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以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮3例报道: 目的通过分析以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮患儿的临床特征及治疗,提高对该病的认识。方法对我院2003年1月～2012年6月诊治的3例以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮患儿的临床表现、病理、治疗及预后进行回...; 马明圣宋红梅魏珉何艳燕肖娟李冀王长燕唐凌

超低出生体重早产儿74例临床分析: 探讨北京协和医院儿科NICU病房超低出生体重儿(ELBWI)临床特点及救治情况.对2005年至2014年10年期间北京协和医院儿科NICU病房收治的超低出生体重儿的临床资料进行回顾性分析,总结患儿一般资料及出生情况、产房...; 王长燕王丹华全美盈; 关键词：早产儿超低出生体重并发症

超低出生体重早产儿74例临床分析: 目的:探讨北京协和医院儿科NICU病房超低出生体重儿(ELBWI)临床特点及救治情况.方法:对2005年至2014年10年期间北京协和医院儿科NICU病房收治的超低出生体重儿的临床资料进行回顾性分析,总结患儿一般资料及出...; 王长燕全美盈王丹华

常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习被引量：4: 2013年; 目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKttD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习。结果患儿男，2岁3个月，腹部膨隆1年余。腹部超声提示：肝脏弥漫性病变，肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱，内见多个强回声，临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测序分析PKHDI基因，在外显子32、50内发现两个高危突变，分别为c．4274T〉GP．Leu1425Arg，c．7973T〉AP．Leu2658Ter，经PCR进行验证发现其父具有c．4274T〉G的改变。结论常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿，肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c．4274T〉G和c．7973T〉A。; 张江伟王晨王长燕邱正庆; 关键词：多囊肾常染色体隐性遗传基因

超低出生体重早产儿早期营养支持状况及策略分析: 全美盈王长燕王丹华

北京地区25家医院晚期早产儿住院期间母乳喂养对感染相关性疾病发生的影响被引量：9: 2020年; 目的了解北京地区晚期早产儿住院期间感染性疾病的发生率,分析感染性疾病发生的危险因素,探讨母乳喂养对感染性疾病发生的影响。方法收集北京地区25家医院新生儿病房在2015年10月23日至2017年10月30日住院的晚期早产儿资料。根据喂养方式分为母乳喂养组和配方奶喂养组,比较两组一般情况、感染性疾病的发生率,并应用多因素logistic回归分析感染性疾病发生的危险因素。结果纳入1576例晚期早产儿,其中母乳喂养组153例,配方奶喂养组1423例。发生感染性疾病共计484例(30.71%),其中母乳喂养组感染性疾病发生率显著低于配方奶喂养组(22.88%vs 31.55%,P=0.033)。多因素logistic回归分析显示,母乳喂养是感染性疾病发生的独立保护性因素(OR=0.534,P=0.004),而男婴、胎膜早破、妊娠糖尿病、窒息是发生感染性疾病的危险因素(分别OR=1.328、5.386、1.535、2.353,均P<0.05)。结论母乳喂养可降低晚期早产儿住院期间感染性疾病的发生,是晚期早产儿感染性疾病的保护因素,应积极提倡晚期早产儿住院期间实施母乳喂养。; 韩露艳徐小静童笑梅张欣刘捷杨立刘慧闫菊宋志芳梅亚波米荣秦选光刘玉环齐宇洁张巍曾慧慧崔红龙卉郭果陈旭琳杨召意孙芳付晓辉王长燕李正红; 关键词：母乳喂养晚期早产儿

3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习被引量：9: 2014年; 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型。3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C>T),2例为剪接突变(c.1645+1G>A,c.436+1G>A),其中c.436+1G>A为新突变。至2014年1月,世界上已报道的PHEX基因突变共有329个,错义突变占数量最多(24%),突变热点区域有3个。不同地区的病例总数和突变类型存在差异。中国人群中,89例XLH病人进行了PHEX基因检测,发现28种突变,其中在22外显子上发现的突变数量最多(18%),突变类型最多的为错义突变(61%)。总之,在中国人群中,XLH病人PHEX基因最常见的突变位置为第22外显子,最常见的突变类型为错义突变;c.436+1G>A为PHEX基因的新突变。; 刘霜魏珉肖娟王长燕邱正庆; 关键词：突变儿童

极低/超低出生体重儿牛奶蛋白过敏6例临床分析及随访: 2024年; 目的总结极低/超低出生体重儿牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA)的临床特征。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月北京协和医院新生儿重症监护室收治的确诊为CMPA的极低/超低出生体重儿的临床资料。结果共纳入6例,男2例,女4例,胎龄26.6(24.1~30.3)周,出生体重840(570~1485)g,2例有可疑家族过敏史。生后开奶用亲母母乳2例,捐赠母乳3例,早产奶1例,后逐渐过渡至亲母母乳或捐赠母乳+母乳强化剂喂养。起病日龄29.5(18~70)d,主要症状为腹胀5例,呕吐4例,腹泻、便血2例,皮疹1例。诊断日龄49.5(32~78)d,诊断时校正胎龄35.3(30.6~35.9)周。6例便潜血均阳性,回避牛奶蛋白后症状均消失,再次按照原奶方喂养后病情反复,经回避-激发试验阳性明确诊断。确诊后2例母亲回避饮食后亲母母乳喂养,2例深度水解配方奶喂养,2例氨基酸配方奶喂养,3~14月龄开始逐渐转换喂养方式,均成功完成转奶。随访至11~36月龄,2例体格发育落后,4例发育正常。结论极低/超低出生体重儿CMPA起病时间相对较晚,症状不典型,早期多表现为腹胀、呕吐。确诊主要依据病史、实验室检查及回避-激发试验阳性综合诊断。确诊后予母亲回避饮食或更换奶方,治疗效果良好。; 张玉王长燕全美盈苟丽娟李正红; 关键词：极低出生体重儿超低出生体重儿牛奶蛋白过敏

儿童脑后部可逆性脑病综合征的诊治: 目的通过探讨儿童脑后部可逆性脑病综合征临床表现及影像学特征,总结其诊断及治疗策略.方法回顾性分析我院2000年1月至2012年12月明确诊断的儿童脑后部可逆性脑病综合征患者的相关病因、临床表现、头颅影像改变、治疗及预...; 马明圣张乐嘉王长燕陈萌何艳燕魏珉宋红梅

巨细胞病毒感染与儿童系统性红斑狼疮的相关性研究: 王长燕宋红梅

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