨髓瘤，是一种以多发性周围神经病变（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌病变（endocrinopathy）、
- 孙青盛望汪仁斌董明睿段晓慧严莉罗杰张麟伟张伟赫李珺焦劲松刘尊敬
- 关键词：POEMS综合征神经电生理CROW-FUKASE综合征病理分析多发性周围神经病变
- 滥用笑气中毒致神经系统损害一例被引量：59
- 2016年
- 患者女性，20岁，主因四肢麻木、无力并进行性加重2周，排尿困难4d，于2015年10月30日收入中日友好医院。患者于2周前在美国上学途中无明显诱因突然出现黑蒙、意识丧失伴跌倒，数分钟后自行恢复意识，能部分回忆发作时情景，无抽搐发作，此后，自觉行走时双下肢乏力、双足麻木，
- 王丽范其江董明睿田朝晖汪仁斌顾卫红刘尊敬孙青焦劲松
- 关键词：氧化亚氮神经中毒综合征维生素B12脊髓亚急性联合变性
- Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)被引量：1
- 2012年
- 目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。
- 汪仁斌刘尊敬董明睿郝莹汪伟毛坤孙少杰严莉
- 关键词：肌萎缩雄激素受体感觉神经肌酸激酶基因检测
