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福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用: 2015年; 目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用Gene Mapper v3.1软件进行基因分型,统计分析D1S1656基因座的多态信息,并与其他5个群体进行比较。结果在D1S1656基因座发现17个等位基因,在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948,非父排除率为0.665。结论 D1S1656基因座在福建汉族人群具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。; 韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅陈点刘小晴浦晓东胡洁; 关键词：汉族短串联重复序列亲权鉴定

21三体综合征鉴定分析1例被引量：2: 2011年; 本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征（Down＇s syndrome）,其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本：父亲（27岁）,母亲（31岁）,争议女儿（2岁）3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]。; 韩莉莉林赛梅沈晓丽沈晓丽潘棱林立芳胡洁; 关键词：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列 21三体综合征

X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征: 2015年; 目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。; 赖力黄肖利林赛梅刘尚龙沈晓丽胡洁; 关键词：KLINEFELTER综合征染色体核型分析

Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析被引量：5: 2015年; 目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。; 赖力沈晓丽韩莉莉陈点胡洁; 关键词：基因频率多态性

亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析: 2013年; 目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析，以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证，并设计TH01单基因座引物进行基因分型，产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位基因5．2，该稀有基因型在PowerPlex21分型系统中无法检出，呈现基因座丢失现象，而在Identifiler分型系统中可以准确分型。结论基因变异可导致稀有等位基因的H{现以及基因座丢失现象的产生，严重影响鉴定结果的准确判断，实验室应具备多种检测手段对基因座丢失现象进行分析，以避免错判发生。; 赖力沈晓丽薛士杰胡洁; 关键词：等位基因丢失亲权鉴定克隆测序

Y-STR分型在三联体亲子鉴定中应用1例被引量：3: 2013年; 1案例资料 1.1简要案情因怀疑胎儿非亲生,李某（男,37岁）要求对其妻血液和死胎组织（男,4月胎龄）进行DNA检验,鉴定与胎儿的亲缘关系。; 韩莉莉陈点沈晓丽林赛梅刘小晴胡洁; 关键词：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列

亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究被引量：1: 2015年; 目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进行研究,并结合外周血细胞染色体核型分析结果对性染色体遗传疾病进行诊断。结果两个个体的牙釉蛋白(Amelogenin)性别基因座中X等位基因与Y等位基因的峰高比为2:1,结合性染色体STR基因座分型结果以及染色体核型分析,分别诊断为Turner综合征和Klinefelter综合征。结论性染色体STR基因座检测对性染色体遗传疾病的筛查方面具有一定应用价值。; 赖力黄肖利林赛梅刘尚龙韩莉莉沈晓丽胡洁; 关键词：STR基因座 TURNER综合征 KLINEFELTER综合征

D3S1358基因座检出三带型等位基因1例: @@目前，国内外亲子鉴定案例中多采用STR基因座分型方法。正常情况下，单个STR基因座经PCR扩增和电泳图谱分析表现为纯合子个体只有一条带或1个基因峰而杂合子有两条带或2个基因峰，不会出现三条带或3个基因峰的现象。本文作...; 韩莉莉沈晓丽林立芳胡洁林赛梅潘棱刘小晴邓玉莲浦晓东; 关键词：亲子鉴定 PCR扩增; 文献传递

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胡洁